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  • (10分)亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,细胞内合成的异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。如图为某家族中亨廷顿氏舞蹈症(设基因为B、b)和血友病(设基因为D、d)的遗传系谱图,其中Ⅱ4不携带血友病致病基因。

    请分析回答下列问题:

    (1)患者病因是细胞内第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张,可判断该变异属于__________。

    (2)Ⅲ4的基因型是__________(2分);Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为____________。(2分)

    (3)若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,则其可能是由性染色体组成为________的卵细胞和性染色体组成为________的精子受精发育而来。

    (4)若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是______(选填“男”或“女”)性,为确保出生的后代正常,应采取_______________等优生措施,最大限度避免患儿的出生,最好在妊娠16~20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的________,从分子水平对疾病做出诊断。

    【考点】基因的自由组合规律,生物性别决定的方式,基因突变的特征和原因,人类遗传病的监测和预防
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    难度:较难
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