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  • Meckel综合征是一种致死性遗传病,我国研究者对某患病家系开展研究(相关基因用M、m表示),系谱如图1所示.请分析回答下列问题:

    (1)据系谱图分析,该病为 ______ 染色体上的 ______ 性基因控制的遗传病.推测Ⅱ-4的基因型是 ______
    (2)研究人员采集了部分家系成员的组织样本,对该病相关基因-mks基因进行研究.提取了这些成员的DNA,采用 ______ 技术对该基因的特异性片段(长度400bp,bp代表碱基对)进行扩增,然后用限制性核酸内切酶HhaⅠ对其切割,进行琼脂糖凝胶电泳分析,结果如图2,分析可知:
    ①病患者的MKS3基因片段有 ______ 个HhaⅠ酶切点.
    ②提取DNA的部分家系成员中, ______ 是致病基因的携带者.
    ③若Ⅱ-2与Ⅱ-3再孕育一个胎儿,这个胎儿正常的概率是 ______
    (3)提取患病胎儿(III-4)的DNA测序,发现患病胎儿mks基因指导合成的蛋白质第549位氨基酸从精氨酸(密码子:CGG、CGC、CGA、CGU)变为半胱氨酸(密码子:UGU、UGC),导致其结构发生改变,这是由于mks基因模板链上的一个碱基改变,即由 ______
    (4)进一步检测患病胎儿(III-4)mks基因表达情况,正常胎儿做对照,结果如图3,分析检测结果可知,与正常胎儿相比,患病胎儿mks基因的表达在 ______ ______ 方面存在差异.
    (5)综上述所述可知,Meckel综合征胎儿致死原因是:mks基因的突变导致 ______
    【考点】调查人群中的遗传病
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    难度:较易
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