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  • 21三体综合征是一种常见的染色体病,通过产前诊断等手段可有效预防该遗传病的产生。常用的方法有:
    (1)唐氏筛查:抽取孕妇血液化验,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标,然后进一步检查鉴定。检测这些物质常用 ______ 技术,以细胞工程技术生产的纯度高的 ______ 为试剂进行检测,该试剂最主要的优点在于它的 ______ 。
    (2)羊水检查:胎儿的某些细胞会脱落在羊水中,通过羊水穿刺,可以得到胎儿的 ______ 细胞。将这些细胞通过技术以扩大细胞的数量,对细胞中的染色体进行核型分析,了解胎儿细胞染色体的结构和数目是否正常。患者比正常人多了一条21号染色体,其形成原因是 ______ 。
    (3)无创基因检测:在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段,可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH(做参照)进行实时荧光定量PCR扩增,以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,计算2种基因剂量的比值如表:
    样品数 DSCR3/GAPDH
    正常人 80 0.884±0.420
    21三体胎儿 5 1.867±0.054
    21三体患者 7 1.810±0.169
    要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因,关键是 ______ 的设计。据表格分析,正常人与21三体患者基因的差异主要是 ______ 。
    【考点】基因工程的操作程序
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    难度:较易
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