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  • 青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一,其中发育性青光眼(婴幼儿型和青少年型)具有明显的家族遗传倾向.如图1是某家系发育型青光眼的系谱图.

    (1)系谱分析表明,发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病.根据上面系谱推测,致病基因应位于 ______ 染色体上,其遗传时遵循 ______ 定律.
    (2)检查发现,发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常.为研究其病因,研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因(M+)或青光眼患者M蛋白基因(M-),构建基因表达载体,分别导入Hela细胞中进行培养,一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况,实验分组及检测结果如表(示只含荧光蛋白基因的质粒片段;示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段,此时两基因表达的产物是一个整体).
    1组 2组 3组 4组 5组 6组
    导入Hela细胞的质粒(局部)

    荧光检测 细胞内 有红色荧光 有绿色荧光 有红色荧光 有绿色荧光 有红色荧光 有红色荧光和绿色荧光
    培养液 无荧光 无荧光 有红色荧光 有绿色荧光 无荧光 无荧光
    ①构建基因表达载体时必需的工具酶是 ______ .
    a.解旋酶     b.DNA连接酶    c.Taq酶    d.限制酶    e.逆转录酶
    ②荧光蛋白在此实验中的作用是 ______ .
    ③据上表推测,发育型青光眼的病因是 ______ ,最终导致小梁细胞功能异常.
    (3)表中第 ______ 组实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据.
    (4)为进一步研究M蛋白出现异常的原因,研究者提取了M-基因进行测序,然后与M+基因进行比对,其结果如图2:分析可知,患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由 ______ 变成了 ______ ,最终导致M蛋白的 ______ 发生了改变.
    【考点】基因工程的操作程序,调查人群中的遗传病
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    难度:较易
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