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  • 脆性X染色体综合征是人类的遗传性疾病,患者常常表现为智力低下。该病是由于患者X染色体上的F基因表达异常,导致减数分裂的过程中染色体形成一个极易断裂的脆性部位。科研人员对该病的致病机理进行了研究。

    (1)科研人员调查得到脆性X染色体综合征的家系图,如图1所示。据图1判断,该病是___________性遗传病,_________(填“符合”或“不符合”)伴X染色体遗传的特点。

    (2)研究发现,F基因的启动子区域存在(CGG)n三核苷酸片段重复,正常基因(F)、前突变基因(F′)和全突变基因(f)的差异如图2所示。

    据图2分析,F基因启动子区域中发生了________,导致F基因成为不能_______的f基因。若以F基因(CGG)n重复序列两端的核苷酸序列设计引物进行扩增时,只能成功扩增重复数小于80次的序列,则PCR方法难以区分的女性个体的基因型是_______。

    (3)进一步研究发现,女性个体在卵细胞形成过程中,F′基因的(CGG)n重复次数会显著增加,而男性个体形成精子过程中则不会发生这种情况。据此分析,图1的家系中Ⅲ-3生育时,会有________%的风险将f基因传给子代,其_________患病概率极高。

    (4)F基因编码的F蛋白是一种RNA结合蛋白。科研人员给正常小鼠神经细胞中敲入__________序列,获得F基因失活的模型小鼠。检测发现模型小鼠大脑皮层神经元的树突分支减少,树突的总长度降低。据此推测F蛋白_________,从而引发智力低下。

    【考点】遗传信息的转录和翻译,伴性遗传的类型及应用,人类遗传病的概念和基本类型
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    难度:较难
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