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  • 人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体上的FMRl基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如下表所示。

    类型

    基因中 的重复次数(n)

    表现型

    男性

    女性

    正常基因

    <50

    不患病

    不患病

    前突变基因

    50—200

    不患病

    不患病

    全突变基因

    >200

    患病

    杂合子:50%患病;50%正常

    纯合子:100%,患病

       (1)导致出现脆性X综合征的变异类型是_______________。

      

    (2)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。

    请回答:

    ① 甲病的遗传方式是_____________________。Ⅰ3号和Ⅰ4号若再生一个孩子,该孩子患甲病的几率是________。

    ②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的几率是___________,患者的性别是____________。该家系中肯定携带前突变基因的个体是____________。

    ③尝试解释上表中杂合子女性50%患病;50%正常的原因_____________________。

    【考点】基因的分离规律,基因突变的特征和原因,人类遗传病的概念和基本类型
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