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  • 糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍,导致糖原大量沉积,主要累及肝、心、肾等,有低血糖、发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累,糖原的分解过程如图1所示:

    糖原\(\xrightarrow[]{酶1} \)葡萄糖-1-磷酸\(\xrightarrow[]{酶2} \)葡萄糖-6-磷酸\(\xrightarrow[]{酶3} \)葡萄糖

             图1

    (1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏__________造成的,题中体现的基因与性状的关系为_________________________________________。

    (2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人,试解释其原因:_____________________。

    (3)图2为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图,其中3号不携带致病基因,根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示):

     

                                       图2

    ①该病的遗传方式为___________________。

    ②若8号不患色盲,9号为色盲基因携带者,则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为__________。

    ③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为1/10 000,则10号和一个表现型正常的女性婚配,后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为________,若要确认后代是否患病可以对后代进行____________。

    【考点】基因对性状的控制,基因的分离规律,人类遗传病的监测和预防,人类遗传病的概念和基本类型
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