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  • 囊性纤维化病是由于CFTR基因发生突变而导致的人类遗传病。请回答问题:

    (1)迄今为止已发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有______的特点。其中一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸(密码子为UUU或UUC),据此可推知基因缺失的序列为___________。

    (2)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变使CFTR蛋白功能异常,导致细胞外水分___________(填“增多”或“减少”),患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。

    (3)下图为某囊性纤维化病的系谱图。据图分析,图中Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代可能为患者的几率为_________,所以生育前应该通过遗传咨询和___________等手段,对遗传病进行监控和预防。

    【考点】遗传信息的转录和翻译,基因的分离规律,物质进出细胞的方式,人类遗传病的监测和预防,基因突变的特征和原因
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    难度:较难
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