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  • 某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。

    (1)根据家族病史,该病的遗传方式是_________________________;母亲的基因型是________(用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为______(假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示)。

    (2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_________________,由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。

    (3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与____________进行杂交。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为__________________;为制备大量探针,可利用___________技术。

    【考点】遗传信息的转录和翻译,基因工程的应用,人类遗传病的概念和基本类型
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    难度:较难
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