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  • DNA分子中特定片段的“拷贝数变异”是指与本物种正常的基因组相比,染色体上发生的一种结构变异.某研究小组利用PCR方法,检测了莱芜猪(2n=38)种群体细胞中R基因拷贝总数,并分析了该基因在莱芜猪2个家系中的遗传规律.
    (1)图1为R基因在13号染色体上的位置及拷贝数示意图.
    ①与a比较,b、c染色体发生了R基因所在片段的 ______ .R基因拷贝数的改变可能导致 ______ 量的改变,引起性状的改变.
    ②用PCR技术检测体细胞中R基因的拷贝数时,需确保R基因和内参序列(每个细胞中均有2个拷贝,且稳定存在)的扩增效率 ______ (一致,不一致).R基因拷贝数越多,则在扩增过程中作为复制的 ______ 的量也越多,相同条件下扩增产物也越多.将R基因与内参序列的PCR扩增结果进行对比,可推算出R基因的拷贝数.
    (2)图2是莱芜猪的2个家系图.若体细胞中染色体由图1中a、c组成,则用\( \frac {1}{2}\)表示,其R基因拷贝总数为3,以此类推.在产生生殖细胞时,13号染色体上的R基因不发生交叉互换.
    ①A家系后代理论上还应有R基因组合为 ______ 的个体.本研究中并没有发现该类型子代个体.对此有两种推测,一是 ______ ,无法看到此类型个体.二是本研究的 ______ ,不能使所有的基因组合在后代都出现.为验证第二种推测,需要 ______ .
    ②在B家系中,604号、1631号、174号个体的R基因拷贝总数依次为3、3、2,由于子代中出现了R基因拷贝总数为 ______ 的个体,所以604号的基因组合只能是 ______ .
    【考点】染色体结构变异,调查人群中的遗传病
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    难度:较易
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