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  • 某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常.
    (1)根据家族病史,该病的遗传方式是    ;母亲的基因型是    (用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为    (假设人群中致病基因频率为
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    ,结果用分数表示),在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时    自由组合.
    (2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链.异常多肽链产生的根本原因是    ,由此导致正常mRNA第    位密码子变为终止密码子.
    (3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与    进行杂交.若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要    种探针.若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为    
    【考点】基因突变的特征,人类遗传病的监测和预防,常见的人类遗传病
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    难度:中等
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