2．
镰刀型细胞贫血症主要是由β-珠蛋白基因突变(下图1)引起的疾病,患者的红细胞呈镰刀型,导致运输氧气的能力降低。某限制性核酸内切酶能识别基因序列—CATG—,并在A—T处切割。现有一对表现型正常的夫妇,其孩子(男孩)的基因片段经扩增后,再用该限制性核酸内切酶切割,最后将作用产物进行凝胶电泳,形成的电泳条带见下图2(1 bp为1个碱基对)。请据图回答下列问题:
图1
图2
(1) 图示基因突变的方式是______。若用基因A或a表示该致病基因,则这对夫妇的基因型是______。
(2) 检测镰刀型细胞贫血症的方法有多种,除图示方法外,还可以用____________进行检测。
(3) 若该男孩与一个表现型正常的女子(其父母正常,弟弟患病)结婚,其后代患病的概率为____。
(4) β-珠蛋白基因其他碱基部位的突变还会造成β-珠蛋白再生障碍性贫血,已发现这类基因突变的种类超过15种,这个现象说明基因突变具有______的特点;同时还发现许多中国人的第17个碱基A突变成了T,但并未引起β-珠蛋白再生障碍性贫血,出现这种情况的原因可能是____________________。