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          50条信息

            • 1.
              如图是先天聋哑遗传病的某家系图,Ⅱ2的致病基因位于1对染色体,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,不考虑基因突变。下列叙述正确的是(  )
              A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病
              B.若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
              C.若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为
              D.若Ⅱ2与Ⅱ3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲
            • 2.
              如图表示甲、乙两种遗传病的遗传系谱图,下列叙述正确的是(  )
              A.甲种遗传病是伴X染色体显性遗传病
              B.甲病的致病基因一定位于细胞核中
              C.调查乙病发病率需在患者家系中做大量统计
              D.乙遗传病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因
            • 3.
              下列有关生物变异与人类遗传病的叙述,正确的是(  )
              A.由受精卵发育而来的细胞中基因组成为AAaa的个体一定是四倍体
              B.染色体之间交换部分片段不一定属于染色体结构变异
              C.21三体综合征的病因可能是一个卵细胞与两个精子结合
              D.患有遗传病的个体的某些细胞内一定会有致病基因存在
            • 4.
              某种遗传病有两对位于非同源染色体(常染色体)上的等位基因控制,只有相同时存在两种显性基因时才表现正常。一对表现正常夫妇(妻子的父母却正常,丈夫的父母均患病)生育了一个患病的男孩,经遗传咨询该夫妇生育后代患病的概率为.作图分析,下列说法中正确的是(  )
              A.该病在人群中男性患者多于女性
              B.妻子的父母的基因型可能相同
              C.丈夫的父母的基因型可能相同
              D.患病男孩是纯合子的概率为
            • 5.
              如图为人类中的一种单基因遗传病系谱图.相关叙述错误的是(  )
              A.若II5不携带致病基因,则该病为常染色体隐性遗传
              B.若调查该病的发病率,则要保证调查群体足够大
              C.若II4为患者,则可确定该病的遗传方式
              D.若致病基因位于常染色体上,则III5是携带者的概率
            • 6.
              某与外界隔离的岛屿上,经调查该地区居民中白化病的致病基因频率为a,红绿色盲的致病基因频率为b,抗维生素D佝偻病的致病基因频率为c,下列有关叙述不正确的是(  )
              A.正常个体中白化病携带者所占的概率为
              B.男性个体中患红绿色盲的个体所占的比例为b
              C.不患抗维生素D佝偻病的女性个体占全部个体的
              D.女性个体中同时患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的占bc
            • 7.
              在研究人类某种遗传病时,发现必须同时具有A、B两种显性基因的人表现型才能够正常(已知两对等位基因位于两对常染色体上).
              (1)该遗传病患者的基因型有 ______ 种.
              (2)如图是该病的某遗传系谱图.
              已知I-1基因型为AaBB,I-3基因型为AABb,且II-2与II-3婚配后所生后代不会患该种遗传病,则II-2与II-3的基因型分别是 ______ 、 ______ .
              (3)Ⅲ-1与一正常男性婚配并生育了一个正常孩子,现已怀了第二胎, ______ (填“有”或“没有”)必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断,理由是 ______ .
            • 8.
              家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病(用字母A/a表示),该病在人群中的发病率没有明显的性别差异。某家族有高胆固醇血症的遗传史,通过家系调查绘制出该家族部分系谱图(如图1),其中已故男女的基因型及表现型无法获知,Ⅱ6不携带该病的致病基因。

              (1)结合家族性高胆固醇血症的人群发病特点,通过家族系谱图1可初步判断该病的致病基因位于 ______ (常/X/Y)染色体,其中Ⅲ9号的基因型是 ______ 。
              低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变是家族性高胆固醇血症的主要病发原因,该突变引起细胞膜表面的LDL-R缺失或结构功能异常,导致细胞内胆固醇代谢障碍。临床对该对等位基因的片段进行DNA测序,结果如图16,其中不同线形表示不同碱基,每个波峰对应序列上的一个碱基位点。
              (2)由图2推断,LDL-R基因的突变类型最可能属于 ______ 。
              A.碱基对缺失B.碱基对替换C.碱基对增添D.碱基对重复
              (3)根据家族性高胆固醇血症的发病原因推断,该病患者总胆固醇高于正常值的原因有 ______ 。(多选)
              A.血清中HDL浓度下降              B.组织细胞对胆固醇的代谢量下降
              C.血清中LDL浓度升高              D.由LDL携带的胆固醇占总胆固醇的比例增加
              (4)根据图1,请从遗传和内环境稳态两方面对家族性高胆固醇血症的防治提出建议: ______ 。
            • 9.
              如图是M、N两个家族的遗传系谱图,且M、N家族携带的是同一种单基因遗传病,请据图回答下列问题:

              (1)由遗传系谱图判断,该单基因遗传病的遗传方式是 ______ 。
              (2)据调查,该遗传病在人群中的发病率男性远远高于女性。家族M中Ⅱ5的致病基因来自于 ______ ,家族M中基因型(与该病有关基因)一定相同的个体有 ______ :若Ⅲ9与Ⅲ10婚配,他们的后代携带有致病基因的概率为 ______ 。
              (3)人类ABO血型由第9号常染色体上的3个复等位基因(IA,IB和i)决定,血型的基因型组成见下表。
              血型 A B AB O
              基因型 IAIA,IAi IBIB,IBi IAIB ii
              ①决定ABO血型的基因在遗传时遵循 ______ 定律。
              ②若M家族的9号是O型血、N家族的10号是AB型血,他们已生了一个色盲男孩,则他们再生一个A型血色盲男孩的概率为 ______ :他们B型血色盲女儿和AB型血色觉正常的男性婚配,生一个B型血色盲男孩的概率为 ______ 。
              ③人类有多种血型系统,ABO血型和Rh血型是其中的两种。目前Rh血型系统的遗传机制尚未明确,若Rh血型是另一对常染色体上的等位基因R和r控制,RR和Rr表现为Rh阳性,rr表现为Rh阴性。若某对夫妇,丈夫和妻子的血型均为AB型-Rh阳性,且已生出一个血型为AB型-Rh阴性的儿子,则再生一个血型为AB型-Rh阳性女儿的概率为 ______ 。
            • 10.
              如图是一先天性聋哑病人的系谱图,该病受一对基因D和d所控制,请据图回答:
              (1)该病的致病基因一定是 ______ 性的.
              (2)Ⅱ2的致病基因来自Ⅰ代的 ______ 号个体.
              (3)写出下列个体的基因型:
              2: ______ Ⅱ2: ______ Ⅱ3: ______ Ⅲ1: ______
              (4)Ⅲ3是杂合体的几率是 ______ .
              (5)如果Ⅲ2和Ⅲ3近亲结婚,生出先天性聋哑病孩的可能性为 ______ .
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