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          50条信息

            • 1.

              下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述,错误的是

              A.通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
              B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
              C.调查某遗传病的发病率需要在人群中随机抽样调查
              D.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA的碱基序列
            • 2.

              随着妊娠年龄的增加,21一三体的发病风险在不断增加.需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生。常用的方法有:

                (1)唐氏筛查:抽取孕妇血液化验,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标。检测这些物质可用__________技术,以细胞工程技术生产的、纯度高的_____________为试剂进行检测,筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定。

                (2)羊水检查:胎儿的某些细胞会脱落在羊水中,通过羊水穿刺,可以得到胎儿的细胞。将这些细胞通过___________技术以扩大细胞的数量,选择______的细胞进行染色体核型分析,了解胎儿细胞染色体的结构和___________是否正常。

                (3)无创基因检测:在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段,可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH(做参照)进行实时荧光定量PCR扩增,以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,计算2种基因剂量的比值。如:

               

              样品数

              DSCR3/GAPDH

              正常人

              80

              0.884±0.420

              21-三体胎儿

              5

              1.867±0.054

              21-三体患者

              7

              1.810±0.169

                要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因,关键是_________的设计。从上述表格看,正常人与21-三体患者的比值有差异,其主要原因是____________利用该技术筛查21-三体的胎儿是否可靠,请说明理由:_____________。

            • 3.
              某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时,发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病,儿子正常与患病的比例为1:2.下列对此调查结果较准确的解释是(  )
              A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病
              B.先天性肾炎是一种隐性遗传病
              C.被调查的母亲中杂合子占
              D.被调查的家庭数过少难于下结论
            • 4.

              有关人类遗传病的叙述正确的是( )

              A.是由于遗传物质改变而引起的疾病
              B.基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
              C.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
              D.近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加
            • 5.

              下列说法中,不正确的一项是( )

              A.多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律
              B.适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义
              C.禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法
              D.21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病
            • 6.

              下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是

              A.患遗传病的人不一定携带致病基因
              B.估算后代遗传病的再发风险率需要确定遗传病遗传方式
              C.抗VD佝偻病在男女中的发病率相等
              D.苯丙酮尿症在一个家系中可能隔代遗传
            • 7. 关于人类遗传病的监测和预防的措施,错误的是

               

              A.禁止近亲结婚                        
              B.广泛开展遗传咨询

               

              C.进行产前(临床)诊断                   
              D.测定并公布婚配双方的DNA序列
            • 8.

              遗传咨询对预防遗传病有积极意义,下列情形中不需要遗传咨询的是

              A.男方幼年曾因外伤截肢            
              B.亲属中有智力障碍患者
              C.女方是先天性聋哑患者            
              D.亲属中有血友病患者
            • 9.

              国家放开二孩政策后,生育二孩成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )

              A.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病

              B.常见的优生措施有避免近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等

              C.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也可能患染色体异常遗传病

              D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
            • 10. 下列调查活动或实验中,计算所得数值与实际数值相比,可能偏小的是(  )
              A.标志重捕法调查灰喜鹊种群密度时标志物脱落
              B.显微镜下计数酵母菌数量时只统计计数室方格内的菌体
              C.样方法调查蒲公英种群密度时在分布较密的地区取样
              D.调查某遗传病的发病率时以患者家系为调查对象
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