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          50条信息

            • 1. 今夏一部现实题材的电影《我不是药神》引起了广大影迷的关注。该影片讲述 了一位贩卖慢粒白血病药物的老板从最初单纯为了赚钱,到后来深入接触慢粒白血病病人后 低价卖药帮助病人的蜕变过程。慢粒白血病简称“慢粒”,是一类造血干细胞异常的克隆性恶 性疾病。据不完全了解,其致病机理可能如下:

              BCR-ABL 蛋白是一种活性加强的酪氨酸激酶,由于该酶活性的异常升高,激活了下游的信号转导通路而造成造血干细胞增殖和凋亡的紊乱。
              (1)由上图可知患“慢粒”的根本原因是______。
              (2)“慢粒”致病机理体现了基因控制性状的途径为______。
              (3)上图②过程涉及到的核酸具体有______。
              (4)酪氨酸激酶抑制剂(TKI)可竞争性结合 BCR-ABL 蛋白上的 ATP 结合位点,而成 为慢粒治疗的主要药物。但是近年来发现 TKI 对部分慢粒患者治疗效果减弱,分析出现此现 象最可能的原因是______。
            • 2.
              人类第7号染色体和第9号之间可以发生相互易位(如图甲),但易位后细胞内基因结构和种类未变化;后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体的某一片断有三份),则表现为痴呆病患者,如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体的部分缺失),则会使孕妇早期流产.如图乙为由于发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图,已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为图甲所示染色体易位携带者,II-1为染色体正常.

              (1)个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的 ______ 发生了改变.
              (2)个体Ⅱ-2能够产生 ______ 种配子,分别为 ______ (用甲图中的数字表示).
              (3)写出个体Ⅲ-1的7和9号染色体组合 ______ (用甲图中的数字和符号表示).
              (4)Ⅲ-3已出生,其为染色体易位携带者的概率是 ______ .Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个染色体正常孩子的几率为 ______ .
              (5)为防止生出患染色体异常遗传病的孩子,建议婚前进行 ______ ,妊娠期间进行羊水检查或产前诊断,需要使用 ______ (仪器)检验胎儿细胞的 ______ 是否异常.
            • 3.
              表示的碱基列是______,这决定缬酸的一个______,转运谷氨的移RNA一端三碱基是______.
              父母常生了个患镰刀型细胞贫血症女儿,可此遗传病是______遗传若Hba代表致病HbA代表正常的位因,则患病女儿的基因型为______,母亲的基因为______这对妇再一个患此病的女儿的概为______.
              图表人类刀型细胞贫血症的因,据图回答:
              图2是观察到的同源染色体A1和A2的配.A1常,发生改变可能是______.
            • 4.
              在某严格自花传粉的二倍体植物中,发现甲、乙两类矮生突变体(如图所示),矮化植株无A基因,矮化程度与a基因的数量呈正相关.丙为花粉不育突变体,含b基因的花粉败育.请回答下列问题:

              (1)甲类变异属于 ______ ,乙类变异是在甲类变异的基础上,染色体的结构发生了 ______ .
              (2)乙减数分裂产生 ______ 种花粉,在分裂前期,一个四分体中最多带有 ______ 个a基因.
              (3)甲的自交后代只有一种表现型,乙的自交后代中(各类型配子和植株的成活率相同),F1有 ______ 种矮化类型,F2植株矮化程度由低到高,数量比为 ______ .
              (4)为鉴定丙的花粉败育基因b是否和a基因位于同源染色体上,进行如下杂交实验:丙(♀)与甲(♂)杂交得F1.再以F1做 ______  (父本,母本)与甲回交.
              ①若F2中,表现型及比例为 ______ ,则基因b、a位于同源染色体上.
              ②若F2中,表现型及比例为 ______ ,则基因b、a位于非同源染色体上.
            • 5.
              图中染色体上的字母代表基因,据图回答问题:

              (1)图中A、B、C、D分别表示的变异类型为 ______ 、 ______ 、 ______ 、 ______ .
              (2)可在显微镜下观察到的是 ______ (填字母),属于分子水平变异的是 ______  (填字母).
              (3)基因数目和排列顺序均未变化的是 ______  (填字母),说明染色体的结构变异将会导致 ______ .
              (4)猫叫综合征是由于 ______ (填字母)造成的,镰刀形细胞贫血症是由于 ______ (填字母)造成.
            • 6.
              小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物.请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤:供选材料及试剂:小鼠的肾脏、睾丸、肝脏,苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B(健那绿)染液,解离固定液.
              取材:用 ______ 作实验材料.
              制片:
              ①取少量组织处理后,放在 ______ 溶液中,一定时间后轻轻漂洗.
              ②将漂洗后的组织放在载玻片上,滴加适量 ______ .
              ③一定时间后加盖玻片.
              观察:
              ①用显微镜观察时,发现几种不同特征的分裂中期细胞.若它们正常分裂、产生的子细胞是 ______ .
              ②如图是观察到的同源染色体(A1和A2)的配对情况.
              若A1正常,A2发生的改变可能是 ______ .
              若A2正常,A1发生的改变可能是 ______ .
            • 7.
              现有五个果蝇品系都是纯种,其表现形式及相应基因所在的染色体如下表所示.其中,2-5果蝇的品系均只有一个性状为隐性,其他性状均为显性纯合,且都由野生型(长翅、红眼、正常身、灰身)突变而来,请据表回答问题:
              亲本序号 1 2 3 4 5
              基因所在
              的染色体
              II号 X染色体 II号 III号
              性状 野生型(显性纯合子) 残翅(v) 白眼(a) 毛身(h) 黑身(b)
              其余性状均为纯合宪性性状
              (1)若通过观察和记录后代的性状来进行基因的自由组合定律的实验.
              ①选择1和4作为亲本是否可行? ______ ,为什么? ______ .
              ②选择2和4作为亲本是否可行? ______ ,为什么? ______ .
              (2)检测发现果蝇b基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小,推测相关基因结构发生的变化为 ______ .
              (3)染色体片段丢失曾缺失.若1对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子,若仅有一条染色体发生缺失,而另一条正常叫缺失杂合子.缺失杂合子的生活力降低但能存活,缺失纯合子导致个体死亡.现有一只红眼雄果蝇与一只白眼雌果蝇杂交,子代中出现一只白眼雌果蝇.请判断这只白眼雌果蝇的出现是由于染色体缺失造成的,还是由于基因突变引起的?
              实验方案: ______
              预测结果:①若 ______ ,则子代中出现的这只白眼雌果蝇是由基因突变引起的;
              ②若 ______ ,则子代中出现的这只白眼雌果蝇是由染色体缺失造成的.
            • 8.
              玉米为一年生植物.某农场种植的H品种玉米自交后代中,发现了叶片颜色为黄绿色的变异植株.此变异植株因光合作用不足,在开花前死亡.请分析回答:
              (1)有研究者提出:玉米叶片为黄绿色的原因是叶绿素含量减少.取等质量的黄绿叶片和正常的绿色叶片,分别加入 ______ 作为提取液,研磨、过滤得到滤液;再用纸层析法分离滤液中的色素.若黄绿色叶片色素分离的实验结果如下图中的 ______ (甲,乙)所示,则说明上述假设成立.
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              (2)研究者对上述变异有两种假设:
              假设1:与叶绿素合成相关的酶的基因(M基因)发生了基因突变;
              假设2:叶片黄绿色是由于“含M基因”的染色体片段丢失所致.
              研究者让H品种玉米进行单株自交,其中某株玉米所结种子再种植,子一代中叶片黄绿色有125株,叶片绿色有335株.
              ①上述性状分离结果可用假设 ______ 解释.假设2所述的变异属于 ______ 变异.
              ②若假设1成立,则叶片黄绿色变异为 ______ (显性、隐性)突变.检测该变异是否由单基因突变引起 ______ (能,不能)用测交实验,理由是 ______ .
              (3)若绿色玉米种植在缺乏镁元素的土壤中,也会出现黄绿色玉米植株,此现象 ______ (属于,不属于)变异.
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