A．近亲结婚者后代必患遗传病

 B．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病

 C．人类的遗传病都是由隐性基因控制的

 D．近亲结婚者后代患隐性遗传病的机会增多

多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病，人群中发病率为19%。如图为某医院对一例该病患者进行的家系调査结果。请据图回答：

(1) 若要调查该遗传病的发病率，主要注意事项是__                __。

(2) 仅根据上述家系调查结果，该遗传病的遗传方式不可能是__              __。若已知Ⅱ₂、Ⅲ₁的配偶均无该致病基因，则可进一步断定，该遗传病的遗传方式为__            __。

(3) 若以上推论成立，前来进行咨询的Ⅳ₁与患病女性结婚，其后代男性发病的概率为__        __，正常女性的概率为__             __。

(4) 由于后代具有较高发病风险，因此医生建议，怀孕后需进行产前诊断，以下各项中，避免生出该病患儿最有效的措施是(　　)

A. B超检查             B. 基因诊断              C. 胎儿染色体检查

根据下列人类遗传病的资料，回答有关问题。

   2015年我国计划生育政策做出调整，一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表现型正常，已有一个表现型正常的6岁女儿，妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断，医生建议她进行B超检查和羊水检查，羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。

【DNA分析结果】

（1）若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(X^b)，则该致病基因来自        （父亲／母亲）；其姐姐的基因型可能是             。

（2）若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa)，则其父亲的基因型是             。

（3）按上述结果，这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是            。

【染色体检查结果及分析】

      为检测该胎儿患21三体综合征的风险，医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值，计算公式如下：

比值= 

（4）下图表示可能得到的两种结果。据图分析，结果     （1或2）显示胎儿患21三体综合征的风险较大，判断依据是                    。

回答有关人类遗传病及其预防的问题。

β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血症，在我国南方发病率较高，患者不能产生正常β珠蛋白(正常β珠蛋白基因的长度为4.4Kb，异常β珠蛋白基因的长度为3.7Kb，1Kb=1000对碱基)。本病目前尚无理想的治疗方法。有一个家庭的遗传系谱如图1所示(Ⅱ-2是胎儿，情况不详)。

                                        图1

(1)据图判断该病的遗传方式是_____染色体上的______性遗传病。

(2)Ⅱ-1体细胞β珠蛋白基因的长度是_______Kb。

(3)产前检查可以预防遗传病患儿的出生，为了确定Ⅱ-2是否患有该种遗传病，可采用的最佳产前检查方法是（ ）。

A.进行B超检查，根据其性别来判断其是否患病

B.进行染色体分析，根据其染色体的形态、数目来判断其是否患病

C.进行相关基因的检测，根据其基因的长度来判断其是否患病

D.在显微镜下观察胎儿的红细胞，看起形状是否正常来判断其是否患病

(4)图1中的Ⅱ-1与图2中所示另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图2），该病是由于低密度脂蛋白受体基因发生突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。

                                                 图2

①据图2可判断该病的遗传方式为                         。

②图1中Ⅱ-1与图2中的Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是___________。

③我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其遗传学依据是（ ）。

A．近亲结婚者后代必患遗传病B．近亲结婚者后代患隐性遗传病的概率增大

C．人类的遗传病都是由隐性基因控制的D．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病

分析有关遗传病的资料，回答问题。

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3及胎儿Ⅲ-1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp酶切，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后结果见图2。

请回答下列问题：

（1）Ⅰ-1、Ⅱ-1的基因型分别为________、________。

（2）依据电泳结果,胎儿Ⅲ-1的基因型是________。Ⅲ-1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________。

（3）为了调查PKU发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为________(多选题)。

A.在人群中随机抽样调查          B.在患者家系中调查

C.在女性中随机抽样调查         D.对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

（4）已知人类红绿色盲症是X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ-2和Ⅱ-3色觉正常，Ⅲ-1是红绿色盲患者，则Ⅲ-1两对基因的基因型是________。

A.禁止近亲结婚   B.遗传咨询      C.产前诊断        D.适龄生育

下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙是在一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因用B、b表示)。已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG，请分析回答：

(1)图甲中①②表示遗传信息传递过程，①表示            ，②表示            ；①过程发生的时间是            ，场所是            。

(2)α链碱基组成是               ，β链碱基组成是               。

(3)从图乙中可知镰刀型细胞贫血症致病基因位于      染色体上，属于      (显/隐)性遗传病。

(4)图乙中，Ⅱ₆的基因型是          ，要保证Ⅱ₉婚配后代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为            。

(5)若正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否可能发生变化?  

_____________________。

根据下列人类遗传病的资料，回答有关问题。

   2015年我国计划生育政策做出调整，一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表现型正常，已有一个表现型正常的6岁女儿，妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断，医生建议她进行B超检查和羊水检查，羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。

【DNA分析结果】

（1）若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(X^b)，则该致病基因来自        （父亲／母亲）；其姐姐的基因型可能是             。

（2）若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa)，则其父亲的基因型是             。

（3）按上述结果，这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是            。

【染色体检查结果及分析】

      为检测该胎儿患21三体综合征的风险，医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值，计算公式如下：

比值= 

（4）下图表示可能得到的两种结果。据图分析，结果     （1或2）显示胎儿患21三体综合征的风险较大，判断依据是                    。

(1)通过遗传咨询和              等手段，对遗传病进行监测和预防。

(2)能够在自然状态下相互交配并且产生______________的一群生物，称为一个物种。

(3)通过漫长的__________过程，地球上不仅出现了千姿百态的物种，而且形成了多种多样的生态系统。

(4)稳态的实现，是机体在____________________________调节下，各器官、系统协调活动的结果。

(5)在兴奋部位和未兴奋部位之间由于        的存在而发生电荷的移动，形成局部电流。