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          50条信息

            • 1.

              等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。 不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题:

              (1)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人?为什么?                                                                       

              (2)如果这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于      (填“祖父”或“祖母”),判断依据是                                                        ,此

              外,        (填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。

            • 2.

              图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题:

               

               

               

               

              (1)据图分析,囊性纤维化病的遗传方式为______________,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为___________,所以生育前应该通过遗传咨询和____________等手段,对遗传病进行监控和预防。


              (2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有___________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为________。

              (3)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白____________改变,使其功能异常,导致细胞外水分________(填“增多”或“减少”),患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。

              (4)以上事实说明,基因通过控制_____________直接控制生物体性状。

              (5)科研人员利用经过修饰的病毒作为___________,将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中,这种治疗方法称为___________。

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