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          50条信息

            • 1. 下图为某遗传病家族系谱图(相关的显性基因用A表示,隐性基因用a表示),据图分析回答问题:


              (1)该遗传病是受                 (显性、隐性)基因控制的。

              (2)图中Ⅰ2的基因型是                    

              (3)图中Ⅱ3的基因型为                  ,Ⅱ3为杂合子的几率是                 。 

              (4)若Ⅱ3与一个携带该致病基因的正常女性婚配,生出患病男孩的概率为                           

              (5)若Ⅱ3与一正常女性婚配,所生儿子患病,则第二个孩子患病的概率为                 

            • 2.

              等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。 不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题:

              (1)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人?为什么?                                                                       

              (2)如果这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于      (填“祖父”或“祖母”),判断依据是                                                        ,此

              外,        (填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。

            • 3. 毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征(IFAP)是一种由基因突变引起的极为罕见的遗传性疾病,以非瘢痕性无毛发或毛发稀疏,严重畏光及毛囊性角化过度为三大特征性表现.IFAP最初被提出为X染色体隐性遗传病,近年来,随着更多病例的发现和研究的深入,IFAP的遗传方式为常染色体显性遗传被提出,该疾病的分子发病机制至今不清.回答下列问题:
              (1)在没有外来因素的影响时,基因突变也会由于 ______ 等原因白发产生,基因突变产生的等位基因,通过 ______ 过程中的基因重组,可以形成多种多样的基因型.
              (2)若该病受一对等位基因控制,在不考虑基因突变和染色体变异的情况下,现有某家族中 一男性IFAP患者的母亲、外公、奶奶以及他的两个叔叔都是患者,其他家庭成员正常,则该病的遗传方式更可能是 ______ (填“X染色体隐性遗传”或“常染色体显性遗传”),原因是 ______ ,那么他和一个正常女性婚配,其子女患病情况是 ______
              (3)若某地区有一定数量的该病患者,但无法得知他们之间的亲缘关系,欲判断IFAP到底是X染色体隐性遗传病还是常染色体显性遗传病,请提出一个简单的调查方案及判断方法: ______
            • 4.

              先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病。下表是某家庭患病情况的调查结果。

              (1).在方框中画出该家庭的遗传系谱图。(正常男性用口表示,正常女性用表示,患病男性用■表示,患病女性用●表示,表示配偶关系)。

              (2).若母亲携带致病基因,则可判断该病为______性遗传病。已知哥哥的致病基因仅来自母亲,则该致病基因位于______染色体上。

              (3).妹妹和一正常男性婚配,怀孕后若对胎儿进行遗传诊断,合理的建议是_________。

                  A.胎儿必定患病,应终止妊娠           B.胎儿必定正常,无需相关检查

                  C.胎儿性别检测                       D.胎儿染色体数目检测

              (4).经基因检测发现妹妹携带红绿色盲基因e,假设妹妹与正常男性婚配生育的7个儿子中,3个患有先天性夜盲症(H/h),3个患有红绿色盲(E/e),1个正常。下列示意图所代表的细胞中最有可能来自妹妹的是____________。

              (5).若已知兄妹三人的血型互不相同,哥哥的血型为O型。则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是。(ABO血型基因用IA、IB、i表示)

            • 5.

              图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题:

               

               

               

               

              (1)据图分析,囊性纤维化病的遗传方式为______________,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为___________,所以生育前应该通过遗传咨询和____________等手段,对遗传病进行监控和预防。


              (2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有___________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为________。

              (3)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白____________改变,使其功能异常,导致细胞外水分________(填“增多”或“减少”),患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。

              (4)以上事实说明,基因通过控制_____________直接控制生物体性状。

              (5)科研人员利用经过修饰的病毒作为___________,将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中,这种治疗方法称为___________。

            • 6.

              造成人类遗传病的原因有多种.在不考虑基因突变的情况下回答下列问题:

              (1)人类遗传病是由于____________改变而引起的人类疾病,通过遗传咨询和__________等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

              (2)21三体综合征(先天愚型)一般是由于第21号染色体__________(结构/数目)异常造成的.A和a是位于21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其_________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的.

              (3)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分_________造成的遗传病.某对表现正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自于______(填“父亲”或“母亲”).

              (4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患______,不可能患______.

            • 7.
              肝豆状核变性(简称WD)是由于致病基因ATP7B编码的铜转运P型ATP酶功能减弱引发的铜代谢障碍性疾病.某家庭中父母表现型正常,其两个儿子正常,女儿患WD病,请回答问题:
              (1)细胞中由基因ATP7B合成铜转运P型ATP酶的过程中,需要 ______ 、 ______ 等原料.WD的发生说明基因能通过控制 ______ 来控制代谢过程,进而控制生物性状.
              (2)由题干可知,致病基因ATP7P位于 ______ (填“常”或“性”)染色体上.若该家庭的三个孩子有三种基因型,产生该现象的原因是 ______ ,再生一个孩子患WD的概率是 ______ .
              (3)人类遗传病主要分为单基因遗传病,多基因遗传病和染色体遗传病,仅单基因遗传病就有6500多种.人类遗传病产生的根本原因是 ______ .
            • 8.
              按教材内容填空
              (1)请写出有氧呼吸的方程式 ______
              (2)人类遗传病通常是指由于 ______ 而引起的人类疾病.
              (3)能量流动是指生态系统中能量的 ______ 过程.
              (4)基因重组是指 ______ ,控制不同性状的基因的重新组合.
              (5)同无机催化剂相比,酶 ______ 的作用更显著,因而催化效率更高.
            • 9.
              (1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 ______ 遗传病.多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与 ______ 有关,所以一般不表现典型的 ______ 分离比例.
              (2)单基因遗传病是指受 ______ 控制的遗传病;如果不考虑细胞的质中和Y染色体上的基因,单基因遗传病可分成4类,原因是致病基因有 ______ 之分,还有位于 ______ 上之分,例如苯丙酮尿症是属于 ______ 遗传方式.
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