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          50条信息

            • 1.

              分析有关遗传病的资料,回答问题。

              由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3及胎儿Ⅲ-1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp酶切,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后结果见图2。

              请回答下列问题:

              (1)Ⅰ-1、Ⅱ-1的基因型分别为________、________。

              (2)依据电泳结果,胎儿Ⅲ-1的基因型是________。Ⅲ-1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为________。

              (3)为了调查PKU发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为________(多选题)。

              A.在人群中随机抽样调查          B.在患者家系中调查

              C.在女性中随机抽样调查         D.对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

              (4)已知人类红绿色盲症是X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ-2和Ⅱ-3色觉正常,Ⅲ-1是红绿色盲患者,则Ⅲ-1两对基因的基因型是________。

            • 2. 研究某遗传病的发病率及其遗传方式时,正确的方法是          。(多选)                                              

              A.在人群中随机抽样调查并计算发病率  B.在人群中随机抽样调查研究遗传方式

              C.在患者家系中调查研究遗传方式      D.在患者家系中调查并计算发病率        

            • 3. 研究某遗传病的发病率及其遗传方式时,正确的方法是          。(多选)                                              

              A.在人群中随机抽样调查并计算发病率  B.在人群中随机抽样调查研究遗传方式

              C.在患者家系中调查研究遗传方式      D.在患者家系中调查并计算发病率              

            • 4.
              研究人员调查人类遗传病时,发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上),进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常.图是该研究人员调查时绘制的系谱图,其中I3的基因型是AABb,请分析回答:

              (1)I4______ (填“纯合子”或“杂合子”).又知I1基因型为AaBB,且Ⅱ2与Ⅱ3婚配后所生后代不会患该种遗传病,则Ⅱ2与Ⅱ3的基因型分别是 ______ ______ .Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配,子代患病的概率为 ______
              (2)研究发现,人群中存在染色体组成为44+X的个体,不存在染色体组成为44+Y的个体,其原因可能是 ______ .经检测发现Ⅲ2的染色体组成为44+X,该X染色体不可能来自Ⅰ代的 ______ (填编号)
              (3)Ⅱ4与一正常男性结婚,生了一个正常孩子,现已怀上了第二胎,有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗?请判断并说明理由. ______
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