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          50条信息

            • 1.

              多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病,人群中发病率为19%。如图为某医院对一例该病患者进行的家系调査结果。请据图回答:

              (1) 若要调查该遗传病的发病率,主要注意事项是__                __。

              (2) 仅根据上述家系调查结果,该遗传病的遗传方式不可能是__              __。若已知Ⅱ2、Ⅲ1的配偶均无该致病基因,则可进一步断定,该遗传病的遗传方式为__            __。

              (3) 若以上推论成立,前来进行咨询的Ⅳ1与患病女性结婚,其后代男性发病的概率为__        __,正常女性的概率为__             __。

              (4) 由于后代具有较高发病风险,因此医生建议,怀孕后需进行产前诊断,以下各项中,避免生出该病患儿最有效的措施是(  )

              A. B超检查             B. 基因诊断              C. 胎儿染色体检查

            • 2.

              下面是某家族中白化病遗传系谱图。请分析并回答下列问题(以A、a表示有关的基因):


              (1)该致病基因是____________(填“显性”或“隐性”)的。 

              (2)5号、9号的基因型分别是____________和____________。 

              (3)8号的基因型是_________(比例为________ )或____________(比例为____________);10号的基因型是__________(比例为_____________)或_____________(比例为____________)。
              (4)若8号与10号婚配,则后代中出现白化病患者的概率是____________。
            • 3.

              分析有关遗传病的资料,回答问题。

              由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3及胎儿Ⅲ-1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp酶切,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后结果见图2。

              请回答下列问题:

              (1)Ⅰ-1、Ⅱ-1的基因型分别为________、________。

              (2)依据电泳结果,胎儿Ⅲ-1的基因型是________。Ⅲ-1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为________。

              (3)为了调查PKU发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为________(多选题)。

              A.在人群中随机抽样调查          B.在患者家系中调查

              C.在女性中随机抽样调查         D.对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

              (4)已知人类红绿色盲症是X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ-2和Ⅱ-3色觉正常,Ⅲ-1是红绿色盲患者,则Ⅲ-1两对基因的基因型是________。

            • 4. 地中海贫血症属于常染色体遗传病.一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(C→T).用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如图(a).目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断.家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图(b).(终止密码子为UAA、UAG、UGA.)

              (1)在获得单链模板的方式上,PCR扩增与体内DNA复制不同,前者通过 ______ 解开双链,后者通过 ______ 解开双链.
              (2)据图分析,胎儿的基因型是 ______ (基因用A、a表示).患儿患病可能的原因是 ______ 的原始生殖细胞通过 ______ 过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于 ______ .
              (3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸.如果 ______ ,但 ______ ,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据.
            • 5. 研究某遗传病的发病率及其遗传方式时,正确的方法是          。(多选)                                              

              A.在人群中随机抽样调查并计算发病率  B.在人群中随机抽样调查研究遗传方式

              C.在患者家系中调查研究遗传方式      D.在患者家系中调查并计算发病率        

            • 6. 研究某遗传病的发病率及其遗传方式时,正确的方法是          。(多选)                                              

              A.在人群中随机抽样调查并计算发病率  B.在人群中随机抽样调查研究遗传方式

              C.在患者家系中调查研究遗传方式      D.在患者家系中调查并计算发病率              

            • 7.

              下图是人类的遗传系谱图(致病基因位于常染色体上,用A和a表示),请据图回答。


              (1) 该病是由 ____________________(填“隐性”/“显性”)基因控制的。

              (2) Ⅱ5的基因型是__________;Ⅰ1与Ⅱ4的基因型是否相同?                _

              (3) 若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个小孩,患病的可能性是___________________。

              (4) 从根本上说人类镰刀型细胞贫血症的病因是______________________。

            • 8.

              假设a、B为玉米的优良基因,现有AABB、aabb两个品种,控制两对相对性状的基因位于两对同源染色体上,实验小组用不同方法进行了实验(如图)。



              (1)过程①的育种方法是____________,其原理是____________。

              (2)过程②→③→④的育种方法是____________,其原理是基因重组,基因型为aaB_的类型经④后子代中aaBB所占比例是____。

              (3)过程②→⑤的育种方法是____________,过程⑤使用的试剂是____________,它可作用于正在分裂的细胞,抑制纺锤体的形成。

              (4)过程②→⑥→⑦的育种方法是____________,其原理是染色体变异,最大的优点是________________________________。

              (5)地中海贫血症是基因突变造成的,为调查地中海贫血症发病率,不正确的做法是____。

              a.调查群体要足够大

              b.必须以家庭为单位逐个调查

              c.要注意保护被调查人的隐私

              d.不能在特定人群中调查,要随机调查

            • 9.
              研究人员调查人类遗传病时,发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上),进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常.图是该研究人员调查时绘制的系谱图,其中I3的基因型是AABb,请分析回答:

              (1)I4______ (填“纯合子”或“杂合子”).又知I1基因型为AaBB,且Ⅱ2与Ⅱ3婚配后所生后代不会患该种遗传病,则Ⅱ2与Ⅱ3的基因型分别是 ______ ______ .Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配,子代患病的概率为 ______
              (2)研究发现,人群中存在染色体组成为44+X的个体,不存在染色体组成为44+Y的个体,其原因可能是 ______ .经检测发现Ⅲ2的染色体组成为44+X,该X染色体不可能来自Ⅰ代的 ______ (填编号)
              (3)Ⅱ4与一正常男性结婚,生了一个正常孩子,现已怀上了第二胎,有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗?请判断并说明理由. ______
            • 10.
              调查某种遗传病得到如图所示的系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病.在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体.请回答下列问题:

              (1)该种遗传病的遗传方式 ______  (是/不是)伴X隐性遗传,因为第Ⅰ代第 ______ 个体均不患病.进一步分析推测该病的遗传方式是 ______ .
              (2)假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则Ⅲ-1的基因型为 ______ ,Ⅱ-2的基因型为 ______ .在这种情况下,如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配,其后代携带致病基因的概率为 ______ .
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