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          50条信息

            • 1.
              随着妊娠年龄的增加,21三体的发病风险在不断增加,需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生.常用的方法有:
              (1)唐氏筛查:抽取孕妇血液化验,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标.检测这些物质可用 ______ 技术,以细胞工程技术生产的、纯度高的 ______ 为试剂进行检测.筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定.
              (2)羊水检查:胎儿的某些细胞会脱落在羊水中,通过羊水穿刺,可以得到胎儿的细胞.将这些细胞通过 ______ 技术以扩大细胞的数量,选择 ______ 的细胞进行染色体核型分析,了解胎儿细胞染色体的结构和 ______ 是否正常.
              (3)无创基因检测:在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段,可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH(做参照)进行实时荧光定量PCR扩增,以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,计算2种基因剂量的比值.如:
              样品数 DSCR3/GAPDH
              正常人 80 0.884±0.420
              21三体胎儿 5 1.867±0.054
              21三体患者 7 1.810±0.169
              要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因,关键是 ______ 的设计.从上述表格看,正常人与21三体患者的比值有差异,其主要原因是 ______ ;利用该技术筛查21三体的胎儿是否可靠,请说明理由: ______ .
            • 2.

              下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是

              A.患遗传病的人不一定携带致病基因
              B.估算后代遗传病的再发风险率需要确定遗传病遗传方式
              C.抗VD佝偻病在男女中的发病率相等
              D.苯丙酮尿症在一个家系中可能隔代遗传
            • 3.
              下列实验目的与操作不对应的是(  )
              A.观察细胞中染色体形态的变化,应选择具有分裂能力的细胞
              B.研究温度对酶活性的影响,将酶和反应物分别保温后再混合
              C.调查白化病的发病率,可利用某白化病家族的系谱进行分析
              D.观察细胞质流动,可以黑藻叶肉细胞叶绿体的运动作为参照
            • 4.
              下列不属于遗传咨询的是(  )
              A.分析遗传病的传递方式
              B.对胎儿进行产前诊断
              C.推算后代遗传病的再发风险率
              D.提出防治对策和建议
            • 5.
              下列有关实验及实践活动相关叙述正确的是(  )
              A.“细胞大小与物质运输的关系”中单位时间内红色进入深度与琼脂块体积大小无关
              B.因为洋葱鳞片叶内表皮细胞为白色,所以做质壁分离实验时不会发生质壁分离
              C.我们进行人类遗传病调查时,应选择多基因遗传病进行调查
              D.制作生态缸时,防止里面动物缺氧窒息,要不断通入空气
            • 6.
              下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(  )
              A.患遗传病是由于出现了致病基因
              B.染色体结构的改变可能导致遗传病
              C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
              D.环境因素对多基因遗传病的发病有影响
            • 7.
              先天愚型是由于患者细胞中多了一条21号染色体所致。有关该病的叙述,错误的是(  )
              A.可用羊膜腔穿刺进行产前诊断
              B.成年人很少新发此种染色体病
              C.适龄生育可降低此病的发病率
              D.该病女性患者的儿子均患此病
            • 8.
              镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(Hbs)引起的.在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形.
              (1)某表现型正常的非洲裔夫妇,若他们的孩子已经出生,检查孩子是否患病的方法是 ______ ;若孩子尚未出生,可以来用从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,用 ______ 技术进行复制,然后通过 ______ 的方法确认胎儿是否正常.

              (2)图甲是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段,若用MstⅡ限制酶切割图中正常红细胞基因片段,则会出现 ______ 个相同的黏性末端.
              (3)若用MstⅡ限制酶切割胎儿DMA后,用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶带上距离加样孔越近.加热使酶切片段解旋后,用焚光标记的CFGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图乙所示的三种结果.若出现 ______ 结果,则说明胎儿患病;若出现 ______ 结果,则说明胎儿是携带者.
            • 9. 镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传疾病,为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为(  )

              ① 在人群中随机抽样调查          ② 在患者家系中调查

              ③ 在疟疾疫区人群中随机抽样调查  ④ 对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

              A.① ②    
              B.③ ④     
              C.① ④       
              D.② ③
            • 10. 下列不属于“优生”措施的是(  )
              A.近亲结婚
              B.产前检查
              C.适龄生育
              D.婚前检查
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