知识点挑题 - 高中生物 - 优优班--学霸训练营

1．
某遗传病是由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的，研究表明这些基因突变有显性突变和隐性突变两类。此遗传病按照遗传方式可分为I型和II型，其中I型为常染体显性遗传，Ⅱ型为常染色体隐性遗传。图9为其中一种类型的患病家族遗传系谱图，B、b是与该病有关的基因。

（1）控制氯离子通道蛋白合成的基因，其遗传信息的实质是基因内的 ______ 序列。
A．脱氧核糖B．脱氧核苷酸
C．核糖D．核糖核苷酸
（2）已知I-2无该遗传病致病基因，据图判断，该家族所患遗传病是 ______ （I型/II型），该遗传病的致病基因与正常基因互为 ______ （等位基因/相同基因），Ⅲ-13的基因型是 ______ 。
（3）有一无上述遗传病的女性白化病患者（aa）与无白化病基因的III-13婚配，后代可能不患病。产生这结果的可能原因是 ______ 。
（4）某人也患了由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的遗传病，其遗传咨询的正确步骤是 ______ 。
①判断咨询者的基因型
②推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议
③家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式
④询问病史、家庭史
A．①④③②
B．④③①②
C．①②③④
D．④①③②

难度：较易

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2．
下面是百度百科关于抗利尿激素（ADH）的部分阐述，请回答相关问题：
抗利尿激素（又称血管升压素）是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素，经下丘脑--垂体束到达神经垂体后叶释放出来。其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性，促进水的吸收，是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素。此外，该激素还有增强髓部集合管对尿素的通透性。
（1）ADH合成后经由下丘脑神经细胞的______（填“细胞体”、“树突”或“轴突”）输送至脑下垂体后叶，垂体后叶中的ADH通过______方式从细胞进入血液。
（2）人的抗利尿激素的化学结构是：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH₂；而猫的抗利尿激素的化学结构为：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一赖氨酸一甘氨酸一NH₂．这两者的生理效应______（填“相同”或“不同”），导致它们差异的根本原因可能是编码ADH的基因有1个______（填“碱基”、“密码子”或“碱基对”）不同。
（3）ADH合成过程脱去______个水分子，与ADH合成、加工、分泌直接相关的单膜细胞器是______。
（4）尿量超过 $%20%5Cfrac%20%7B3L%7D%7Bd%7D$ 称尿崩，尿崩症患者ADH分泌______。
（5）90%患者位于X染色体上的相关基因缺陷，如何确定这种病的显隐性？请简要写出确定思路：______。

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3．下面是百度百科关于抗利尿激素（ADH）的部分阐述，请回答相关问题：
抗利尿激素（又称血管升压素）是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素，经下丘脑--垂体束到达神经垂体后叶释放出来．其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性，促进水的吸收，是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素．此外，该激素还有增强髓部集合管对尿素的通透性．
（1）ADH合成后经由下丘脑神经细胞的 ______ （填“细胞体”、“树突”或“轴突”）输送至脑下垂体后叶，垂体后叶中的ADH通过 ______ 方式从细胞进入血液．
（2）人的抗利尿激素的化学结构是：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH₂；而猫的抗利尿激素的化学结构为：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一赖氨酸一甘氨酸一NH₂．这两者的生理效应 ______ （填“相同”或“不同”），导致它们差异的根本原因可能是编码ADH的基因有1个 ______ （填“碱基”、“密码子”或“碱基对”）不同．
（3）ADH合成过程脱去 ______ 个水分子，与ADH合成、加工、分泌直接相关的单膜细胞器是 ______ ．
（4）尿量超过 $%20%5Cfrac%20%7B3L%7D%7Bd%7D$ 称尿崩，尿崩症患者ADH分泌 ______ ．
（5）90%患者位于X染色体上的相关基因缺陷，如何确定这种病的显隐性？请简要写出确定思路： ______ ．

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4．如图为两种单基因遗传病系谱图，甲病基因用A、．表示，乙病基因用B、b表示．6号不携带致病基因．请分析回答问题：

（1）甲病的遗传方式为 ______ ；10号的基因型为 ______ ．
（2）3号和4号再生一个孩子，患甲病的概率为 ______ ；5号和6号再生一个正常孩子的概率为 ______ ．
（3）为预防遗传病的产生和发展，可通过遗传咨询和 ______ 等手段，对遗传病进行监测和预防．禁止近亲结婚也能降低遗传病的发病率，其理论依据是 ______ ．
（4）为检测8号是否为携带者，以放射性同位素标记的含有 ______ 基因的DNA片段为探针，与待测基因进行杂交，如果 ______ ，则说明8号为携带者．

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5．回答有关遗传的问题
先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病．如表是某家庭患病情况的调查结果．
家庭成员父亲母亲哥哥姐姐妹妹
患病 √ √ √
正常 √ √
（1）在方框中画出该家庭的遗传系谱图．（正常男性用□表示，正常女性用表示，患病男性用■表示，患病女性用●表示○-□表示配偶关系）．

（2）若母亲携带致病基因，则可判断该病为 ______ 性遗传病．已知哥哥的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于 ______ 染色体上．
（3）妹妹和一正常男性婚配，怀孕后若对胎儿进行遗传诊断，合理的建议是 ______ ．
A．胎儿必定患病，应终止妊娠 B．胎儿必定正常，无需相关检查
C．胎儿性别检测 D．胎儿染色体数目检测
（4）经基因检测发现妹妹携带红绿色盲基因e，假设妹妹与正常男性婚配生育的7个儿子中，3个患有先天性夜盲症（H/h），3个患有红绿色盲（E/e），1个正常．下列示意图所代表的细胞中最有可能来自妹妹的是 ______ ．

（5）若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型为O型．则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是 ______ ．

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6．镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题：

（1）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合．与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的基因频率高．在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为 ______ 的个体比例上升．
（2）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为 ______ （填序号）．
①在人群中随机抽样调查②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
（3）若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者．请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 ______ ．

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7．
造成人类遗传病的原因有多种．在不考虑基因突变的情况下回答下列问题：

(1)人类遗传病是由于____________改变而引起的人类疾病，通过遗传咨询和__________等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

（2）21三体综合征(先天愚型)一般是由于第21号染色体__________（结构/数目）异常造成的．A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．

（3）猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分_________造成的遗传病．某对表现正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于______（填“父亲”或“母亲”）．

（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患______，不可能患______．

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8．视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤．视网膜母细胞瘤基因（Rb）是第一个被克隆的抑癌基因，它被定位于人类第13号染色体上．医生Kundson在观察研究中发现，某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤”发病率比正常人群高1000倍．表是他记录的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因．请回答相关问题：

患者	患者的 T淋巴细胞	患者眼部的癌细胞	患者父亲的 T淋巴细胞	患者母亲的 T淋巴细胞	患者家族其它成员发病情况
甲					有患者
乙					无患者

（1）人类13号染色体上的基因A通过 ______ 过程控制合成了视网膜母细胞瘤蛋白（pRb），保证了正常的细胞凋亡过程，从而抑制了细胞癌变．
（2）甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了 ______ ，因而癌细胞的13号染色体上均无正常的视网膜母细胞瘤基因．请根据表中信息分析甲患者家族中视网膜母细胞瘤发病率明显高于正常人群的主要原因是： ______ ．
（3）甲的父母计划再生育一个孩子，他们向医生进行遗传咨询，医生认为子代的肿瘤再发风险率很高，基因A可能变异而失活的两个时期是 ______ 和 ______ ．为达到优生目的，医生建议他们进行产前诊断，主要是用 ______ 的手段对胎儿进行检查．

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9．镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20实际中叶非洲地区Hb^S基因与疟疾的分布图，基因型为Hb^SHb^S的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常．Hb^S基因携带者（Hb^AHb^S）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 ______ 条异常肽链，最少有 ______ 条异常肽链．
（2）由图可知，非洲中部Hb^S基因和疟疾的部分基本吻合．与基因型为Hb^AHb^A的个体相比，Hb^AHb^S个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的 ______ 基因频率高．在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为 ______ 的个体比例上升．
（3）在疟疾疫区，基因型为Hb^AHb^S个体比Hb^AHb^A和Hb^SHb^S个体死亡率都低，体现了遗传学上的 ______ 现象．
（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为 ______ （填序号）．
①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析比对
（5）若一对夫妇中男性来自Hb^S基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自Hb^S基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者．请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 ______ ．

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10．人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 ______ 而引起的一种遗传病．
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为 ______ ．
（3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是 ______ ．
（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II₄家族中没有出现过进行性肌营养不良病．

①Ⅲ₄的基因型是 ______ ；II₁和II₃基因型相同的概率为 ______ ．
②若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其 ______ （填“父亲”或“母亲”）．
③若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是 ______ （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 ______ ．

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家庭成员	父亲	母亲	哥哥	姐姐	妹妹
患病	√		√	√
正常		√			√