天使综合征（又称AS综合征）是一种由患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。研究发现，位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白。该基因在正常人脑组织中的表达活性与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的该基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达。其过程如图所示。请回答下列问题：

（1）UBE3A蛋白是泛素蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知，与正常人脑细胞相比，AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量更________，直接影响了其神经元的功能。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过________（细胞器）来完成的。

（2）对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如下：

正常人：……TCAAGCAGCGGAAA……

患 者：……TCAAGCAACGGAAA……

由此判断，绝大多数AS综合征的致病机理是来自________（填“父”或“母”）方的UBE3A基因发生碱基对的________。

（3）研究表明，人体内非神经系统组织中，来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经系统中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明UBE3A基因的表达具有________性。

（4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。“三体”的性原细胞在减数分裂过程中，三条同源染色体中任意配对的两条染色体分离时，另一条随机移向细胞任意一极。

①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵，其余染色体均正常。该“三体”形成的原因是参与受精过程________的配子发生异常，这种变异属于可遗传变异中的________。

②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成的，并且可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的概率是________（不考虑基因突变）。

下图为结肠癌发生的遗传模型，其中APC基因、DCC基因、P53基因为抑癌基因，ras基因为原癌基因，腺瘤为良性肿瘤，癌为恶性肿瘤。请回答下列有关问题：

（1）正常机体内ras基因的作用是________。基因突变指的是________。

（2）图中显示细胞癌变是________的过程，癌变是一种畸形分化，而细胞分化的实质是________。

（3）早期肿瘤细胞可通过手术切除，晚期癌细胞因易扩散而不宜用此法，其易扩散的原因是________。

下表为野生型和突变型果蝇的部分性状

（1）由表可知，果蝇具有______________________的特点，常用于遗传学研究，摩尔根等人运用___________法，通过果蝇杂交实验，证明了基因在染色体上。

（2）果蝇产生生殖细胞的过程称为__________。受精卵通过_________________过程发育为幼虫。

（3）突变为果蝇的________提供原材料。在果蝇的饲料中添加碱基类似物，发现子代突变型不仅仅限于表中所列性状，说明基因突变具有____________的特点。

（4）果蝇X染色体上的长翅基因（M）对短翅基因（m）是显性。常染色体上的隐性基因（f）纯合时，仅使雌蝇转化为不育的雄蝇。对双杂合的雌蝇进行测交，F1中雌蝇的基因型有____种，雄蝇的表现型及其比列为_____________________________________。 

囊性纤维病是一种单基因遗传病．多数患者的发病机制是运载氯离子的跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因发生了变化，模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该跨膜蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致该跨膜蛋白转运氯离子的功能异常，出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症．请分析回答下列问题：

（1）囊性纤维病这种变异来源于________．上述材料说明该变异具有________特点．

（2）囊性纤维病基因是通过________直接控制生物体的性状．

（3）图甲、图乙表示两种出现囊性纤维病的家庭（设该性状由等位基因A、a控制）．

①由图________可推知囊性纤维病的遗传方式，该病的遗传方式是________．

②CFTR蛋白基因转录时，以该基因的________条链（填“1”或“2”）为模板在________的催化下，将游离核苷酸通过________键聚合成RNA分子．翻译时，核糖体移动到mRNA的________，多肽合成结束．

③假定某种荧光染料只能对CFTR蛋白基因进行标记，取图乙F₁中正常女孩的干细胞置于含该荧光染料的培养基中进行体外培养，则处于第二次细胞分裂中期时细胞内有________个荧光标记．

下列三个图为真核细胞内三项重要的生理活动。据图回答问题：

        图一                                   图二                                               图三

（1）图一、二、三所表示的三个过程主要在细胞核内完成的有      （填标号）属于基因表达的是        （填标号）

（2）含有密码子的链是   （用图中字母回答），决定氨基酸的密码子有    种。

（3）图三所示的生理过程不可能发生在人体的___________

A．乳腺细胞   B．肝细胞     C．成熟的红细胞   D．神经细胞

（4）基因控制生物体性状的方式有两种： 一是通过控制     来直接影响性状，二是通过控制            来控制代谢过程，从而控制生物性状。

（5)粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸型、智力低下，少年期即死亡。下面为某患者家族遗传系谱图,其中4号不含致病基因。

(6)该病的遗传方式为_       ___,2号的基因型为             (基因用B-b表示)。

(7) 7号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是         ；为减少该病的发生,第Ⅲ代中的_   __(填写序号)个体应进行遗传咨询和产前诊断。

(8)测定该病的有关基因,正常人与患者的相应部分碱基序列如下:正常人:……TCAAGCAGCGGAAA……患 者:……TCAAGCAACGGAAA……由此判断,_____________导致基因结构改变,进而使_   ___失活,粘多糖大量贮积在体内。

如图为某二倍体生物一个正在分裂的细胞示意图，据图回答：

(1)若图示为次级精母细胞，其中B与b形成的原因是               。

(2)一对夫妇所生育的子女在性状上有许多差异，则这种变异的来源主要是                       。

(3)正常情况下，在基因型为AADd的个体中，细胞分裂时，基因dd的分开发生在                                         。

(4)若该生物的基因型为AaDd，该生物一个细胞进行减数分裂，形成子细胞的基因型有                               。

(5)基因的自由组合定律的实质是                                       。

某科研小组将携带R(抗倒伏基因)和A(抗虫基因)的豌豆染色体片段直接导入玉米体细胞，两种染色体片段可随机与玉米染色体融合形成杂交细胞，将杂交细胞筛选培育出既抗虫又抗倒伏的可育植株(F1)，过程如下图。据图回答。

(1)杂交细胞在第一次有丝分裂中期时含有___________个A基因(不考虑变异)，该杂交细胞发生的可遗传变异类型是____________________。

(2)若杂交植物同源染色体正常分离，则杂交植物在__________代植株首次出现性状分离，其中既抗虫又抗倒伏个体所占比例为_____________。

(3)若在一次实验中，上述豌豆的两个染色体片段插入了同一对同源染色体的两条染色体上，如图所示，结果造成这对同源染色体因为差异太大而不能正常联会，该图所示的杂交细胞培育得到的个体能产生_________种配子，基因型分别是__________________。

(4)该科研小组在一次重复孟德尔的杂交试验时，偶然发现了一个罕见现象： 

选取的高茎(DD)豌豆植株与矮茎(dd)豌豆植株杂交，得到的F1全为高茎：其中有一棵F1植株自交得到的F2出现了高茎：矮茎=35：1的性状分离比。对此分离现象的可能解释如下：

由于受到某种因素的干扰，导致基因型是Dd的F1植株发育成为基因型是_____________的四倍体植株，该四倍体植株产生的配子的基因型及比例为___________________。该四倍体植株自交时，由于受精时雌雄配子的结合是随机的，所以产生的F2出现了______________种基因型。

如图为人类镰刀型细胞贫血症病因图解。请据图回答：

（1）过程①发生了碱基对的　 　（填“替换”或“增添”或“缺失”）而导致基因突变。

（2）图中②③表示的过程分别称为　    和     　。

（3）由图可知，决定缬氨酸的密码子为　  　。

（4）该病例表明，基因能通过控制　   　的结构直接控制生物体的性状。

（5）图中含有碱基A的核苷酸的名称是　                和                    　。

广东地区高发的β­地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现，患者的β­珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻，原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变，由正常基因A突变成致病基因a(见图，AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。请据图分析回答下列问题：

(1)图中过程①称做________，过程②在________中进行。

(2)正常基因A发生了碱基对的________，突变成β­地中海贫血症基因a。该病体现了基因通过__________________________控制生物体的性状。

(3)若异常mRNA进行翻译产生了异常β­珠蛋白，则该蛋白与正常β­珠蛋白在肽链长短上的区别是________________________________________________。

如图大量苯丙氨酸转变成苯丙酮酸时，人体患苯丙酮尿症．请回答：

(1)据图苯丙酮尿症患者是由于基因     （填数字）发生突变所致，图示过程说明了基因可通过控制                       ，进而控制生物体的性状．

(2)假设正常的酶①由500个氨基酸组成，直接指导该蛋白质合成的模板至少由     个核苷酸组成（不考虑终止密码），参与合成过程的tRNA最多有     种．科学家研究表明：一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需5秒，实际上合成120个酶①分子所需的时间仅为1分钟，其原因是                   ．

(3)对某苯丙酮尿症患者的酶①氨基酸测序发现：与正常的酶①（由500个氨基酸组成）相比，少了50个氨基酸，但第1号到第300号氨基酸相同．该患者的基因1与正常人的基因1相比，发生了碱基对的        ．其他苯丙酮尿症患者的基因1是否都一定与此患者完全相同？          （选择是或否），体现了基因突变的     ．