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            • 1.

              先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中,一个甘氨酸被丝氨酸替换(如表所示)。请回答问题。


              (1)过程②中发生的变异属于__________。过程①称为______________。

              (2)③的碱基序列为______________。

              (3)一个该病患者(其父身高正常)和一个身高正常的人结婚,生出身高正常孩子的概率为_______。为诊断胎儿是否正常,可用_____________的方法进行产前诊断,如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠。

            • 2.

              下图是以二倍体水稻(2N=24)为亲本的几种不同育种方法示意图,回答问题:

              (1)A→D表示的育种方法称为__________,其原理是____________。A→B育种途径中,常采用_________方法来获取单倍体幼苗。C过程最有效的处理方法是用_____________处理_______________。

              (2)如果要培育一个能够稳定遗传的隐性性状个体,则最简便的育种方法是___________(用图中字母表示)。

              (3)在E方法育种途径中,常用__________物理手段处理种子或幼苗以获得新基因(至少答两点)。

              (4)用F方法进行育种,其育种原理是__________________

            • 3. (10分)镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中,一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题:

              (1)图中①表示DNA上的碱基对发生改变,遗传学上称为___________________。 

              (2)图中②表示的是以DNA的一条链为模板,按照___________________________原则,合成mRNA的过程,遗传学上称为______________。 

              (3)完成③过程的主要场所是________________。 

              (4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG,组氨酸的密码子为CAU或CAC,天冬氨酸的密码子为GAU或GAC,缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸乙是___________________。

            • 4. 镰刀型细胞贫血症主要是由β-珠蛋白基因突变(下图1)引起的疾病,患者的红细胞呈镰刀型,导致运输氧气的能力降低。某限制性核酸内切酶能识别基因序列—CATG—,并在A—T处切割。现有一对表现型正常的夫妇,其孩子(男孩)的基因片段经扩增后,再用该限制性核酸内切酶切割,最后将作用产物进行凝胶电泳,形成的电泳条带见下图2(1 bp为1个碱基对)。请据图回答下列问题:

              图1图2


              (1) 图示基因突变的方式是______。若用基因A或a表示该致病基因,则这对夫妇的基因型是______。 

              (2) 检测镰刀型细胞贫血症的方法有多种,除图示方法外,还可以用____________进行检测。 

              (3) 若该男孩与一个表现型正常的女子(其父母正常,弟弟患病)结婚,其后代患病的概率为____。 

              (4) β-珠蛋白基因其他碱基部位的突变还会造成β-珠蛋白再生障碍性贫血,已发现这类基因突变的种类超过15种,这个现象说明基因突变具有______的特点;同时还发现许多中国人的第17个碱基A突变成了T,但并未引起β-珠蛋白再生障碍性贫血,出现这种情况的原因可能是____________________。 

            • 5.

              某雌雄异株的植物,红花与白花这对相对性状由常染色体上一对等位基因控制(相关基因用A与a表示),宽叶与窄叶这对相对性状由X 染色体上基因控制(相关基因用B与b表示)。研究表明:含XB或Xb的雌雄配子中有—种配子无受精能力。现将表现型均为红花宽叶的一对亲本杂交得F1(亲本是通过人工诱变得到的宽叶植株),F1表现型及比例如下表:

              F1

              红花宽叶

              白花宽叶

              红花窄叶

              白花窄叶

              雌株

              3/4

              1/4

              0

              0

              雄株

              0

              0

              3/4

              1/4

              (1)杂交亲本的基因型组合是____________。

              (2)F1的雄株中只有窄叶的原因是_______________;让F1的雌雄株自由交配得到F2的表现型及比例为_____________。

              (3)己知缺刻叶是由于核基因隐性突变所致,且缺刻叶和正常叶由一对等位基因控制,现有纯合缺刻叶突变雌雄株和纯合正常叶雌雄株若干,试通过一次杂交,确定控制该叶形的基因是位于X染色体还是常染色体上?

              请你写出两亲本的表现型:______________;

              实验结果及结论预测:

              ①若____________,则控制叶形的基因在X染色体上;

              ②若____________,则控制叶形的基因在常染色体上。

            • 6. 下图为真核细胞中发生的一项生理过程示意图,请据图回答下列问题:

              (1)图中表示的生理过程是__________,此过程发生的主要场所是__________。

              (2)该过程首先需要在__________酶作用下把两条链解开;若图中虚线框内的碱基对“A—T”替换为“T—A”会引起生物性状的改变,则这种变异属于__________。

              (3)已知一个亲代DNA分子共有P个碱基,其中腺嘌呤有Q个,连续进行此项生理过程n次,共消耗游离的胞嘧啶脱氧核苷酸为__________个。

              (4)若亲代DNA分子经过诱变,某位点上一个正常碱基(设为X)变成了5-溴尿嘧啶(BU)。诱变后的DNA分子连续进行图示过程2次,得到4个子代DNA分子,相应位点上的碱基对分别为BU—A、A—T、G—C、C—G,推测碱基X可能是__________。

            • 7.

              图中甲表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a~d表示4种基因突变。a丢失T/A,b由T/A变为C/G,c由T/A变为G/C,d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生。乙表示基因组成为AaBbDd的个体细胞分裂某时期图像。丙表示细胞分裂过程中mRNA的含量(虚线)和每条染色体所含DNA分子数的变化(实线)。请回答下列问题:

              可能用到的密码子:天冬氨酸(GAC),甘氨酸(GGU、GGG),甲硫氨酸(AUG),终止密码(UAG)。

              (1)甲图中过程①所需的酶主要是____________________。

              (2)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是__________________________________,在a突变点附近再丢失________个碱基对对氨基酸序列的影响最小。

              (3)图中________突变对性状无影响,其意义是______________________________________。

              (4)导致乙图中染色体上B、b不同的原因属于________________________________(变异种类)。

              (5)诱发基因突变一般处于丙图中________阶段,而基因重组发生于________阶段(填图中字母)。

            • 8.

              下图是以二倍体水稻(2N=24)为亲本的几种不同育种方法示意图,回答问题:

              (1)A—D表示的育种方法称为________。A—B育种途径中,常采用________方法来获取单倍体幼苗,从细胞的角度分析,其原理是________________。E方法最不易获得所需品种的原因是________________。

              (2)如果要培育一个能够稳定遗传的隐性性状个体,则最简便的育种方法是________________(用图中字母表示)。

              (3)若亲本的基因型有以下四种类型:

              ①两亲本相互杂交,后代表现型为3:1的杂交组合是________。

              ②选乙、丁为亲本,经A、B、C途径可培育出________种纯合植物,该育种方法突出的优点是________________。

              (4)科学家培育出了抗旱的水稻新品种,而海岛水稻没有抗旱类型,有人想培育出抗旱的海岛水稻新品种,但是用海岛水稻与抗旱的陆地水稻进行了多次杂交,始终得不到子代,原因可能是_________________。

            • 9. 某种遗传性周期性共济失调是由于致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常,从而造成细胞功能异常。患者发病的分子机理如图所示:

              (1)细胞膜的基本骨架是________________。

              (2)图中过程①需要的酶和原料分别是________、________。正常基因和致病基因通过①过程得到的产物长度一致,但致病基因控制合成的异常多肽链比正常多肽链短。由此推断,致病基因是由正常基因DNA分子中发生碱基对________的突变而形成的。观察分子机理图示可知,该遗传性周期性共济失调的致病基因控制性状的方式是________。

              (3)如果细胞的核仁被破坏,会直接影响________(填结构名称)的形成。

              (4)在研究遗传性周期性共济失调发病分子机理的过程中,科学家用人工合成的mRNA为模板进行细胞外蛋白质合成实验。若以ACACACACACAC……为mRNA,则合成苏氨酸、组氨酸的多聚体;若以CAACAACAACAA……为mRNA,则合成谷氨酰胺、天冬酰胺或苏氨酸三种多聚体。据此推测苏氨酸的密码子是________。

              (5)假设该致病基因由5000个碱基对组成,其中一条链上四种含氮碱基A:T:G:C的比例是1:2:3:4,整个基因中的四种含氮碱基A:T:G:C的比例是________。

            • 10.

              有丝分裂各阶段细胞中DNA和细胞质中mRNA的含量变化,如下图所示曲线,图中a、b、c依次对应G1期、S期、G2期。

              (1)G1、G2期解读:

              (2)S期解读:

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