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          50条信息

            • 1.
              如图是人类某甲病(A、a)、乙病(B、b)的遗传系谱图,已知等位基因A、a位于X染色体上,个体3只携带一种致病基因.下列叙述错误的是(  )
              A.乙病是隐性遗传病,且基因B、b位于常染色体上
              B.个体5的基因型是BbXAXA,产生的正常卵细胞的比例为
              C.个体7的甲病的致病基因只来自个体1
              D.个体10同时患甲、乙两种病的概率是
            • 2.
              如图所示为某种单基因遗传病的遗传系谱图,该遗传病的发病机制是某染色体长臂上的APC基因突变所致。已知Ⅰ1不含该遗传病的致病基因。下列叙述正确的是(  )
              A.APC基因是位于X染色体上的隐性基因
              B.在自然人群中,该遗传病的男性患者少于女性患者
              C.该遗传系谱图中所有的患者均为杂合子
              D.Ⅲ2与正常男性婚配,子女患病的概率为0
            • 3.
              镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的.在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形.如图1是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图.回答以下相关问题:

              (1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是 ______ .科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型为 ______ 的个体存活率最高.该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐 ______ .
              (2)据系谱图可知,HbS基因位于 ______ 染色体上.Ⅱ6的基因型是 ______ ,已知Ⅱ7也来自非洲同地区,那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是 ______ .
              (3)Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其 ______ 的形态,从而诊断其是否患病.若孩子尚未出生,则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,用 ______ 为原料在试管中复制出大量DNA,然后进行基因诊断.
              (4)如图2所示,该基因突变是由于 ______ 碱基对变成了 ______ 碱基对,这种变化会导致血红蛋白中 ______ 个氨基酸的变化.HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点.用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近.加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图所示三种结果.若出现 ______ 结果,则说明胎儿患病;若出现 ______ 结果,则说明胎儿是携带者.
            • 4.
              下列有关生物变异与人类遗传病的叙述,正确的是(  )
              A.由受精卵发育而来的细胞中基因组成为AAaa的个体一定是四倍体
              B.染色体之间交换部分片段不一定属于染色体结构变异
              C.21三体综合征的病因可能是一个卵细胞与两个精子结合
              D.患有遗传病的个体的某些细胞内一定会有致病基因存在
            • 5. 已知控制某遗传病的致病基因位于人类性染色体的同源部分(用A、a表示).如图表示某家系中该遗传病的发病情况.图乙是对该致病基因的测定,则Ⅱ-4的有关基因组成应是下图中的(  )
              A.
              B.
              C.
              D.
            • 6. 对于人类的某种遗传病,在被调查的若干家庭中发病情况如下表.据此所作推断,最符合遗传基本规律的一项是(注:每类家庭人数150~200人,表中+为发现该病症表现者,﹣为正常表现者)(  )
              类别
              父亲++
              母亲++
              儿子+﹣+++﹣
              女儿+﹣+
              A.第Ⅰ类调查结果说明,此病一定属于X染色体显性遗传病
              B.第Ⅱ类调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病
              C.第Ⅲ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病
              D.第Ⅳ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病
            • 7. 关于人类遗传病的说法,错误的是(  )
              A.胎儿先天性疾病可通过产前诊断来确定
              B.调查人类遗传病发病率可在患者家系中进行
              C.不携带致病基因的个体可能会患遗传病
              D.原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病
            • 8. 如图1为某家庭的遗传系谱图,已知该家庭中有甲(A、a基因控制)乙(B、b 基因控制)两种遗传病,其中有一种为伴性遗传.图2表示的是该家庭成员个体细胞分裂过程中控制甲、乙两种遗传病的基因所在两对染色体的变化.下列叙述不正确的是(  )
              A.图1中4和5再生一个孩子患两种病的概率是
              B.该家庭中只有图1中5的染色体和基因组成可以用图2表示
              C.图3细胞中出现A、a的原因可能发生在减数分裂第一次分裂
              D.甲乙两病易在新生婴儿和儿童中发生,可通过绒毛细胞检查进行产前诊断达到优生
            • 9. 关于绿色荧光蛋白方面的相关问题,有很多学者进行了研究和探索.请回答下列与绿色荧光蛋白有关的问题:

              (1)绿色荧光蛋白基因最初是从水母中分离到的,这个基因共包含有5170个碱基对,控制合成由238个氨基酸组成的荧光蛋白,由此推测,翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有 ______ 个.
              (2)如果基因两端的碱基序列如图甲所示,则构建重组DNA分子时所用的DNA连接酶作用于图甲中的 ______ 处(a或b).
              (3)图乙是荧光蛋白基因表达过程中的 ______ 阶段,图中3和4代表的核苷酸依次是 ______ ______ (填中文名称).
              (4)科学家进行此项转基因动物的研究,目的是为寻找基因异常所引起的疾病的治疗方法.通过特定的方法可以使绿色荧光蛋白基因与特定基因相伴随,从而使科学家更为容易地研究相关遗传疾病.如图丙是某遗传病的遗传系谱图(控制基因为B和b),请据图分析回答:
              男性正常女性正常男性患病女性患病此遗传病的致病基因是 ______ 性基因(填“显”或“隐”),最可能位于 ______ 染色体上.由此推测Ⅱ3和Ⅱ4再生一个表现正常的孩子的概率是 ______ ;Ⅱ5和Ⅱ6再生一个正常男孩的概率是 ______
            • 10. 亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,细胞内合成的异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡.如图为某家族中亨廷顿氏舞蹈症(设基因为B、b)和白化病(设基因为D、d)的遗传系谱图,其中Ⅱ4不携带白化病致病基因.请分析回答下列问题:

              (1)患者病因是细胞内第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张,可判断该变异属于 ______
              (2)Ⅲ4的基因型是 ______ ;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为 ______
              (3)若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,则其可能是由性染色体组成为 ______ 的卵细胞和性染色体组成为 ______ 的精子受精发育而来.
              (4)若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是 ______ (选填“男”或“女”)性,为确保出生的后代正常,应采取 ______ 等优生措施,最大限度避免患儿的出生,最好在妊娠16~20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的 ______ ,从分子水平对疾病做出诊断.
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