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            • 1. 研究小组在某地进行遗传病调查时,发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征(简称LNS)和甲病的患者家系,并绘制遗传系谱如下图(其中甲遗传病用基因B、b表示,LNS遗传病用基因D、d表示).研究发现在表现正常人群中Bb基因型频率为10-4.请分析并回答下列问题:
              (1)甲病的遗传方式是 ______ 遗传,LNS遗传病的遗传方式可能是 ______ 遗传.
              (2)进一步调查发现,Ⅱ3的父亲患甲病,Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因.则:
              ①Ⅱ3个体的基因型为 ______ ,Ⅱ6个体基因型杂合的概率为 ______
              ②若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个孩子患病的概率是 ______ .若Ⅲ1与Ⅲ3结婚并生育一个表现型正常的儿子,则该儿子携带b基因的概率为 ______
              ③若Ⅱ6与Ⅱ7生了一个男孩,则同时患两种病的概率是 ______
              (3)临床研究发现Ⅲ4患者体内一种酶(HGPRT)的活性完全缺乏,从而导致尿酸过量.由此可知基因与性状的关系是 ______
            • 2. 一种长尾小鹦鹉的羽毛颜色有绿色、蓝色、黄色和白色四种,由两对等位基因控制.已知只有显性基因B时羽毛为蓝色,只有显性基因Y时羽毛为黄色,当显性基因B和Y同时存在时羽毛为绿色,当显性基因B和Y都不存在时,颜色为白色.现有甲、乙、丙、丁四只小鹦鹉,甲、乙、丙均为绿色,丁为黄色,其中甲、乙为雄性,丙、丁为雌性.现将雌雄鹦鹉进行杂交,结果如下表所示.请分析并回答:
              杂交组合 P F1表现型及比例
              组合一 甲×丙 绿色:黄色=3:1
              组合二 乙×丙 全为黄色
              组合三 甲×丁 绿色:蓝色:黄色:白色=3:1:3:1
              组合 乙×丁 绿色:蓝色=3:1
              (1)控制小鹦鹉羽毛颜色的两对基因的遗传 ______ (填“符合”或“不符合”)自由组合规律.
              (2)甲、乙、丙、丁的基因型依次是 ______
              (3)杂交组合三中F1代能稳定遗传的占 ______ ,该组合中F1代绿色小鹦鹉的基因型为 ______ ,杂交组合二中F1代绿色小鹦鹉的基因型有 ______ 种,其中不同于亲本基因型的概率为 ______
              (4)若利用一次杂交实验就能判断出杂交组合一的F1代黄色小鹦鹉的基因型,则应选择组合三中F1代白色异性小鹦鹉与该黄色小鹦鹉交配,若 ______ ,则该黄色小鹦鹉为纯合子;若 ______ ,则该黄色小鹦鹉为杂合子.
            • 3. IFAP综合症是一种由基因突变引起的极为罕见的单基因遗传病,患者毛囊角化过度且严重畏光,该病的发病机理尚不十分清楚.回答下列问题:
              (1)诱发生物发生基因突变的因素可分为三类:物理因素、化学因素和 ______ 因素.在没有这些外来因素的影响时,基因突变也会由于 ______ ______ 等原因自发产生.
              (2)若IFAP综合症是由X染色体上隐性基因控制的,某一男性患者的致病基因是从亲代遗传而来,那么该患者的母亲 ______ (填“一定”或“不一定”),因为 ______
              (3)某地区有一定数量的IFAP患者,若不能深入家庭去调查患者父母和子女的情况,则可通过调查
              ______ 来判断该病是伴X染色体隐性遗传病还是常染色体隐性遗传病.请你对调查结果和结论做出预测: ______
            • 4. 克氏综合征是人类的一种遗传病,现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY.请回答:
              (1)克氏综合征属于 ______ 遗传病.
              (2)若这个患克氏综合征的男孩同时患有有色盲,写出该家庭部分成员的基因型(色盲等位基因以以B和b表示):母亲 ______ 儿子 ______
              (3)导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是:他的 ______ (填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 ______ 分裂形成配子时发生了染色体不分离.
              (4)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中:①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者? ______ ②他们的孩子中患色盲的可能性是多大 ______
              (5)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义.人类基因组计划至少应测 ______ 条染色体的碱基序列.
            • 5. 遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,4~5岁乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔装假牙,给病人带终身痛苦.通过对该病基因的遗传定位检查,发现原正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病.已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码(UAA、UAG、UGA).请分析回答:
              (1)该过程发生突变的碱基对是 ______ 变成 ______
              (2)与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量 ______ ,进而使该蛋白质的功能丧失.
              (3)现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙的基因用A、a表示):

              ①乳光牙是致病基因位于 ______ 染色体上的 ______ 性遗传病.
              ②产生乳光牙的根本原因是 ______
              ③若3号和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是 ______
            • 6. 用所学的遗传、代谢等知识完成以下问题.
              如图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的数字分别代表三种酶.

              (1)人体内环境中的酪氨酸除图A中所示的来源外,还可以来自于 ______
              (2)若酶①由n个氨基酸组成,则酶①基因的碱基数目不能少于 ______
              (3)若医生怀疑某患儿缺乏酶①,诊断的方法是检验 ______
              (4)如图B所示Ⅱ-1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症,Ⅱ-3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症,Ⅱ-4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示).一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因.Ⅰ-3个体涉及上述三种性状的基因型是 ______
              (5)Ⅱ-3已经怀有身孕,如果她生育一个女孩,健康的概率是 ______ ;如果生育一个男孩,健康的概率是 ______
            • 7. 以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因.请回答:

              (1)甲病和乙病的遗传方式分别为 ______ .Ⅰ1的基因型是 ______
              (2)在仅考虑乙病的情况下,Ⅲ2与一男性,生育了一个患乙病的女孩.若这对夫妇再生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示. ______
            • 8. 如图为调查后绘制的某家庭患甲、乙两种单基因遗传病系谱图.甲病由A、a控制,乙病由B、b控制,两对等位基因分别位于同对同源染色体上.不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题:
              (1)人类遗传病通常是指 ______ ,主要可以分为单基因遗传病、 ______ ______
              (2)根据系谱图判断,甲、乙两种遗传病均是由位于 ______ 染色体上的 ______ (显性、隐性)基因控制的疾病.
              (3)根据上述判断, ______ (能/不能)确定Ⅲ4的致病基因来自于Ⅰ3、Ⅰ4中的具体那一个人?简述理由 ______
              (4)Ⅱ2和Ⅱ3的基因型 ______ (一定/不一定)相同,Ⅱ1和Ⅱ2的基因型是 ______ ,Ⅲ1同时携带两种致病基因的概率是 ______
            • 9. 如图为甲病(A-a)和乙病(D-d)的遗传系谱图,已知2号个体是纯合子.据图分析回答:
              (1)甲病的遗传方式为 ______ ,乙病的遗传方式为 ______ .13号个体的乙病致病基因来自 ______
              (2)4号个体基因型为 ______ .3号与4号个体生下两病皆患小孩的概率为 ______
              (3)甲病致病基因的转录产物与正常基因的转录产物之间只有一个碱基序列不同,则翻译至mRNA的该点时发生的变化可能是 ______
              (4)乙病致病基因的 ______ 部位发生改变,不能与 ______ 酶结合,因而不能正常表达.
            • 10. 如图为某家系两种遗传病的系谱图,其中甲病的相关基因为A、a,乙病相关基因为B、b.调查发现,Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史.请据图回答:

              (1)甲病的遗传方式是 ______ ;乙病的遗传方式是 ______
              (2)Ⅱ-4的基因型为 ______
              (3)Ⅲ-9为纯合子的概率有 ______ ;如果她与Ⅲ-12为近亲结婚,子女中只患一种病的概率是 ______
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