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            • 1. 镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传病,下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图,基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题:

              (1) SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条α肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达,那么其体内一个血红蛋白分子中最多有____条异常肽链,最少有____条异常肽链。 

              (2) 由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的____基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为____的个体比例上升。 

              (3) 在疟疾疫区,基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低,体现了遗传学上的____现象。 

              (4) 为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为____(填标号)。 

              ①在人群中随机抽样调查   ②在患者家系中调查

              ③在疟疾疫区人群中随机抽样调查     ④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

              (5) 若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%5%的地区,其父母都是携带者;女性来自HbS基因频率为10%20%的地区,她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为____。 

            • 2.

              某生物研究小组在调查两个家系中甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病的遗传方式时,发现在家系l中夫妇都正常,生育两女儿,一患甲病,一正常,两个儿子,一患乙病,另一正常,其中正常的女儿与某一正常男婚配,儿子患乙病;家系2中夫妇正常,且男性不携带乙病致病基因,生一正常女儿和一两病都患的儿子。以往研究表明在正常人群中Aa概率为1/100。回答下列相关问题。

              (1)甲病的遗传方式为_____,乙病是由位于_____染色体上的____性基因控制。

              (2)家系l第一代夫妇中母亲的基因型为___________,其生育的正常女儿的基因型为___________________。

              (3)若家系2中正常女儿和一正常男人婚配,则生育一女儿患甲病的概率是_________。

              (4)若家系1中正常的儿子与基因型为Aa的女性结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子基因型为AA的概率为___________。

            • 3.

              造成人类遗传病的原因有多种,在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:

              (1)21三体综合征一般是由于第21号染色体_______异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其_______的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

              (2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条染色体发生__________造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其异常染色体来自于___(父亲/母亲)。

              (3)原发性高血压属于______(单基因/多基因)遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率_______(较低/较高)。

              (4)就红绿色盲和白化病来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患_______,不可能患_________。

            • 4. 某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常.
              (1)根据家族病史,该病的遗传方式是 ______ ;母亲的基因型是 ______ (用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为 ______ (假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示).
              (2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链.异常多肽链产生的根本原因是 ______ ,由此导致正常mRNA第 ______ 位密码子变为终止密码子.
              (3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与待测基因进行杂交.若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要 ______  种探针.若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为 ______
            • 5.
              某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常.
              (1)根据家族病史,该病的遗传方式是 ______ ;母亲的基因型是 ______ (用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为 ______ (假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示).
              (2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链.异常多肽链产生的根本原因是 ______ ,由此导致正常mRNA第 ______ 位密码子变为终止密码子.
              (3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与待测基因进行杂交.若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要 ______  种探针.若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为 ______ .
            • 6.

              遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,某校生物学习小组对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后,发现该女孩的祖母、外祖父、父亲、母亲都是患者,女孩的祖父、外祖母、弟弟和妹妹都正常。请回答下列问题:

              (1)请绘制出该家族的遗传系谱图。

                  (2)乳光牙的遗传方式是_______________,若用B、b表示致病基因,该女性患者的基因型是_________。

                  (3)若该女孩与一个正常男性结婚,生育一个正常男孩的可能性是______________。

                  (4)该女孩的致病基因可能来源于祖代的______________。

            • 7.

              回答下列有关遗传的问题。

              Ⅰ.图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病,仅由父亲传给儿子,不传给女儿,该致病基因位于图中的_________部分。

              Ⅱ.图2是某家族系谱图。(假设该病受一对遗传因子控制,A是显性、a是隐性),请回答下面的问题。

              (1)该遗传病是________(写清基因所在的染色体类型和显隐性)遗传病。

              (2)Ⅱ-5和Ⅲ-9的遗传因子组成分别是________和________。

              (3)Ⅲ-10的遗传因子组成可能是___________,她是杂合子的概率是______。

            • 8. 若已知兄妹三人的血型互不相同,哥哥的血型为O型。则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是________。
            • 9.

              某家族红绿色盲的遗传系谱图如下,请分析回答。

              (1)III5的致病基因来自_____(II3/II4),且只能传给___________(儿子/女儿)。

              (2)人类遗传病通常是指由于______________改变而引起的人类疾病,红绿色盲病遗传的特点之一是:男性患病的机会_____________(多于/等于/少于)女性。

            • 10. 在寻找人类的缺陷基因时,常常需要得到有患病史的某些近亲结婚系的系谱进行相应基因定位.科学家在一个海岛的居民中,找到了引起蓝色盲的基因.该岛每5人中就有1人是蓝色盲基因携带者.下图为该岛某家庭蓝色盲遗传系谱图,请分析回答下列问题:(相关的基因用A、a表示)

              (1)该遗传病的遗传方式为______.
              (2)个体4的基因型是______,个体10的基因型是______.
              (3)若个体8患蓝色盲的同时又患血友病,则形成配子时,在相关的基因传递中遵循______定律.
              (4)若个体13的母亲是蓝色盲,则他与个体12生一个色觉正常男孩的几率是______.
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