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          50条信息

            • 1.
              如图是人类某甲病(A、a)、乙病(B、b)的遗传系谱图,已知等位基因A、a位于X染色体上,个体3只携带一种致病基因.下列叙述错误的是(  )
              A.乙病是隐性遗传病,且基因B、b位于常染色体上
              B.个体5的基因型是BbXAXA,产生的正常卵细胞的比例为
              C.个体7的甲病的致病基因只来自个体1
              D.个体10同时患甲、乙两种病的概率是
            • 2.
              如图所示为某种单基因遗传病的遗传系谱图,该遗传病的发病机制是某染色体长臂上的APC基因突变所致。已知Ⅰ1不含该遗传病的致病基因。下列叙述正确的是(  )
              A.APC基因是位于X染色体上的隐性基因
              B.在自然人群中,该遗传病的男性患者少于女性患者
              C.该遗传系谱图中所有的患者均为杂合子
              D.Ⅲ2与正常男性婚配,子女患病的概率为0
            • 3.
              镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的.在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形.如图1是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图.回答以下相关问题:

              (1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是 ______ .科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型为 ______ 的个体存活率最高.该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐 ______ .
              (2)据系谱图可知,HbS基因位于 ______ 染色体上.Ⅱ6的基因型是 ______ ,已知Ⅱ7也来自非洲同地区,那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是 ______ .
              (3)Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其 ______ 的形态,从而诊断其是否患病.若孩子尚未出生,则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,用 ______ 为原料在试管中复制出大量DNA,然后进行基因诊断.
              (4)如图2所示,该基因突变是由于 ______ 碱基对变成了 ______ 碱基对,这种变化会导致血红蛋白中 ______ 个氨基酸的变化.HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点.用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近.加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图所示三种结果.若出现 ______ 结果,则说明胎儿患病;若出现 ______ 结果,则说明胎儿是携带者.
            • 4.
              下列有关生物变异与人类遗传病的叙述,正确的是(  )
              A.由受精卵发育而来的细胞中基因组成为AAaa的个体一定是四倍体
              B.染色体之间交换部分片段不一定属于染色体结构变异
              C.21三体综合征的病因可能是一个卵细胞与两个精子结合
              D.患有遗传病的个体的某些细胞内一定会有致病基因存在
            • 5. 糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖原在组织能过多沉积二引起的疾病,临床表现为低血糖等症状.如图1为人体糖代谢的部分途径:

              (1)据图1可知,抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成,还会制约体内细胞的 ______ 呼吸,使产能减少.
              (2)Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致.血糖浓度低时,正常人体分泌 ______  (激素)增加;给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素 ______ (能、不能)使血糖浓度恢复到正常水平.
              (3)Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病,图2为某家族此病遗传情况家系图,在正常人中杂合子概率为.若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子,则患病概率约为 ______
              (4)某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因(D)突变引起,家系遗传图与图2一致.研究者合成了两种探针,能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补.利用探针对该病家系进行检测,结果如图3所示.
              体外扩增DNA时,解链的方法是 ______ .结合图2和图3分析:该病的遗传方式为 ______ ,其中Ⅰ-1个体的基因型是 ______
            • 6. 如图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图;图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图,其中Ⅲ9同时患白化和色盲病,以下正确的是(  )
              A.图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞基因型种类有四种可能
              B.根据图二判断,Ⅱ4患白化病,Ⅱ7患色盲病
              C.若Ⅲ10和Ⅲ12结婚,所生子女中发病率是
              D.若Ⅲ9染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其父亲
            • 7. 分析如图家族中某种单基因遗传病的系谱图,下列相关叙述中正确的是(  )
              A.该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
              B.Ⅲ8和Ⅱ3基因型相同的概率为
              C.Ⅲ10肯定有一个致病基因是由Ⅰ传来的
              D.Ⅲ8和Ⅲ9婚配,后代子女发病率为
            • 8. 下列关于人类遗传病及其实例的分析中,正确的是(  )
              A.单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变
              B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的
              C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高
              D.既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常
            • 9. 分析有关遗传病的资料,回答问题.
              人类白化病是由于代谢异常引起的疾病,如图1表示在人体代谢中产生这种疾病的过程.图2是调查该种遗传病得到的系谱图.已知基因1(A、a)和基因2(B、b)都可以单独致病.对图2所示系谱图中相关人员的基因检测结果见下表.(+表示有,-表示无).在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体.请回答下列问题:
              Ⅰ-1 Ⅰ-2 Ⅰ-3 Ⅰ-4 Ⅱ-7 Ⅲ-1
              A基因 + + + + + +
              a基因 + + - - - +
              B基因 + + + + + +
              b基因 - - + + + +
              (1)以下关于该种遗传病的分析和推测正确的有 ______ (可多选)
              ①该病属于显性遗传病 ②该病的致病基因位于常染色体上 ③Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代患病的原因是酶2合成异常 ④基因可以通过控制酶的合成来控制生物的性状 ⑤一个性状可以由多个基因控制
              (2)Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅲ-1的基因型分别是 ______ ______ ______ .Ⅱ-3、Ⅱ-4再生一个孩子患病的概率是 ______
              (3)Ⅲ-2和Ⅲ-3近亲婚配,其后代患病的概率为 ______ .在Ⅱ中,Ⅲ-2的旁系近亲还有 ______
            • 10. 如图是某遗传病的家系图.下列相关分析正确的是(  )

              ①该病由显性基因控制    
              ②7号与8号再生一个患病男孩的几率是
              ③11号带有致病基因的几率是    
              ④12号带有致病基因的几率是
              A.①②
              B.②④
              C.②③
              D.②③④
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