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          共50条信息

            • 1．

              下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，错误的是

              A．通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
              B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
              C．调查某遗传病的发病率需要在人群中随机抽样调查
              D．人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA的碱基序列
              难度：中等
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            • 2．
              人类多指基因（T）对手指正常（t）是显性，白化病基因（a）对肤色正常（A）为隐性，基因都位于常染色体上，而且都是独立遗传．一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个白化病和手指正常的孩子．则再生一个孩子只患一种病的几率是（　　）
              A．
              B．
              C．
              D．
              难度：中等
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            • 3．
              人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如图所示． 以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4． 请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

              （1）甲病的遗传方式为 ______ ，乙病最可能的遗传方式为 ______ ．
              （2）若Ⅰ-3无乙病致病基因，请继续以下分析．
              ①Ⅰ-2的基因型为 ______ ；Ⅱ-5的基因型为 ______ ．
              ②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 ______ ．
              ③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为 ______ ．
              ④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为 ______ ．
              难度：中等
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            • 4．
              如图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图．请据图回答：

              （1）甲病的遗传方式是 ______ ．
              （2）若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是 ______ ．
              （3）Ⅲ11和Ⅲ9分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病．
              ①Ⅲ11采取下列哪种措施 ______ （填序号），原因是 ______ ．
              ②Ⅲ9采取下列哪种措施 ______ （填序号），原因是 ______ ．
              A．染色体数目检测              B．基因检测
              C．性别检测                    D．无需进行上述检测
              （4）若Ⅲ9与Ⅲ12违法结婚，子女中患病的可能性是 ______ ．
              难度：中等
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            • 5．
              下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ-1为携带者．可以准确判断的是（　　）
              A．该病为常染色体隐性遗传
              B．Ⅱ-4是携带者
              C．Ⅱ-6是携带者的概率为
              D．Ⅲ-8是正常纯合子的概率为
              难度：中等
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            • 6．
              某遗传病患者与一正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩．据此推测该病的遗传方式为（　　）
              A．常染色体隐性遗传
              B．常染色体显性遗传
              C．X染色体显性遗传
              D．X染色体隐性遗传
              难度：中等
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            • 7．
              如图的家庭系谱中，有关遗传病的遗传方式不可能是（　　）
              A．常染色体隐性遗传
              B．X染色体隐性遗传
              C．常染色体显性遗传
              D．X染色体显性遗传
              难度：中等
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            • 8． 下列调查活动或实验中，计算所得数值与实际数值相比，可能偏小的是（　）
              A．标志重捕法调查褐家鼠种群密度时标志物脱落
              B．调查某遗传病的发病率时以患者家系为调查对象
              C．样方法调查蒲公英种群密度时在分布较稀疏的地区取样
              D．用血球计数板计数酵母菌数量时统计方格内和在相邻两边上的菌体
              难度：中等
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            • 9．

              下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答：


               


              （1）据图分析，囊性纤维化病的遗传方式为________，Ⅱ－1和Ⅱ－2后代再发病的几率为________，所以生育前应该通过遗传咨询和________等手段，对遗传病进行监控和预防。

              （2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为________。

              （3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白________改变，使其功能异常，患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。

              （4）以上事实说明，基因通过控制________直接控制生物体性状。

              难度：中等
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            • 10．

              如图所示是三种因相应结构发生替换而产生变异的示意图，请据图回答下列问题：

               (1)图中过程②的变异类型为________，发生在__________________(时期)；过程______能在光学显微镜下观察到。

              (2)镰刀型细胞贫血症的变异类型属于过程______。在非洲，正常人(AA)易患疟疾，而携带者(Aa)既不贫血，又抗疟疾，因此存活率明显提高，这体现了变异的利与害取决于______________。在疟疾的选择下，基因______的频率增加，说明种群发生了进化。

              (3)如图所示是某家族的镰刀型细胞贫血症遗传系谱图，该病在此地的发病率为1/3600，则个体X患病的概率为________。

              (4)为调查镰刀型细胞贫血症的发病率，正确的做法有(多选)( )

              A．调查群体要足够大                                   B．不能在特定人群中调查，要随机调查

              C．要注意保护被调查人的隐私                     D．必须以家庭为单位逐个调查

              难度：中等
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