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          50条信息

            • 1.
              IFAP综合症是一种由基因突变引起的极为罕见的单基因遗传病,患者毛囊角化过度且严重畏光,该病的发病机理尚不十分清楚.回答下列问题:
              (1)诱发生物发生基因突变的因素可分为三类:物理因素、化学因素和 ______ 因素.在没有这些外来因素的影响时,基因突变也会由于 ______ 、 ______ 等原因自发产生.
              (2)若IFAP综合症是由X染色体上隐性基因控制的,某一男性患者的致病基因是从亲代遗传而来,那么该患者的母亲 ______ (填“一定”或“不一定”),因为 ______ .
              (3)某地区有一定数量的IFAP患者,若不能深入家庭去调查患者父母和子女的情况,则可通过调查
              ______ 来判断该病是伴X染色体隐性遗传病还是常染色体隐性遗传病.请你对调查结果和结论做出预测: ______ .
            • 2.

              根据下列人类遗传病的资料,回答有关问题。

              2015年我国计划生育政策做出调整,一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表现型正常,已有一个表现型正常的6岁女儿,妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断,医生建议她进行B超检查和羊水检查,羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。

              【DNA分析结果】

              (1)若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(Xb),则该致病基因来自__________(填“父亲”或“母亲”);其姐姐的基因型可能是__________。

              (2)若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa),则其父亲的基因型是__________。

              (3)按上述结果,这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是__________。

              【染色体检查结果及分析】

              为检测该胎儿患21三体综合征的风险,医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值,计算公式如下:

              比值=胎儿21号染色体DNA含量/孕妇21号染色体DNA含量  

              (4)下图表示可能得到的两种结果。据图分析,结果__________(填“1”或“2”)显示胎儿患21三体综合征的风险较大,判断依据是_______________。

            • 3.

              根据下列人类遗传病的资料,回答有关问题。

              2015年我国计划生育政策做出调整,一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表现型正常,已有一个表现型正常的6岁女儿,妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断,医生建议她进行B超检查和羊水检查,羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。

              DNA分析结果】

              (1)若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(Xb),则该致病基因来自_______(父亲/母亲);其姐姐的基因型可能是______。

              (2)若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa),则其父亲的基因型是________。

              (3)按上述结果,这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是________。

               

              【染色体检查结果及分析】

              为检测该胎儿患21三体综合征的风险,医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值,计算公式如下:

              比值=

              (4)如图表示可能得到的两种结果。据图分析,结果________(1或2)显示胎儿患21三体综合征的风险较大,判断依据是____________________。 

            • 4.
              下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是(  )
              A.调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
              B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等
              C.对遗传病的发病率进行统计时,只需在患者家系中进行调查
              D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病
            • 5. 若9号因受伤而出血不止急需输血,肯定能给他输血的旁系血亲有          号。
            • 6. 若已知兄妹三人的血型互不相同,哥哥的血型为O型。则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是________。
            • 7. Ⅱ-10和Ⅱ-11欲再生育一个孩子,可先进行____________,从而估计CMT的再发风险率并提出预防措施。
            • 8. 若仅考虑体色和翅长两对性状,将与上图所示基因型相同的雌果蝇和黑身残翅雄果蝇个体测交,子代中灰身残翅:灰身长翅:黑身长翅:黑身残翅=9:1:9:1,则B-v(或b-V)的交换值为_________________________。
            • 9. 关于人类遗传病的说法,错误的是(  )
              A.胎儿先天性疾病可通过产前诊断来确定
              B.调查人类遗传病发病率可在患者家系中进行
              C.不携带致病基因的个体可能会患遗传病
              D.原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病
            • 10. 如图1为某家庭的遗传系谱图,已知该家庭中有甲(A、a基因控制)乙(B、b 基因控制)两种遗传病,其中有一种为伴性遗传.图2表示的是该家庭成员个体细胞分裂过程中控制甲、乙两种遗传病的基因所在两对染色体的变化.下列叙述不正确的是(  )
              A.图1中4和5再生一个孩子患两种病的概率是
              B.该家庭中只有图1中5的染色体和基因组成可以用图2表示
              C.图3细胞中出现A、a的原因可能发生在减数分裂第一次分裂
              D.甲乙两病易在新生婴儿和儿童中发生,可通过绒毛细胞检查进行产前诊断达到优生
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