1．
先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸被丝氨酸替换（如表所示）。请回答问题。
（1）过程②中发生的变异属于__________。过程①称为______________。
（2）③的碱基序列为______________。
（3）一个该病患者（其父身高正常）和一个身高正常的人结婚，生出身高正常孩子的概率为_______。为诊断胎儿是否正常，可用_____________的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠。