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          50条信息

            • 1.

              骨肌萎缩症(CMT)是一种神经遗传病,病情严重者可见小腿和大腿部分肌肉萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍。CMT的遗传方式有多种类型,现对甲、乙两个家系的CMT遗传进行了诊断。请回答:

              (1) 甲家系中,共有12名成员有症状且均为男性,但无男传男现象,女性携带者没有症状,则初步考虑甲家系的CMT遗传方式最可能是_______________。 

              (2) 下图是乙家系的CMT(由G、g基因控制)遗传图谱,其中Ⅱ3是纯合子。

              ① 根据系谱图推测该病的遗传方式为_____________。 

              ② Ⅱ5的基因型是______,她的一个初级卵母细胞中含有____个致病基因,该细胞能产生___种卵子。 

              ③ Ⅲ12和Ⅲ18近亲婚配是否比同样性状的两个非近亲婚配提高了CMT的发病率?______。若Ⅱ10和Ⅱ11欲再生育一个孩子,可先进行________,从而估计CMT的再发风险率。 

            • 2.

              慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因(A)控制的遗传病,体内含有基因A的个体达到一定年龄才有部分人出现患病症状。下图是一例慢性进行性舞蹈病的家系图,已知Ⅰ-2、Ⅱ-2不携带致病基因,请回答下列问题:

              (1)该病致病基因的根本来源是________。

              (2)Ⅱ-1的基因型为________,确定依据是Ⅰ-2不携带致病基因,所以Ⅱ-1含有________基因,同时Ⅱ-2也不携带致病基因,Ⅲ-1为患者,所以Ⅱ-1含有________基因。

              (3)若Ⅲ-4和Ⅲ-5婚配后代中,一定不患该病的概率是9/16,则Ⅱ-4的基因型为________。

              (4)Ⅲ-8已30岁还未患病,若要避免下一代患病,最好在妊娠期间对胚胎进行________,以确定胚胎是否携带致病基因。

            • 3.

              先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中,一个甘氨酸被丝氨酸替换(如下图所示)。



              请回答问题:

              (1)过程①称为______________。

              (2)过程②中,碱基对发生改变的现象称为______________,③的碱基序列为____________。

              (3)一个该病的患者(其父身高正常)和一个身高正常的人结婚,生出身高正常孩子的概率为_______。为诊断胎儿是否正常,可用______________的方法进行产前诊断,如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠。

            • 4. 某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已怀孕)的检查和询问,判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A,隐性基因为a),他的祖父和祖母是近亲结婚;妻子家族中有人患有乙种遗传病(显性基因为B,隐性基因为b),她有一个与她年龄相差不大的患21三体综合征的舅舅;丈夫无乙种遗传病致病基因,妻子无甲种遗传病致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图所示),请回答下列相关问题。

              (1)甲病的致病基因位于__________染色体上,是__________性遗传病。

              (2)乙病的致病基因位于__________染色体上,是__________性遗传病。

              (3)丈夫的基因型是______________________________,妻子的基因型是__________。

              (4)该夫妇再生一个男孩患病的概率是______________,女孩患病的概率__________。

              (5)21三体综合征可能是由染色体组成为__________的卵细胞或__________的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。

              (6)通过对上述问题的分析,为了达到优生的目的,应该采取的措施有:

              ①______________________________________________________________________;

              ②______________________________________________________________________;

              ③______________________________________________________________________;

              ④______________________________________________________________________。

            • 5.

              马凡综合征是一种单基因遗传病。下图分别表示马凡综合征家系1、2的系谱图。请回答:




                

              (1)研究得知,家系1的I1和I2不携带马凡综合征致病基因,据此推知,该家系II1患病是由于发生________引起的。

              (2)由家系1的II1和III1表现型特点,可推断马凡综合征不是由X染色体的________基因控制;而由家系2的II3和__________表现型特点,可推断马凡综合征也不是由X染色体的______基因控制。

              (3)若家系2的II4不携带致病基因,则家系1的III2与家系2的III4结婚,其子代患马凡综合征的概率为_______;因此,欲生一个健康子代,在产前需进行___________(遗传咨询/基因诊断)。

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