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          50条信息

            • 1.

              随着妊娠年龄的增加,21一三体的发病风险在不断增加.需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生。常用的方法有:

                (1)唐氏筛查:抽取孕妇血液化验,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标。检测这些物质可用__________技术,以细胞工程技术生产的、纯度高的_____________为试剂进行检测,筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定。

                (2)羊水检查:胎儿的某些细胞会脱落在羊水中,通过羊水穿刺,可以得到胎儿的细胞。将这些细胞通过___________技术以扩大细胞的数量,选择______的细胞进行染色体核型分析,了解胎儿细胞染色体的结构和___________是否正常。

                (3)无创基因检测:在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段,可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH(做参照)进行实时荧光定量PCR扩增,以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,计算2种基因剂量的比值。如:

               

              样品数

              DSCR3/GAPDH

              正常人

              80

              0.884±0.420

              21-三体胎儿

              5

              1.867±0.054

              21-三体患者

              7

              1.810±0.169

                要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因,关键是_________的设计。从上述表格看,正常人与21-三体患者的比值有差异,其主要原因是____________利用该技术筛查21-三体的胎儿是否可靠,请说明理由:_____________。

            • 2.

              下图所示的遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲。回答下列问题:

              (1)Ⅲ-10所患遗传病属于_____________遗传,Ⅱ-4与Ⅱ-5的基因型相同的概率是_____________。

              (2)若Ⅱ-3和Ⅱ-4生一个正常孩子的概率是_____________。

              (3)Ⅲ-9的色盲基因来自Ⅰ-1的概率是_____________。若Ⅲ-11与Ⅲ-9结婚生一个孩子,其同时患两种病的概率是_____________。

            • 3.

              回答下列有关遗传病的问题.

               
              某校学生在开展研究性学习时,进行人类遗传病方面的调查研究.图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的系谱图(显、隐性基因分别用A、a表示).
              (1)Ⅲ7号个体婚前应进行______,以防止生出有遗传病的后代.
              (2)该病是由______性致病基因引起的遗传病.
              (3)若Ⅱ4号个体不带有该致病基因,则该病的遗传方式是______.
              (4)若Ⅱ4号个体带有该致病基因,则Ⅲ7个体的基因型是______.若Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下患病孩子的概率是______.经查阅相关资料发现,在正常人群中有0.5%的人是该病致病基因携带者,若Ⅲ7和与一表现型正常男子婚配,生下患病孩子的概率是______.
              (5)根据上述的研究结果分析给我们的启示是______.(请用相关数据证明你的观点)
            • 4. 下图为某家族两种遗传病的系谱图,已知甲病(由A或a基因控制)和乙病(由B或b基因控制),其中一种病为伴性遗传。请回答下列有关问题:

              (1)甲病的遗传方式属于__________遗传。

              (2)写出Ⅰ-1的基因型_______,她的一个初级卵母细胞产生的卵细胞类型有____种。

              (3)若Ⅲ-8与Ⅲ-11结婚,生育一个患甲病子女的概率为_______,生育一个只患一种病的子女的概率为_________。

              (4)已知人群中甲病的发病率为1/10000,若Ⅲ-8与一个表现正常的男性结婚,则生育一个患甲病子女的概率约为_______________。

              (5)婚姻法规定,应禁止___________结婚,以降低后代隐性遗传病的发病率。

            • 5.

              下图所示的遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲。回答下列问题:


              (1)Ⅲ10所患遗传病属于________染色体________遗传,Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同的概率是________。

              (2)若Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子,其同时携带两种致病基因的概率是________。

              (3)Ⅲ11的基因型是________。Ⅲ9的色盲基因来自Ⅰ1的概率是________。若Ⅲ11与Ⅲ9结婚生一个孩子,其同时患两种病的概率是              

            • 6.

              下图所示的遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲。回答下列问题:


              (1)Ⅲ-10所患遗传病属于________染色体________遗传,Ⅱ-4与Ⅱ-5的基因型相同的概率是________。

              (2)若Ⅱ-3和Ⅱ-4生一个正常孩子的概率是________。

              (3)Ⅲ-11的基因型是________。Ⅲ-9的色盲基因来自Ⅰ-1的概率是________。若Ⅲ-11与Ⅲ-9结婚生一个孩子,其同时患两种病的概率是_______

              (4)若只考虑以上两对等位基因,在该系谱图中女性个体一定为纯合子的有______人。

            • 7.

              请回答下列有关人类遗传病的问题:

              (1)人类遗传病通常是指由于__________的改变而引起的人类疾病。例如,原发性高血压、冠心病属于__________遗传病,高度近视属于__________遗传病,先天愚型属于染色体异常遗传病中染色体__________变异,猫叫综合征属于染色体遗传遗传病中的染色体__________变异。

              (2)通过____________和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

              (3)人类基因组计划的目标是测定人类____________条染色体的碱基对排列顺序,它的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义。

              (4)某人类种群中出现两种人类遗传病。一对表现型正常的夫妇生有一个患有甲病的女儿,且甲病在该种群中的发病率为4%。一个患有乙病的女性,她的父亲和她的儿子均患有乙病,且乙病在男性中的发病率为6%。

              ①乙病最可能为________________________遗传病。

              ②现有另一对表现正常的夫妇,妻子为甲病和乙病致病基因携带者。那么他们所生孩子患甲、乙两种病的概率为____________,只患一种病的概率为____________。

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