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          50条信息

            • 1.

              先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中,一个甘氨酸被丝氨酸替换(如表所示)。请回答问题。


              (1)过程②中发生的变异属于__________。过程①称为______________。

              (2)③的碱基序列为______________。

              (3)一个该病患者(其父身高正常)和一个身高正常的人结婚,生出身高正常孩子的概率为_______。为诊断胎儿是否正常,可用_____________的方法进行产前诊断,如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠。

            • 2.

              回答下列关于遗传的问题。

              人的ABO血型由位于9号染色体上的IA、IB、i基因决定。人类有一种指甲髌骨综合征(设受一对等位基因D、d控制),研究发现该致病基因往往与ABO血型系统中的IA基因连锁,且两个基因之间的交换值为18%。下图为某家庭遗传图谱(示血型),已知1号和5号患有该病,2号不具有该致病基因。

              (1) 指甲髌骨综合症属于_______染色体上的_______(显/隐)遗传病。1号关于血型和指甲髌骨综合征的基因型           


              (2) 6号为A型血且患病的可能性是        

              (3) 1号和2号再生O型患病孩子的可能性是       

              (4) 现5号和一个B型血的健康男性结婚且已怀孕,为尽可能减少生患儿的可能性,夫妇去进行遗传咨询。在医生建议下该夫妇对胎儿的血型进行了鉴定后,做了早期流产措施。请你推测鉴定的结果:此胎儿的血型可能是                  


              现已知紫色企鹅的常染色体上有一系列决定羽毛颜色的复等位基因:G、gch、gh、g。该基因系列在决定羽毛颜色时,表现型与基因型的关系如下表:

              羽毛颜色表现型

              基因型

              深紫色

              G 

              中紫色

              gch 

              浅紫色

              gh 

              白色

              gg

              (5) 以上复等位基因的出现体现了基因突变的         特点,企鹅羽毛颜色的基因型共有 ________种。

              (6) 若一只深紫色企鹅和一只浅紫色企鹅交配后,生下的小企鹅羽毛颜色为深紫色:中紫色=1:1,则两只亲本企鹅的基因型分为                      
            • 3.

              研究人员调查人类遗传病时,发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上),进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是该研究人员调查时绘制的系谱图,其中I3的基因型是AABb,请分析回答:

              (1)I4           (填“纯合子”或“杂合子”)。又知I1基因型为AaBB,且II2与II3婚配后所生后代不会患该种遗传病,则II2与II3的基因型分别是                。III1和基因型为Aabb的男性婚配,子代患病的概率为        

              (2)研究发现,人群中存在染色体组成为44+X的个体,不存在染色体组成为44+Y的个体,其原因可能是                            。经检测发现III2的染色体组成为44+X,该X染色体不可能来自I代的       (填编号)。

              (3)II4与一正常男性结婚,生了一个正常孩子,现已怀上了第二胎,有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗?请判断并说明理由。_____________________________________________

            • 4.

              某生物兴趣小组的同学利用本校连续四年来全体学生的体检结果对全体学生进行红绿色盲发病情况的调查,结果汇总如下表,请根据表中数据分析回答:

              性状

              表现型

              2004届

              2005届

              2006届

              2007届

              男生

              女生

              男生

              女生

              男生

              女生

              男生

              女生

              色觉

              正常

              404

              398

              524

              2

              436

              328

              402

              298

              红绿色盲

              8

              0

              13

              1

              6

              0

              12

              0

              (1)第1组同学分析上表数据,可反映出红绿色盲遗传具有            特点.

              (2)第2组同学希望了解红绿色盲症的传递规律,所以调查色盲男生甲的家族遗传病史,记录如下:男生甲的外祖父为红绿色盲,但其外祖母、祖父母、父母均正常.请问:男生甲的家族中色盲基因的传递途径是:              →男生本人。

              (3)调查中发现一男生(Ⅲ10)患有红绿色盲,其姐姐患有自化病,经调査其家族系谱图如下:

              ①Ⅲ7与Ⅲ9婚配,生育子女中患两种遗传病的概率是          .

              ②若Ⅲ7为肤色正常的纯合子,与基因型为aaXBXb的女性结婚,应建议生     (男或女)孩为佳.

            • 5.

              根据下列人类遗传病的资料,回答有关问题。

              2015年我国计划生育政策做出调整,一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表现型正常,已有一个表现型正常的6岁女儿,妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断,医生建议她进行B超检查和羊水检查,羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。

              【DNA分析结果】

              (1)若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(Xb),则该致病基因来自__________(填“父亲”或“母亲”);其姐姐的基因型可能是__________。

              (2)若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa),则其父亲的基因型是__________。

              (3)按上述结果,这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是__________。

              【染色体检查结果及分析】

              为检测该胎儿患21三体综合征的风险,医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值,计算公式如下:

              比值=胎儿21号染色体DNA含量/孕妇21号染色体DNA含量  

              (4)下图表示可能得到的两种结果。据图分析,结果__________(填“1”或“2”)显示胎儿患21三体综合征的风险较大,判断依据是_______________。

            • 6.

              根据下列人类遗传病的资料,回答有关问题。

              2015年我国计划生育政策做出调整,一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表现型正常,已有一个表现型正常的6岁女儿,妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断,医生建议她进行B超检查和羊水检查,羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。

              DNA分析结果】

              (1)若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(Xb),则该致病基因来自_______(父亲/母亲);其姐姐的基因型可能是______。

              (2)若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa),则其父亲的基因型是________。

              (3)按上述结果,这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是________。

               

              【染色体检查结果及分析】

              为检测该胎儿患21三体综合征的风险,医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值,计算公式如下:

              比值=

              (4)如图表示可能得到的两种结果。据图分析,结果________(1或2)显示胎儿患21三体综合征的风险较大,判断依据是____________________。 

            • 7. 若9号因受伤而出血不止急需输血,肯定能给他输血的旁系血亲有          号。
            • 8.

              图中染色体上的字母代表基因,据图回答问题:

              (1)图中A、D表示的变异类型分别为                                  

              (2)猫叫综合征是由于              造成的,能发生在细菌中的是________。(填字母)

              (3)基因数目和排列顺序均未变化的是                  (填字母),说明染色体的结构变异将会导致                                ,从而导致性状的变异。

              (4)下列有关人类遗传病监测和预防的叙述中,错误的是(  )
              A.夫妇双方都不患遗传病,胎儿出生前也需要产前诊断
              B.基因诊断检测出含有致病基因的小孩一定患病

              C.经B超检查无缺陷的小孩也可能患遗传病

              D.产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一

            • 9.

              HGPRT缺陷症的致病基因在X染色体上,患儿发病时有自残行为。下图是—个该缺陷症的系谱图。请分析回答

              (1)此病的致病基因为______性基因,理由是_______________。

              (2)Ⅲ3的致病基因来自I世代中的_________。

              (3)如果Ⅲ3同时患有白化病,在Ⅲ3形成配子时,白化病基因与该缺陷症基因之间遵循哪一遗传规律?______________。

              (4)如果Ⅲ1与一正常男子婚配,所生子女中患该缺陷症的几率为______________。

              (5)如果Ⅲ3与一正常女子(来自世代无此病的家族)婚配,从优生的角度考虑,应选育何种性别的后代?__________________。简要说明理由:___________________________________________________。

            • 10. (15分)某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已经怀孕)的检查和询问,判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A,隐性基因为a),他的祖父和祖母是近亲结婚;妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B,隐性基因为b),她有一个年龄差不多患先天性愚型(21三天综合征)的舅舅;夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来,如图所示。请回答下列问题:

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