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          50条信息

            • 1. 如图为某家族患神经性耳聋(显、隐性基因分别用D、d表示)和红绿色盲(显、隐性基因分别用B、b表示)的遗传系谱.请回答下列问题:

              (1)由图可知,神经性耳聋属于______性(显/隐)性状.控制该病的致病基因位于______染色体上,你判断致病基因位置的依据是______.
              (2)Ⅲ8的基因型为______,其色盲基因来自于第Ⅰ代______号个体.若只考虑神经性耳聋,Ⅲ8和Ⅲ12基因型相同的概率是______.
              (3)若Ⅲ9和一基因型与Ⅲ12相同的男性婚配,生一个只患一种病的孩子的概率是______.若Ⅲ11与Ⅲ10再生一孩,怀孕期间欲判断胎儿是否患病,可采取的有效手段为______.
            • 2.

              2010年诺贝尔奖生理医学授予英国科学家罗伯特•爱德华兹,以表彰其在体外受精技术领域做出的开创性贡献。体外受精是试管婴儿的基础。1999年4月23日晚9时,在广州中山医科大学第一附属医院出生一健康女婴,她是我国首例第三代试管婴儿,父母身体健康。婴儿的母亲7年前生下一男婴,孩子一岁后发病,最后死于脑出血。5年后,她第二次怀孕6个月时,到医院抽羊水及脐带血诊断,发现胎儿是男孩,而且是血友病患者,遂引产。夫妇二人最后来到中山医科大学附属医院做试管婴儿。医生培养了7个可做活体检查的胚胎,并抽取每个胚胎1~2个细胞进行检查后,选择了两个胚胎进行移植,最后一个移植成功。根据此资料回答下列问题:

              (1)在实施试管婴儿技术过程中,需要对女性进行超数排卵处理。超数排卵的方法是给女性注射_______激素。

              (2)胚胎移植之前需要经过筛选。医生认为选用女性胚胎进行移植效果更好。理由是_______________________________________。应用现代生物技术,人们已能够选取最理想的女性胚胎,其基因型应该是_______。(用B、b表示相关基因)。

              (3)早期胚胎性别鉴定的方法有很多,包括显微镜镜检法、SRY-PCR鉴定法。

              ①显微镜镜检法:利用显微镜观察胚胎细胞_______染色体以确定胚胎性别。该过程通常选用处于_______(时期)的细胞,使用的染色剂是___
              __________。

              ②SRY-PCR鉴定法操作的基本程序是:借助显微操作仪从被测胚胎(桑椹胚或囊胎)中分离几个细胞,提取DNA,然后用位于Y染色体上的性别决定基因制成DNA探针,经过检测两个胚胎,甲胚胎有杂交带,而乙胚胎无杂交带,由此可知符合要求的为________胚胎。

            • 3. 由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示). 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2. 请回答下列问题:

              (1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为 ______ .
              (2)依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是 ______ .Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为 ______ .
              (3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的 ______ 倍.
              (4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是 ______ . 若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 ______ .
            • 4. 如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A、a,B、b和D、d表示.甲病是伴性遗传病,Ⅱ-7不携带乙病的致病基因.在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:

              (1)甲病的遗传方式是______,乙病的遗传方式是______,丙病的遗传方式是______,Ⅱ-6的基因型是______.
              (2)Ⅲ-13患两种遗传病的原因是______.
              (3)假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是,Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚,所生的子女只患一种病的概率是______,患丙病的女孩的概率是______.
              (4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的,启动子缺失常导致______缺乏正确的结合位点,转录不能正常起始,而使患者发病.
            • 5. 由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示). 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 MspⅠ消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2. 请回答下列问题:

              (1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为______.
              (2)依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是______.Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为______.
              (3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的______倍.
              (4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示),Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是______. 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为______.
            • 6. 一对等位基因(B,b)控制,这两对等位基因独立遗传.已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因.回答问题:

              (1)甲遗传病的致病基因位于______(填“X”“Y”或“常”)染色体上,乙遗传病的致病基因位于______(填“X”“Y”或“常)染色体上.
              (2)Ⅲ-3的基因型为______.
              (3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是______.
              (4)若A基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT,翻译就此终止,由此推断,mRNA上的______为终止密码子.
              (5)已知含有b基因的DNA上有腺嘌呤脱氧核苷酸100个,则该DNA复制3次一共需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸______个.
              (6)若a、b基因均由基因突变产生,该现象如在自然条件下发生,可为______提供原材料.
            • 7. 下图为某单基因遗传病(显、隐性基因分别为A、a)的系谱图,请据图回答(概率用分数表示):

              (1)该遗传病的遗传方式为 ______ ,其遗传遵循 ______ 定律.
              (2)Ⅱ2的基因型为 ______ .
              (3)若Ⅲ2和一个基因型与Ⅲ4相同的男性结婚,则他们生一个患病女儿的概率是 ______ .
              (4)若Ⅱ1携带该遗传病的致病基因,请继续以下分析:
              ①Ⅲ2的基因型为 ______ .
              ②研究表明,正常人群中该致病基因携带者的概率为2%.如果Ⅲ1和一个正常男性结婚,则生育一个正常男孩的概率为 ______ .
            • 8.
              杜氏肌营养不良症(简称DMD)是一种单基因遗传病,患者的骨骼肌会发生进行性萎缩,进而丧失行走能力.图1为DMD家系图(已知2号不携带该病的致病基因).请回答:

              (1)由图1可知,DMD的遗传方式是 ______ 染色体的 ______ 遗传.
              (2)调查发现,1号和2号之前的多代家族成员均未出现DMD患者,则出现3号患病的原因最可能是 ______ .
              (3)4号和5号再生育一个患病孩子的概率为 ______ ,因此,当4号再次怀孕时需要对胎儿进行产前诊断.医生扩增了该家庭部分成员的DMD基因所在染色体上的特异性DNA片段(非基因片段),将扩增产物进行电泳分离获得DNA条带(如图2),以确定胎儿相应染色体的来源.根据检测结果,你是否建议4号生下孩子? ______ ,理由是 ______ .
            • 9.
              下面为某家族白化病(皮肤中无黑色素)的遗传系谱,请据图回答(相关的遗传基因用A、a表示)

              (1)决定白化病的基因呈 ______ 性;第一代双亲的基因型分别为 ______ .
              (2)Ⅱ6和Ⅱ7若再生第二胎患病的可能性为 ______ .
              (3)Ⅲ10和Ⅲ11结婚(近亲结婚),他们的后代患病的可能性为 ______ .
              (4)Ⅱ4的可能基因型是 ______ ,她是杂合子的机率是 ______ .
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