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          50条信息

            • 1.

              下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;表格是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者,“○”代表牙齿正常)。

              祖父

              祖母

              外祖父

              外祖母

              父亲

              母亲

              姐姐

              弟弟

              女性患者

              请分析回答下列问题。

              (1)图中多基因遗传病的显著特点是________________________。

              (2)图中,染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为________________________。克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,原因是________________________。

              (3)请根据表统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图。从遗传方式上看,该病属于________遗传病,致病基因位于________染色体上。

              (4)同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG,终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么,该基因突变发生的碱基对变化是________,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________(填“增大”“减小”或“不变”),进而使该蛋白质的功能丧失。

            • 2. 人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。请回答下列问题(所有概率用分数表示):

              (1)甲病的遗传方式为_______________________遗传。

              (2)若I-3携带乙病致病基因,则II-9的基因型为______。

              (3)若I-3不携带乙病致病基因,请继续以下分析:

              ①I-2的基因型为______;II-5的基因型为______。

              ②如果II-5与h基因携带者结婚,所生儿子患甲病的概率为______。

              ③如果II-5与II-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为______。

            • 3.

              下图为两种遗传病的系谱图,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ-4无致病基因。请回答下列问题:

              (1)甲病的遗传方式为________________,判断的依据是________________________。

              (2)乙病的遗传方式为________,Ⅲ-4的致病基因来自________(填“Ⅰ-1”或“Ⅰ-2”)。

              (3)Ⅱ-2的基因型为________,Ⅲ-1的基因型为________。

              (4)Ⅱ-2与Ⅲ-3婚配,生出正常男孩的概率为________。

            • 4. 下图所示的遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲。回答下列问题:

              (1)Ⅲ10所患遗传病属于________染色体________遗传,Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同的概率是________。

              (2)若Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子,其同时携带两种致病基因的概率是________。

              (3)Ⅲ11的基因型是________。Ⅲ9的色盲基因来自Ⅰ1的概率是________。若Ⅲ11与Ⅲ9结婚生一个孩子,其同时患两种病的概率是________。

              (4)Ⅲ11与Ⅲ9结婚属于近亲婚配,我国婚姻法禁止近亲结婚,其遗传学原因是____________________。

            • 5.

              风靡全球的“ALS冰桶挑战赛”活动的初衷是为了让人们了解并体会被称为“渐冻人”的罕见病人,同时募款治病。下图是受到寒冷刺激时,机体发生的某些调节和代谢过程示意图。请据图回答下列问题



              (1)当某人全身突然被冰水浇湿时,受冰水刺激,皮肤中冷觉感受器产生兴奋,兴奋以____________的形式沿着传入神经传导,最终引起人的躯干、四肢的骨骼肌产生战栗,此反射的神经中枢位于[甲]_________。


              (2)当身体受到冰水刺激时,一方面,兴奋沿传入神经到达体温调节中枢,经体温调节中枢处理,使传出神经末梢A释放_________,引起骨骼肌产生战栗、皮肤血管收缩等;另一方面,甲分泌a增加,促使垂体分泌b增加,进一步促进甲状腺激素的分泌。甲状腺功能减退时,患者畏寒的原因是____________


              (3)图中细胞质受体和细胞核受体的化学本质均是___________________。d控制e的过程属于基因表达中的________________。“渐冻人”中有20%的病例是由基因和DNA变化引起的,这类病例属于________病。

            • 6.

              囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病.正常基因位于人的第7号染色体上,决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白.病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl-的转运异常,导致消化液分泌受阻,支气管中黏液增多,细菌在肺部大量生长繁殖,患者常常在幼年时期死于感染。


              (1)在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中,需要______、______、______、______等物质。
              (2)造成囊性纤维病的根本原因是______。
              (3)患者感染致病菌后,最初识别并处理细菌的免疫细胞是______。
              (4)某地区正常人群中有的人携带有致病基因。如图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常;则:Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是______。若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一个孩子,同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是______。

            • 7. 调查发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如图1;图2为两种遗传病基因在某人体细胞中部分染色体上的分布示意图。研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10—2。请回答下列问题:

              (1)乙病遗传方式为                          

              (2)若Ⅰ3无乙病致病基因,请回答以下问题。

              ①图2细胞表示的个体产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有                  种。

              ②Ⅱ5的基因型为             。如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为                    

              ③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为                    

              ④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为                     

              (3)若Ⅰ3有乙病致病基因,则Ⅱ5与Ⅱ6结婚生一个同时患两种遗传病的男孩的概率为                  

              (4)从优生优育的角度出发,现要检测Ⅱ6是否为致病基因的携带者,可采取的措施是             ;若要调查某地区乙病的发病率,调查过程中要做到                        

            • 8. 如图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题:(8分)


              (1)甲病属于______,乙病属于_______。

              A.常染色体显性遗传病       B.常染色体隐性遗传病

              C.伴X染色体显性遗传病     D.伴X染色体隐性遗传病   E.伴Y染色体遗传病

              (2)Ⅱ-5为纯合子的概率是_______,Ⅱ-6的基因型为________,Ⅲ-13的致病基因来自于________。

              (3)假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚,生育的孩子患甲病的概率是______,患乙病的概率是_______,不患病的概率是_______。

            • 9.

              某兴趣小组对CMTl腓骨肌萎缩症(基因A、a控制)和鱼鳞病(基因B、b控制)进行广泛社会调查,得到下图1的遗传系谱图,图2是乙家庭中的部分成员的鱼鳞病基因电泳图,图3是生物体中的两个基因的碱基序列图。请分析回答:



              (1)据图1判断,CMTl腓骨肌萎缩症的遗传方式为        ,鱼鳞病最可能的遗传方式为         

              (2)分析图2可确定鱼鳞病的遗传方式,则Ⅰ­2的基因型为        ;若Ⅱ­2和Ⅱ­3想再生一个孩子,他们生一个正常孩子的概率为        


              (3) 图3是Ⅱ5与Ⅱ6所生孩子的基因M、R编码各自蛋白质的前3个氨基酸的DNA序列,起始密码子为AUG或GUG。正常情况下,基因M在其细胞中最多有        个,所处的时期可能是        

              (4) 基因M转录时的模板位于        (填“a”或“b”)链中。若基因R的b链中箭头所指碱基对T—A突变为A—T,其对应的密码子变为        

            • 10.

              人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3个复等位基因IA、IB、i控制ABO血型,位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA、IAi,B血型的基因型有IBIB、IBi,AB血型的基因型为IAIB,O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图,Ⅱ-3和Ⅱ-5均为AB血型,Ⅱ-4和Ⅱ-6均为O血型。请回答下列问题


              (1)该遗传病的遗传方式为_____________;Ⅱ-2基因型为Tt的概率为__________;Ⅲ-1为Tt的概率为_________。

              (2)Ⅰ-5个体有________种可能的血型;如果Ⅲ-1与Ⅲ-2婚配,则后代为O血型、AB血型的概率分别为_____________、_____________。

              (3)若Ⅲ-1与Ⅲ-2生育一个正常女孩,可推测女孩为B血型的概率为_____________;若该女孩真为B血型,则携带致病基因的概率为_____________。

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