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            • 1.

              下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答:

               

              (1)据图分析,囊性纤维化病的遗传方式为________,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代再发病的几率为________,所以生育前应该通过遗传咨询和________等手段,对遗传病进行监控和预防。

              (2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为________。

              (3)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白________改变,使其功能异常,患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。

              (4)以上事实说明,基因通过控制________直接控制生物体性状。

              (5)科研人员利用经过修饰的病毒作为________,将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中,这种治疗方法称为________。

            • 2.

              人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体内的代谢,图乙为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。请据图回答有关问题: 

               
              (1)分析图甲可以得知,在基因水平上,苯丙酮尿症是由于________(基因1、基因2、基因3)发生突变所致。 
              (2)Ⅲ4的基因型是____________________;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为________。
              (3)Ⅲ3与正常男性婚配后所生女儿患进行性肌营养不良的概率为_______。

              (4)若Ⅲ5与Ⅲ2婚配,则他们所生孩子患病的概率为_______。

            • 3.

              教材原文填空:

              (1)减数分裂过程中染色体数目的减半发生在                。

              (2)基因控制生物体的性状是通过                             来实现的。

              (3)染色体组是指细胞中的一组                  ,他们在形态功能上各不相同,携带者控制生物生长发育的               

              (4)人类遗传病通常是指由于                    而引起的人类疾病。

            • 4.

              (除标注外每空一分,共12分)下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。若Ⅱ7为纯合子,请据图完成下列问题:

              (1)甲病是致病基因位于__________染色体上的__________性遗传病,乙病是致病基因位于__________染色体上的__________性遗传病。

              (2)Ⅱ5的基因型可能是_______________,Ⅲ8的基因型是__________。

              (3)Ⅲ10是纯合子的概率是__________。

              (4)假设Ⅲ10与Ⅲ9结婚,生下正常男孩的概率是__________。

            • 5. Ⅰ.果蝇出现白眼是基因突变导致的,该基因突变前的部分序列(含起始密码信息) 如下图所示.(注:起始密码子为AUG,终止密码子为UAA,UAG 或UGA )

              (1)图1所示的基因片段在转录时,以    链为模板合成mRNA;若“↑”所指碱基对缺失,该基因控制合成的肽链含    个氨基酸.
              Ⅱ.图2为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症(CMT)两种疾病的遗传系谱.请据图回答:
              (2)图2中Ⅳ-6为家族中最先发现的患者,研究人员对    进行了调查后,绘制出遗传系谱图2.神经性耳聋的遗传方式是    ,该家族中,只有Ⅳ-2、Ⅳ-4、Ⅳ-5患神经性耳聋,其原因是    
              (3)遗传学分析发现,该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传(致病基因用B表示),则Ⅲ-4、Ⅲ-5、Ⅳ-4的突变基因可能来自     (填“父方”或“母方”).Ⅲ-5的基因型为    (神经性耳聋用基因A-a表示).若Ⅳ-4与一位不携带致病基因的正常女性婚配,生出患病女孩的概率为    
            • 6. 图为白化病遗传系谱图(有关遗传因子用A、a表示),请据图回答:

              (1)图中Ⅱ2的基因型为    .Ⅲ2是纯合子的概率为    ,Ⅲ3的基因型可能为    
              (2)若Ⅲ2和Ⅲ3婚配,后代患白化病的可能性为    ,预计他们生一肤色正常男孩的可能性为    
            • 7. 人的耳垢有油性和干性两种,是受单基因(A、a)控制的.有人对某一社区的家庭进行了调查,结果如表:
              表(单位:个)
              组合序号双亲性状家庭数目油耳男孩油耳女孩干耳男孩干耳女孩
              油耳×油耳19590801015
              油耳×干耳8025301510
              干耳×油耳60262464
              干耳×干耳33500160175
              合计670141134191204
              (1)控制该相对性状的基因位于    染色体上
              (2)一对油耳夫妇生了一个干耳儿子,推测母亲的基因型是    ;若一对干耳夫妇生了一个左耳是干性的、右耳是油性的男孩,出现这种情况的原因可能是    
              (3)从组合一的数据看,子代性状没有呈典型的孟德尔分离比(3:1),其原因是    
              在寻找人类的缺陷基因时,常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位.科学家在一个海岛的居民中,找到了引起蓝色盲的基因.该岛正常居民中
              约有44%的居民为蓝色盲基因的携带者.在世界范围内,则是每10000人中有4名蓝色盲患者.如图为该岛某家族系谱图,请分析回答下列问题:

              (4)该缺陷基因是    性基因.
              (5)若个体Ⅳ-14与该岛某表现型正常的男性结婚,预测他们后代患蓝色盲的几率是    ;若个体Ⅳ-14与一个该岛以外的(世界范围内的)表现型正常的男性结婚,则他们生一个患蓝色盲儿子的几率是    
              (6)现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,请选出提供样本的较合适个体,并说明选与不选的原因.    
            • 8. (2016春•邯郸校级期中)如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图.甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传.已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因.回答问题:
              (1)甲遗传病是致病基因位于    (填“X”、“Y”或“常”)染色体上的    (填“显”或“隐”)性遗传病,乙遗传病是致病基因位于    (填“X”、“Y”或“常”)染色体上的    (填“显”或“隐”)性遗传病.
              (2)Ⅱ2的基因型为    ,Ⅲ3的基因型为    
              (3)若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是    
            • 9. (2016春•陕西校级月考)以下是某种遗传病的系谱图(受A、a控制):
              (1)该病是由    性遗传因子控制的.
              (2)Ⅰ3和Ⅱ6的遗传因子组成分别是        
              (3)Ⅳ15的遗传因子组成是        ,它是杂合子的概率为    
              (4)Ⅲ11为纯合子的概率为    
              (5)Ⅲ12和Ⅳ15可能相同的遗传因子组成是    
              (6)Ⅲ代中,12、13、14都正常,那么Ⅱ7最可能的基因型是    
              (7)Ⅲ代中,若11与13结婚生育,该遗传病发病率为    
            • 10. 如图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b.若Ⅱ-7为纯合子,请据图回答:

              (1)甲病是致病基因位于    染色体上的    性遗传病;乙病是致病基因位于    染色体上的    性遗传病.
              (2)Ⅱ-5的基因型可能是    ,Ⅲ-8的基因型是    
              (3)Ⅲ-10是纯合子的概率是    
              (4)假设Ⅲ-10与Ⅲ-9结婚,生下正常男孩的概率是    
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