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          50条信息

            • 1. 迟发型成骨不全(瓷娃娃)是一种单基因遗传病。如图为某医院对该病患者家系进行的调查结果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因,下列相关说法正确的是(  )

              A.调查瓷娃娃的发病率时,应在患者的家系中进行

              B.据系谱图分析该病的遗传方式为常染色体遗传

              C.该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检查

              D.代代有患者为显性遗传,Ⅳ1是杂合子的概率为2/3
            • 2. 如图甲表示家系中某遗传病的发病情况,图乙是对发病基因的测定,已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分。

              (1)禁止近亲结婚____(填“能”或“不能”)降低该病患病率。

              (2)Ⅱ4的有关基因组成应是图乙中的____,由此可见XY染色体上____(填“存在”或“不存在”)等位基因,这些基因____(填“一定”或“不一定”)与性别决定有关。

              (3)Ⅱ3、Ⅱ4再生一正常男孩的概率为____,其所生患病女孩的概率为____。
            • 3.
              在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时,错误的做法是(  )
              A.在某个典型的患者家系中调查,以判断遗传方式
              B.在人群中随机抽样调查,以计算发病率
              C.调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当
              D.若某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃
            • 4.

              已知抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病(用D、d表示该对等位基因)。现有两位孕妇甲与乙,甲正常但丈夫为该病患者,乙为该病患者但丈夫正常。她们想知道胎儿是否为患者。

              (1)医生对甲询问后,只让甲做B超检查确定胎儿性别,因为如果胎儿________________________;

              医生对乙询问后得知该女性的父亲正常,便建议对胎儿进行基因诊断,因为乙的基因型为________,后代男女各有________(概率)患病,所以,不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病。

              (2)现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因d的探针称为d探针,检测基因D的探针称为D探针。先采用PCR方法扩增该对等位基因,然后将PCR产物吸附在一种膜上形成斑点,每次做相同的两份膜,分别用D探针和d探针杂交,可以观察到如图中结果:


              根据杂交结果,判断个体2和3的基因型分别为________、________。

            • 5. 慢性进行性舞蹈病,为常染 色体显性基因(D)控制的遗传病,但并非出生后即表现患病症状,并且发病年龄不确定。下图是一例慢性进行性舞蹈病家系的系谱(已知Ⅱ2、Ⅲ2不携带致病基因)。请据图回答下列问题:

              (1)该致病基因的根本来源是__________。

              (2)Ⅲ1的基因型为______,确定依据是________________________________________。

              (3)诺Ⅳ4和Ⅳ5婚配后代中,一定不患该病的概率是9/16,则Ⅲ4基因型为_________。

              (4)Ⅳ8已妊娠,为确定胎儿是否携带致病基因,可对胎儿进行_________。

            • 6.

              下图所示的遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲。回答下列问题:

              (1)Ⅲ10所患遗传病属于________染色体________遗传,Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同的概率是________。

              (2)若Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子,其同时携带两种致病基因的概率是________。

              (3)Ⅲ11的基因型是________。Ⅲ9的色盲基因来自Ⅰ1的概率是________。若Ⅲ11与Ⅲ9结婚生一个孩子,其同时患两种病的概率是____ ____。

              (4)Ⅲ11与Ⅲ9结婚属于近亲婚配,我国婚姻法禁止近亲结婚,其遗传学原因是________。

            • 7.

              丈夫患下列哪种病,妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别( )

              A.白化病
              B.多指症
              C.血友病
              D.抗维生素D佝偻病
            • 8.

              人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病。人类第7号和第9号染色体之间可以发生相互易位如图1所示,但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化;后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现9号染色体的某一片段有三份),则表现为痴呆病患者;如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现9号染色体的部分缺失,如7799-),后代早期流产。图2为由于发生第7号和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图,已知Ⅰ—2、Ⅱ—2为图1所示染色体易位的携带者。

              (1)第7号和第9号染色体之间发生了易位。这种“易位”概念表述为_____________________。变异的7号或9号染色体上基因的________________发生了改变。

              (2)个体Ⅱ-2能够产生4种配子,分别为_______________(用图1中的数字表示)。

              (3)写出个体Ⅲ-1的7和9号染色体组合_______________(用图1中的数字和符号表示)。

              (4)早期流产导致胎儿不能成活。Ⅲ-3新生儿为染色体易位携带者(7+9-)的概率是______。Ⅱ-2与Ⅱ-1再怀一个孩子,其染色体正常的概率为______。

              (5)为防止出生患染色体异常遗传病的孩子,建议婚前进行遗传咨询,妊娠期间进行羊水检查或产前诊断,需要使用显微镜检验胎儿细胞的________________是否异常。

            • 9. 某种罕见遗传病的发生受两对等位基因M、m(位于常染色体)和N、n(位于X染色体)控制,个体无M或N基因即为患者;若同时无M和N基因,胚胎致死。某家系的该遗传病系谱图如图所示(已知Ⅱ1,为纯合子,Ⅲ2含有基因n),下列有关叙述错误的是

              A.Ⅱ3是杂合子的概率为2/3
              B.Ⅱ5基因型为MMXNY或MmXNY
              C.Ⅲ1和Ⅲ2结婚后生下一个女孩,该女孩患病的概率为1/4
              D.基因诊断技术可应用到该病的检测中
            • 10.
              某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断.图2为某家庭病的遗传系谱.下列叙述正确的是(  )
              A.h基因特定序列中Bcl 1酶切位点的消失一定是碱基对替换的结果
              B.II-1的基因诊断,用Bcl 1酶切,会出现142bp、99bp和43bp三个片段
              C.II-2的基因诊断中,用Bcl 1酶切,只出现99bp和43bp两个片段,其基因型为XHXH
              D.II-3的丈夫表现型正常,其儿子基因诊断中,用Bcl 1酶切出现142bp片段的概率为
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