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            • 1. 现对某家族遗传病调查后绘制系谱图如下(已知Ⅱ代3号不携带乙致病基因,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),请根据相关信息回答下列问题:

              (1)该家族甲、乙病遗传方式分别为               。如果Ⅲ9与Ⅲ12结婚,生儿子患遗传病与生女儿只患一种遗传病的概率分别为:               

              (2)下图为Ⅲ9与Ⅲ12体内细胞分裂过程中部分染色体及基因情况图,甲细胞是由                    提供的,乙细胞是由 提供的,丙细胞如果是甲细胞分裂而来,那么它叫                   细胞。从细胞分裂图判断,Ⅱ4当初受精形成Ⅲ9时提供的卵细胞的基因组成为                       

            • 2.

              囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。患者细胞膜上的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl转运异常,导致支气管黏液增多,肺部细菌大量滋生。

              (1)造成囊性纤维病的根本原因是________。

              (2)患者感染致病菌后,最初识别并处理细菌的免疫细胞是________。

              (3)某地区正常人群中有1/22的人携带有致病基因。

              ①该地区正常人群中,囊性纤维病致病基因的频率是________。(用分数表示)

              ②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常;Ⅱ7为囊性纤维病携带者。

              则Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是________。若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一个孩子,同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是________,因此,怀孕后建议进行________,以防生出患儿。

            • 3.

              图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因(已知谷氨酸的密码子是GAA,GAG)。图2为对某一家族中患镰刀型细胞贫血症(甲病)和另一种遗传病(乙病)调查后得到的遗传系谱图。调查发现Ⅰ-4的家族中没有乙病史。试回答(以A与a、B与b依次表示甲、乙两种遗传病基因及等位基因)。


              ⑴图1中①②表示遗传信息流动过程,①发生的时期是                ,②发生的场所是                   

              ⑵若图1正常基因片段中的CTT突变成CTC,由此控制的生物性状           (会或不会)发生改变。

              ⑶镰刀型细胞贫血症(甲病)的遗传方式为           ;判断的依椐为             。该病来源于基因突变,合成了异常血红蛋白导致红细胞结构异常,影响正常功能,说明基因通过控制                           ;该病十分罕见,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明基因突变具有                      和有害性特点。

              ⑷若Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,U同时患两种病女孩的可能性为            ;若U已有一个两病兼发的哥哥,则U正常的可能性为            

              ⑸假设某地区人群中10000人当中有一个甲病患者,若Ⅲ-1与该地一个表现正常的男子结婚,则他们生育一患甲病小孩的概率是              (用分数表示)。

            • 4.

              研究小组在某地进行遗传病调查时,发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征(简称LNS)和甲病的患者家系,并绘制遗传系谱如下图(其中甲遗传病用基因B、b表示,LNS遗传病用基因D、d表示)。研究发现在表现正常人群中Bb基因型频率为10-4。请分析并回答下列问题:

               

              (1)甲病的遗传方式是________遗传,LNS遗传病的遗传方式可能是________________遗传。

              (2)进一步调查发现,Ⅱ3的父亲患甲病,Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因。则:

              ① Ⅱ3个体的基因型为________,Ⅱ6个体基因型杂合的概率为________。

              ② 若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个孩子患病的概率是________。若Ⅲ1与Ⅲ3结婚并生育一个表现型正常的儿子,则该儿子携带b基因的概率为________。

              ③ 若Ⅱ6与Ⅱ7生了一个男孩,则同时患两种病的概率是________。

              (3)临床研究发现Ⅲ4患者体内一种酶(HGPRT)的活性完全缺乏,从而导致尿酸过量。由此可知基因与性状的关系是__________________________。

            • 5.

              研究小组在某地进行遗传病调查时,发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征(简称LNS)和甲病的患者家系,并绘制遗传系谱如下图(其中甲遗传病用基因B、b表示,LNS遗传病用基因D、d表示)。研究发现在表现正常人群中Bb基因型频率为10-4。请分析并回答下列问题:


              (1)甲病的遗传方式是________遗传,LNS遗传病的遗传方式可能是__________遗传。

              (2)进一步调查发现,Ⅱ3的父亲患甲病,Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因。则:

              ① Ⅱ3个体的基因型为________,Ⅱ6个体基因型杂合的概率为________。

              ② 若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个孩子患病的概率是________。若Ⅲ1与Ⅲ3结婚并生育一个表现型正常的儿子,则该儿子携带b基因的概率为________。

              ③ 若Ⅱ6与Ⅱ7生了一个男孩,则同时患两种病的概率是________。

              (3)临床研究发现Ⅲ4患者体内一种酶(HGPRT)的活性完全缺乏,从而导致尿酸过量。由此可知基因与性状的关系是________。

            • 6.

              早发型帕金森病(AREP)是一种神经变性病,通常在40岁前发病。下图是某AREP家系,请回答有关问题:


              (1)据家系图判断,该病为___________遗传,II2和II3的基因型分别是__________________(基因用A,a表示)。

              (2)但是进一步研究发现,AREP发病与Parkin基因有关。科研人员对该家系成员进行基因检测,通过__________技术获得大量Parkin基因片段,DNA测序后发现:I1、I2、II3、II5 的该基因为杂合,而II2、III4为纯合,这6个人都发生了碱基对的__________,导致翻译过程中167位丝氨酸变为天门冬酰胺。

              (3)II3长期接触汞,有8次汞中毒病史,但其同事中的其他汞中毒患者没有出现帕金森症状。II5有一氧化碳中毒史,该家系其他成员无一氧化碳中毒和明显毒物接触史。推测,本家系两位患者发病是_________的结果;III4未出现帕金森症状的原因可能是____________。

              (4)帕金森发病与神经元的变性受损有关。进一步的研究发现,Parkin蛋白是一种泛素-蛋白连接酶(E3),其作用途径如图所示。

              推测帕金森发病的原因可能是:一方面,在AREP患者的神经元内,突变的Parkin蛋白失去了活性,导致目标蛋白无法泛素化,出现降解障碍,在神经元内病理性沉积而导致神经元死亡。另一方面,Parkin蛋白还能对凋亡蛋白Bax进行泛素化,使线粒体免受Bax的损伤。在AREP患者体内,线粒体损伤增加,导致         供应不足,进而触发神经元的凋亡过程。

            • 7. 下列对基因的认识不正确是(  )
              A.遗传病患者不一定含有致病基因
              B.基因通过复制实现遗传信息在亲代和子代之间的传递
              C.基因发生突变,控制的性状不一定改变
              D.基因的前端有起始密码子,末端有终止密码子
            • 8.

              白化病、色盲都是人类的单基因遗传病,下列叙述错误的是


              A.正常人皮肤的生发层细胞中有关基因能指导控制有关蛋白质的合成从而产生黑色素, 这一指导控制需经过转录和翻译过程。
              B.生发层细胞合成黑色素的原料直接来自于组织液,该细胞中最多含X染色体4条。
              C.为检测胎儿是否含白化病基因,分子生物学实验室中的操作方案为运用DNA分子杂交技术.
              D.上图为Ⅲ1去医院咨询与Ⅲ4婚配的合理性程度时提供的系谱图。医生告诫:如果婚配,则后代患白化病和只患一    种病的概率分别是7/72和5/24
            • 9. 下列有关说法,正确的是 (    )
              ①细菌在接触青霉素后会产生抗药性的突变个体,青霉素的选择作用使其生存。
              ②父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特症(XXY)患者,这是由于父方减数第一次分裂异常所致
              ③若卵原细胞的基因型为AaBb,则初级卵母细胞的基因组成为AAaaBBbb,为四倍体细胞
              ④在性状分离比的模拟实验中,用甲、乙两个小桶分别代表雌、雄生殖器官,甲、乙小桶内的彩球分别代表雌、雄配子,则甲、乙两桶的彩球数一定要相等
              ⑤囊性纤维病、苯丙酮尿症、豌豆的圆粒与皱粒均为单基因控制的性状,其中只有囊性纤维病是基因通过直接控制蛋白质的合成来控制生物的性状的
              ⑥自然选择能定向改变种群的基因频率,决定了生物进化的方向。
              A.①②⑥
              B.③④⑤
              C.②⑤⑥
              D.A、B、C都不对
            • 10.

              某调查小组对某一家族的单基因遗传病(用A、a表示)所作的调查结果如图所示。下列说法错误的是

              A.该遗传病不可能的遗传方式有伴Y染色体遗传、X染色体隐性遗传及细胞质遗传
              B.若此病为白化病,一白化病女子与正常男子结婚后,生了一个患白化病的孩子,若他们再生两个孩子(非双胞胎),则两个孩子中出现白化病的概率为3/4
              C.按最可能的遗传方式考虑,则Ⅱ-4和Ⅲ-5的基因型都为XAXa
              D.若Ⅳ-3表现正常,该遗传病最可能是常染色体显性遗传病,则Ⅳ-5的女儿的基因型为AA、Aa
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