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          50条信息

            • 1.

              研究人员调查人类遗传病时,发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上),进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是该研究人员调查时绘制的系谱图,其中I3的基因型是AABb,请分析回答:

               

                    (l)I4           填“纯合子”或“杂合子”)。已知I1基因型为AaBB, 且II2与II3婚配后所生后代不会患该种遗传病,则II2与II3的基因型分别是_________、             ,III1和基因型为Aabb的男性婚配,子代患病的概率为_________。

                    (2)研究发现.人群中存在染色体组成为44+X的个体,不存在染色体组成为44+Y的个体.其原因可能是____________________________________。经检测发现Ⅲ2的染色体组成为44+X,该X染色体不可能来自I代         (填编号)。

                    (3)Ⅱ4与一正常男性结婚.生了一个正常孩子,现已怀上了第二胎.有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗?请判断并说明理由。

            • 2.

              人的正常与白化病受A和a控制,正常与镰刀型贫血症受基因B和b控制,两对基因分别位于常染色体上。假设白化病基因与相对应的正常基因相比,白化基因缺失了一个限制酶的切点。图一表示某家族遗传系谱图,图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。


              (1)由图二可以判断出乙的基因型是________。

              (2)已知对③、④进行核酸分子杂交诊断,其电泳(电泳是指核酸等带电颗粒在电场的作用下,这些带电分子会向着与其所带电荷极性相反的电极方向移动,由于待分离样品中分子本身大小、形状等性质的差异,使带电分子产生不同的迁移速度,从而对样品进行分离。)结果都与甲的相同。⑥的基因型可能是_____,⑨是正常的可能性为________。

              (3)如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合征,常用的有效方法是_____。

              (4)假设镰刀型细胞贫血症的致病基因b位于X染色体上,则图一中一定是杂合子的个体是_______。

              (5)若⑥和⑦婚配,生了一个染色体组成为XXY的色盲男孩,则色盲基因来源于第1代________号个体,分析产生此现象的原因_______________。

            • 3.

              甲图示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的数字分别代表三种酶。

              (1)苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅,血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高,但酪氨酸的含量低,患者体内高浓度的苯丙酮酸会损害大脑,据甲图分析,这是因为控制酶_________(填序号)的基因发生突变,导致代谢异常。白化病患者细胞内缺乏黑色素,根据甲图分析可能原因是控制酶___________(填序号)的基因发生突变,导致代谢异常。

              (2)乙图中Ⅱ1患苯丙酮尿症,Ⅱ3患尿黑酸症,Ⅱ4患血友病(上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示,它们位于三对同源染色体上)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。

                  ①Ⅱ1的基因型是__________________________;I4的基因型是__________。

                  ②Ⅱ3已经怀孕,她生一个健康的男孩的概率是___________。

              (3)Ⅱ1在妊娠时,经产前诊断发现胎儿的基因型正常,但胎儿的大脑发育有一定的损伤,其原因是________________。

            • 4.

              下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,乙是在一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因用B、b表示)。已知谷氨酸的密码子是GAA, GAG,请分析回答:

                 

              (1)图甲中①②表示遗传信息传递过程,①表示______,②表示______;①过程发生的时间是___________,主要场所是_____________

              (2)α链碱基组成是________,β链碱基组成是____________

              (3)从图乙中可知镰刀型细胞贫血症致病基因位于_____染色体上,属于_______(显/隐)性遗传病。

              (4)图乙中,Ⅱ6的基因型是________,要保证Ⅱ9婚配后代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为____________

              (5)若正常基因片段中的CTT突变成CTC,由此控制的生物性状是否可能发生变化,并说明原因________________________________ ________________。

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