知识点挑题 - 高中生物 - 优优班--学霸训练营

1．
苯丙酮尿症是一种罕见的单基因遗传病，我国发病率约为．调查发现一家庭中，正常的父母生育了一个患苯丙酮尿症和色盲的儿子及一正常的女儿．请回答：

（1）人类遗传病通常是指由于        的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病是受　                控制的遗传病．该家庭的世代和子女数较少，为进一步确定苯丙酮尿症的遗传方式，需　          　．

（2）避免近亲结婚会使苯丙酮尿症、色盲等              遗传病发病率显著降低．但从理论上分析，这类遗传病的基因频率　        　（填“升高”或“降低”或“基本不变”）．

（3）现已知苯丙酮尿症基因位于12号染色体上，若该家庭中儿子（能正常生育）与一个无血缘关系的正常女性结婚，生出患苯丙酮尿症孩子的概率是　   　；若该家庭中女儿与一个父亲是苯丙酮尿症患者的正常男性结婚，生出患病孩子的概率是　   　，因此，医生强烈建议孕妇做             ，以确定胎儿的基因型．

难度：难

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2．人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病。人类第7号染色体和第9号染色体之间可以发生相互易位如图甲所示，但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化；后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现9号染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现9号染色体的部分缺失），后代早期流产。乙图为由于发生第7染色体和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为甲图所示染色体易位的携带者。

（1）个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的___________________ 和________________发生了改变。
（2）个体Ⅱ-2能够产生__________种配子。

（3）写出个体Ⅲ-1的7和9号染色体组合_________________（用甲图中的字母表示）。

（4）早期流产导致胎儿不能成活。Ⅲ-3同时为7和9染色体易位携带者的概率是__________。

（5）Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个孩子，其染色体都正常的几率为 ________。

（6）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行____________________，妊娠期间进行______________________。

难度：难

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3．镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20实际中叶非洲地区Hb^S基因与疟疾的分布图，基因型为Hb^SHb^S的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常．Hb^S基因携带者（Hb^AHb^S）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 ______ 条异常肽链，最少有 ______ 条异常肽链．
（2）由图可知，非洲中部Hb^S基因和疟疾的部分基本吻合．与基因型为Hb^AHb^A的个体相比，Hb^AHb^S个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的 ______ 基因频率高．在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为 ______ 的个体比例上升．
（3）在疟疾疫区，基因型为Hb^AHb^S个体比Hb^AHb^A和Hb^SHb^S个体死亡率都低，体现了遗传学上的 ______ 现象．
（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为 ______ （填序号）．
①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析比对
（5）若一对夫妇中男性来自Hb^S基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自Hb^S基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者．请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 ______ ．

难度：难

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4．下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ₄携带甲病的致病基因，正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。下表是①～④群体样本有关乙病调查的结果，请分析题意回答下列有关问题：

（1）据图分析，甲病的遗传方式为________________，判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的_______类家庭。

（2）Ⅲ₃的两对等位基因均为杂合的概率为_______。

（3）若Ⅳ₁与一个正常男性结婚，则他们生一个只患乙病男孩的概率是____________。若Ⅳ₄与一个正常女性结婚，则他们生一个表现型正常的女孩，她是甲病基因携带者的概率____________。

（4）下列属于遗传咨询范畴的有___________。

A．详细了解家庭病史 B．对胎儿进行基因诊断

C．推算后代遗传病的再发风险率 D．提出防治对策和建议

（5）若Ⅰ₁同时患线粒体肌病（由线粒体DNA异常所致），则Ⅱ₂、Ⅱ₃________（填“均患该病”、“均不患该病”或“无法确定”）。若Ⅲ₂同时患克氏综合征，其性染色体为XXY，其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明Ⅲ₂患克氏综合征的原因是_______________________。

（6）假设乙病遗传情况调查中共调查800人（其中男性400人，女性400人），调查结果发现患者25人（其中男性20人，女性5人），如果在该人群中还有15个携带者，则b基因的频率是_____________。

难度：难

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