知识点挑题 - 高中生物 - 优优班--学霸训练营

1．阿尔茨海默是一种神经退行性疾病，科研人员为了探究发病机理和治疗方案，进行了如下研究．
（1）研究发现，患者脑部的神经元数量及神经元之间的 ______ （结构）明显减少．进一步研究证实这是由于神经元 ______ （填“胞体”、“树突”或“轴突”）内的核糖体上合成的β-淀粉样蛋白（Aβ）异常积累而引发细胞损伤导致．科研人员推断这种异常积累可能与 ______ Aβ的酶C表达量下降有关．
（2）科研人员提取正常人和患者的神经元DNA，对酶C基因进行测序，测序结果完全一致，说明酶C基因表达量的改变不是 ______ 导致．
（3）科研人员分别提取正常人和患者神经元的酶C基因启动子的DNA片段，再分别用具有相同识别序列（CCGG）的HpaⅡ和MspⅠ酶切（但HpaⅡ不能切割甲基化的胞嘧啶）．结果显示正常人该DNA片段用MspⅠ切割后产生的片段数目与用HpaⅡ切割后产生的片段数目的差值 ______ ，说明患者细胞中酶C基因启动子甲基化程度更高．
（4）依据上述结果，研究人员推测，患者神经元内的 ______ 酶与酶C基因启动子结合受影响，进而影响了酶C基因的 ______ ．结合上述研究提出一种治疗阿尔茨海默症的方案： ______ ．

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2．胆固醇是动物组织细胞所不可缺少的重要物质，它不仅参与形成细胞膜，而且是合成胆汁酸，维生素D等的原料，所以，胆固醇并非都是对人体有害的物质．据如图1所示回答以下问题：（说明：LDL为低密度脂蛋白）

（1）通过①过程形成两种mRNA，该过程叫做 ______ ．其产物用RNA酶分解后能得到 ______ ．
（2）当细胞内胆固醇含量较高时，一方面通过抑制 ______ 的合成和活性来调节；另一方面抑制 ______ 来维持胆固醇含量相对稳定，这种调节机制属于 ______ 调节．
（3）细胞外的LDL与膜上的 ______ 结合，通过 ______ 方式进入细胞．若LDL受体基因发生了改变，很可能会导致血浆中 ______ ．
（4）阿托伐他汀是临床上目前治疗家族性高胆固醇血症最有效的药物之一，是乙酰CoA还原酶的选择性、竞争性抑制剂，通过抑制肝脏内乙酰CoA还原酶和胆固醇的合成来降低血浆中胆固醇和脂蛋白水平．科学家为了获得针对杂合子患者临床应用的剂量，进行了如下实验．
①选取杂合子患者68人，平均分成观察组和对照组两组，要求两组患者的 ______ 应该相同．
②观察组每日服药量为60mg，对照组每日服用量为40mg，同时对两组患者统一规范饮食中胆固醇摄入，胆固醇控制在100mg/天内，60 天为一疗程．分别于服药10、30、60 天后，通过对患者进行 ______ ，检测他们 ______ 的含量，并比较两组的疗效．实验结果如图2所示：
③由以上实验结果分析，杂合子患者临床服用阿托伐他汀的有效剂量应该选用 ______ ．由实验结果可知，该剂量的药物对控制血脂有明显的疗效，其作用主要体现在：一是使血液中的 ______ ，二是使血液中的 ______ ．

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3．视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤．视网膜母细胞瘤基因（Rb）是第一个被克隆的抑癌基因，它被定位于人类第13号染色体上．医生Kundson在观察研究中发现，某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤”发病率比正常人群高1000倍．表是他记录的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因．请回答相关问题：

患者	患者的 T淋巴细胞	患者眼部的癌细胞	患者父亲的 T淋巴细胞	患者母亲的 T淋巴细胞	患者家族其它成员发病情况
甲					有患者
乙					无患者

（1）人类13号染色体上的基因A通过 ______ 过程控制合成了视网膜母细胞瘤蛋白（pRb），保证了正常的细胞凋亡过程，从而抑制了细胞癌变．
（2）甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了 ______ ，因而癌细胞的13号染色体上均无正常的视网膜母细胞瘤基因．请根据表中信息分析甲患者家族中视网膜母细胞瘤发病率明显高于正常人群的主要原因是： ______ ．
（3）甲的父母计划再生育一个孩子，他们向医生进行遗传咨询，医生认为子代的肿瘤再发风险率很高，基因A可能变异而失活的两个时期是 ______ 和 ______ ．为达到优生目的，医生建议他们进行产前诊断，主要是用 ______ 的手段对胎儿进行检查．

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4．如图1为某家族中出现的两种单基因遗传病的系谱图，已知G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血．女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达．家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题

（1）FA贫血症的遗传方式是 ______ 染色体 ______ 遗传．
（2）研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症．其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体 ______ ．
（3）III-8的基因型为 ______ ，若III-8与III-10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是 ______ ，所生儿子同时患两种病的概率是 ______ ．
（4）若每100人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是 ______ ．
（5）图2和图3表示G6PD基因的表达过程．图2过程需要的酶是 ______ ；图2中两个方框内表示的部分所含有的 ______ 是相同的，含有的 ______ 是不相同的．图3中核糖体上的碱基配对方式是 ______ ．

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