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            • 1． 如图是某单基因遗传病的家庭系谱图，其中Ⅰ-4不携带该遗传病致病基因，Ⅲ-2是未知性别及性状的胎儿。下列说法正确的是（　　）
              A．该遗传病可能由常染色体上的隐性基因控制
              B．该遗传病基因的传递表现为交叉遗传的特点
              C．按照我国婚姻法规定，Ⅲ-1和Ⅲ-3不能婚配
              D．若经性别鉴定Ⅲ-2为男性，则应该终止妊娠
              难度：较易
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            • 2． 遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述正确的是

              A．甲乙两类遗传病均由致病基因引起

              B．遗传咨询可杜绝甲乙两类遗传病的发生

              C．高血压病属于甲类遗传病，其子女不一定患病

              D．健康的生活方式可降低乙类遗传病的发病风险
              难度：中等
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            • 3． 遗传病及其预防
              Ⅰ．LDL的作用是携带胆固醇进入组织细胞被利用，LDL受体缺乏会引起高胆固醇血症（FH），该病是家族性遗传病，控制LDL受体合成的基因（R-r） 在第 19 号染色体上。如图是某个家系中关于LDL受体的部分遗传系谱图。

              （1）LDL受体的化学本质是______。
              （2）据图分析，FH的遗传方式是______。控制LDL受体合成的基因是（R/r）。患高胆固醇血症的个体基因型是______。
              （3）图中3号与一正常女性结婚，生育正常子代的概率是______。
              Ⅱ．LDL 与受体结合后，2号染色体上的一对等位基因（A-a）控制其向细胞内转运，如果出现转运困难，也会引起高胆固醇血症（FH）。10号与妻子（LDL受体正常）均能正常转运，但他们生育的第一个孩子出现了转运困难。
              （4）基因A（a）与基因R（r）的遗传遵循______定律。
              （5）据题意分析，10号及其子女的相关叙述正确的是______（多选）
              A．10号个体的基因型是AaRr
              B．子代LDL受体正常的概率是
              C．再生育一个孩子转运正常的概率是
              D．再生育一个孩子不患高胆固醇血症的概率是
              （6）若10号与妻子生育二胎，采取什么措施可避免生出患病的子女？______。
              难度：较易
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            • 4． 先天性肌强直（甲病）和卡尔曼综合征（乙病）都是单基因遗传病。已知在人群中甲病的发病率为4%，调查发现以下两个家系中都有甲病和乙病患者，且Ⅰ3不含乙病的致病基因。下列说法错误的是（　　）
              A．研究乙病的发病率，应在人群中随机抽样调查
              B．图中Ⅲ1的患病基因来源于Ⅰ2
              C．在人群中，某正常男性是甲病携带者的可能性为
              D．Ⅲ2同时患两病的概率为
              难度：较易
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            • 5． 如图是某家族的遗传系谱，已知该地区 10000 人中有 1 个白化病患者，以下说法正确 的是（　　）
              A．1 号携带白化病基因的可能性是 1%
              B．3 号和 4 号生一个肤色正常女孩的可能性是 
              C．10 号所患的两种遗传病，其致病基因来源于 2 号
              D．12 号与一个正常女性结婚生出患白化病的后代的概率是
              难度：中等
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            • 6． TAF1是编码重要转录调控因子的基因，研究发现其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形（如招风耳等）为特征的不同临床症状。在图1所示的M家庭中，致病基因是由突变导致的（Ⅱ-1不携带致病基因）；图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。

              （1）据图1判断，M家庭所患的遗传病类型是______。
              A．常染色体显性遗传病                 B．X连锁显性遗传病
              C．常染色体隐性遗传病                 D．X连锁隐性遗传病
              （2）M家庭中Ⅱ-1号的基因型是______（T-t），Ⅱ-1与Ⅱ-2再生出一个患病孩子的概率是______。
              （3）据图2判断，N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于______。
              A．易位          B．重复          C．缺失          D．倒位
              （4）染色体结构变异都会导致联会异常，N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是______。
              A．
              B．
              C．
              D．
              （5）据题干信息判断，如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括______。（多选）
              A．遗传咨询       B．B超检查       C．基因检测       D．染色体分析
              （6）M家庭和N家庭的致病机理均涉及TAF1基因的表达产物（TAF1蛋白），试从TAF1蛋白的角度分析导致这两个家庭临床症状不同的原因______。
              难度：较易
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