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          50条信息

            • 1.

              半乳糖血症是一种严重的遗传病,图1表示半乳糖在体内的代谢途径,图2为某家族的遗传系谱图。请据图回答下列问题:

              半乳糖
              图1

              图2

              (1)导致半乳糖血症发生的根本原因是编码半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的基因发生突变,使该酶合成受阻,导致______________积累,毒害细胞。

              (2)半乳糖血症患者喝牛奶会导致病症加重,原因是_______________________

              ________________________________________________________________________。

              (3)根据图2可判断,半乳糖血症的遗传方式是__________________,11号的基因型是__________________(设控制半乳糖血症和血友病的基因分别用A、a和B、b表示,血友病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传),11号和12号这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率是________。

            • 2.

              根据下列人类遗传病的资料,回答有关问题。

              2015年我国计划生育政策做出调整,一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表现型正常,已有一个表现型正常的6岁女儿,妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断,医生建议她进行B超检查和羊水检查,羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。

              【DNA分析结果】

              (1)若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(Xb),则该致病基因来自__________(填“父亲”或“母亲”);其姐姐的基因型可能是__________。

              (2)若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa),则其父亲的基因型是__________。

              (3)按上述结果,这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是__________。

              【染色体检查结果及分析】

              为检测该胎儿患21三体综合征的风险,医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值,计算公式如下:

              比值=胎儿21号染色体DNA含量/孕妇21号染色体DNA含量  

              (4)下图表示可能得到的两种结果。据图分析,结果__________(填“1”或“2”)显示胎儿患21三体综合征的风险较大,判断依据是_______________。

            • 3.

              根据下列人类遗传病的资料,回答有关问题。

              2015年我国计划生育政策做出调整,一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表现型正常,已有一个表现型正常的6岁女儿,妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断,医生建议她进行B超检查和羊水检查,羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。

              DNA分析结果】

              (1)若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(Xb),则该致病基因来自_______(父亲/母亲);其姐姐的基因型可能是______。

              (2)若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa),则其父亲的基因型是________。

              (3)按上述结果,这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是________。

               

              【染色体检查结果及分析】

              为检测该胎儿患21三体综合征的风险,医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值,计算公式如下:

              比值=

              (4)如图表示可能得到的两种结果。据图分析,结果________(1或2)显示胎儿患21三体综合征的风险较大,判断依据是____________________。 

            • 4. 若9号因受伤而出血不止急需输血,肯定能给他输血的旁系血亲有          号。
            • 5.

              分析有关遗传病的资料,回答问题。

              由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3及胎儿Ⅲ-1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp酶切,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后结果见图2。

              请回答下列问题:

              (1)Ⅰ-1、Ⅱ-1的基因型分别为________、________。

              (2)依据电泳结果,胎儿Ⅲ-1的基因型是________。Ⅲ-1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为________。

              (3)为了调查PKU发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为________(多选题)。

              A.在人群中随机抽样调查          B.在患者家系中调查

              C.在女性中随机抽样调查         D.对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

              (4)已知人类红绿色盲症是X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ-2和Ⅱ-3色觉正常,Ⅲ-1是红绿色盲患者,则Ⅲ-1两对基因的基因型是________。

            • 6.

              遗传咨询能在一定程度上预防遗传病的发生,正确的咨询过程是           

              ①推算后代患遗传病的风险率           ②提出相应对策、方法和建议

              ③判断遗传病类型,分析遗传方式       ④了解家庭病史,诊断是否患遗传病

              A.①②④③        B.③①②④        C.④③①②        D.②④③①

            • 7. 为了降低遗传病的发病率,可采取的措施是( )(多选)。

              A.禁止近亲结婚   B.遗传咨询      C.产前诊断        D.适龄生育

            • 8. 研究某遗传病的发病率及其遗传方式时,正确的方法是          。(多选)                                              

              A.在人群中随机抽样调查并计算发病率  B.在人群中随机抽样调查研究遗传方式

              C.在患者家系中调查研究遗传方式      D.在患者家系中调查并计算发病率        

            • 9. 若仅考虑体色和翅长两对性状,将与上图所示基因型相同的雌果蝇和黑身残翅雄果蝇个体测交,子代中灰身残翅:灰身长翅:黑身长翅:黑身残翅=9:1:9:1,则B-v(或b-V)的交换值为_________________________。
            • 10. 研究某遗传病的发病率及其遗传方式时,正确的方法是          。(多选)                                              

              A.在人群中随机抽样调查并计算发病率  B.在人群中随机抽样调查研究遗传方式

              C.在患者家系中调查研究遗传方式      D.在患者家系中调查并计算发病率              

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