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          50条信息

            • 1.
              随着妊娠年龄的增加,21三体的发病风险在不断增加,需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生.常用的方法有:
              (1)唐氏筛查:抽取孕妇血液化验,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标.检测这些物质可用 ______ 技术,以细胞工程技术生产的、纯度高的 ______ 为试剂进行检测.筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定.
              (2)羊水检查:胎儿的某些细胞会脱落在羊水中,通过羊水穿刺,可以得到胎儿的细胞.将这些细胞通过 ______ 技术以扩大细胞的数量,选择 ______ 的细胞进行染色体核型分析,了解胎儿细胞染色体的结构和 ______ 是否正常.
              (3)无创基因检测:在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段,可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH(做参照)进行实时荧光定量PCR扩增,以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,计算2种基因剂量的比值.如:
              样品数 DSCR3/GAPDH
              正常人 80 0.884±0.420
              21三体胎儿 5 1.867±0.054
              21三体患者 7 1.810±0.169
              要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因,关键是 ______ 的设计.从上述表格看,正常人与21三体患者的比值有差异,其主要原因是 ______ ;利用该技术筛查21三体的胎儿是否可靠,请说明理由: ______ .
            • 2.
              图甲、乙是两个家族系谱图,乙家族患色盲(B-b).请据图回答.

              (1)图甲中的遗传病,其致病基因位于 ______ 染色体上,是 ______ 性遗传.
              (2)图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来),则Ⅲ-8表现型是否一定正常? ______ ,原因是 ______ .
              (3)图乙中Ⅰ-1的基因型是 ______ ,Ⅰ-2的基因型是 ______ .
            • 3.
              图甲、乙是两个家族系谱图,乙家族患色盲(B-b)甲、乙两家族不带有对方家族中遗传病的致病基因.请据图回答:

              (1)理论上,图甲中的遗传病在男、女中的发病率 ______ (填“相同”或“不同”)理由是 ______ .
              (2)图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来),则Ⅲ-8正常的概率是 ______ .
              (3)图乙中Ⅰ-1的基因型是 ______ ,Ⅰ-2的基因型是 ______ .
              (4)若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚,则他们生下正常孩子的概率是 ______ .
            • 4.
              如图是某种单基因遗传病的遗传系谱图,显、隐性基因分别用B、b表示.请据图回答:

              (1)从图中Ⅱ4和子代 ______ 的性状遗传可推知,该病的遗传方式不可能是 ______ .
              (2)若Ⅱ5不携带致病基因,则Ⅲ8的基因型为 ______ .
              (3)若Ⅱ5携带致病基因,则
              ①Ⅰ1与Ⅰ2再生育一个患病女儿的概率为 ______ .
              ②假设某地区人群中每10000人有81个该病患者,Ⅲ7与该地一正常男子结婚,则他们生育一个患病女儿的概率为 ______ .
            • 5.
              有两种罕见的家族遗传病,它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上.一种先天代谢病称为黑尿病(A,a),病人的尿在空气中一段时间后,就会变黑.另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色(B,b).如图为一家族遗传图谱.

              (1)棕色牙齿的遗传方式 ______ .
              (2)写出3号个体可能的基因型: ______ .7号个体基因型可能有 ______ 种.
              (3)若10号个体和14号个体结婚,生育一个棕色牙齿的女儿概率是 ______ .
              (4)假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者,每1000个男性中有3个棕色牙齿.若10号个体与该地一个表现正常的男子结婚,则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率是 ______ .
            • 6.
              如图是甲病(相关基因用A、a表示)和乙病(相关基因用B、b表示)两种遗传病的遗传系谱图.据图分析回答:

              (1)甲病的致病基因为 ______ 性基因,乙病的遗传方式是 ______ .
              (2)若Ⅲ2与一正常女子婚配,则生一个男孩患甲病的概率为 ______ .
              (3)经基因检测得知,Ⅱ1与Ⅱ5均不携带乙病基因,则Ⅲ5的基因型为 ______ .若Ⅲ2与Ⅲ5婚配,生出正常孩子的概率是 ______ .乙病的典型特点是男性患者多于女性和 ______ .
            • 7.
              图甲、乙是两个家族系谱图,乙家族患色盲(B-b).请据图回答.
              (1)图甲中的遗传病,其致病基因位于染色体上,是 ______ 性遗传.

              (2)图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来),则Ⅲ-8表现型是否一定正常? ______ ,原因是 ______ .
              (3)图乙中Ⅰ-1的基因型是 ______ ,Ⅰ-2的基因型是 ______ .
              (4)若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚,则他们生下两病兼患男孩的概率是 ______ .
              (5)若图甲中Ⅲ-9是先天愚型,则其可能是由染色体组成为的卵细胞和的精子受精发育而来,这种可遗传的变异称为 ______ .
            • 8.
              如图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(为伴性遗传病,显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,据图回答:
              (1)由遗传图解可判断出甲病为常染色体上 ______ 性遗传病,其致病基因不可能在X染色体的理由是 ______ .
              (2)Ⅰ2的基因型为 ______ ;Ⅲ2的基因型为 ______ .
              (3)假设Ⅲ1和Ⅲ5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为 ______ ,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配.
            • 9.
              如图为某家系的两种罕见的单基因遗传病遗传系谱图,Bruton综合症致病基因用A或a表示,低磷酸酯酶症的致病基因用B或b表示.已知Ⅱ6不携带致病基因.

              (1)Bruton综合症属于 ______ 染色体 ______ 性遗传病,低磷酸酯酶症属于 ______ 染色体 ______ 性遗传病.
              (2)Bruton综合症患者体内的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因发生突变,导致BtK酶异常,进而影响B淋巴细胞的分化成熟.体现了基因与性状的关系是 ______ .
              (3)Ⅰ2的基因型为 ______ ,Ⅱ5的基因型为 ______ .Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为 ______ .
            • 10.
              肌营养不良症是一种遗传性疾病,有的是常染色体显性遗传,有的是常染色体隐性遗传,也有伴X染色体隐性遗传.
              (1)某人患肌营养不良症,其父母双方均正常,则可推测该致病基因为 ______ (填“显性”或“隐性”)基因.为什么? ______ .
              (2)若该患者为女性,则可推测致病基因位于 ______ (填“常染色体”或“X染色体”)上.为什么? ______ .
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