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            • 1. 并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病.如图表示某家庭先天性并指(趾)遗传系谱,据图回答:

              (1)由遗传图解可以看出并指(趾)的遗传方式是 ______
              (2)Ⅲ4和Ⅲ5婚后孩子正常的几率是 ______ .若Ⅲ5已经怀孕,为了生一个正常指(趾)的孩子,应该进行 ______ 以便确定胎儿是否患病.
              (3)研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列:-CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC-(模板链),导致其指导合成的蛋白质中最多增加了 ______ 个氨基酸,并且全是 ______
              (精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)
              (4)上述研究表明,并指(趾)是由 ______ 引起的一种遗传病.该家庭中的致病基因主要来自Ⅰ2,由于这种变化发生在 ______ 细胞,从而导致每一代都有患者出现.
            • 2. 图A表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的数字分别代表三种酶;图B为两个家庭中各成员间的关系及有关苯丙酮尿症、尿黑酸症和血友病的患病情况统计

              (1)苯丙酮尿症患者的症状表现与控制图中番号 ______ 代表的酶的基因异常有关,由此可见基因控制性状的方式之一是通过 ______ ,进而控制生物的性状.
              (2)由图B可判断尿黑酸症是由 ______ 染色体上的 ______ 性基因控制的;若只考虑尿黑酸症和血友病两种遗传病,且相关基因分别用A、a和B、b表示,则二号家庭中的I3的基因型为 ______
            • 3. 如图是某种人类遗传病的系谱图(该病受一对等位基因控制,A为显性基因,a为隐性基因),请据图回答:
              (1)该遗传病是由 ______ 染色体上的 ______ 性基因控制的.
              (2)1号个体的基因型为 ______
              (3)3号个体基因型是杂合子的概率为 ______
              (4)1号个体和2号个体所生孩子为患病男孩的可能是 ______
            • 4. 如图为某患者家族遗传系谱,已知其中4号不含致病基因(相关基因用 B-b表示).
              (1)该病的致病基因位于 ______ 染色体上,为 ______ (显或隐)性遗传病,2号个体的基因型为 ______ .7号与一正常男性婚配,生育出患病孩子的概率是 ______
              (2)测定该病的有关基因,正常人与患者的相应部分碱基序列如下:
              正常人:…TCAAGCAGCGGA
              患  者:…TCAAGCAACGGAAA…
              由此判断,是碱基对的 ______ 导致基因结构改变,产生突变的致病基因.
              (3)为减少该病在下一代中的发生,若均与完全正常的个体婚配,第Ⅲ代中的 ______  (填写序号)个体的后代可能患病.
            • 5. 如图为两种单基因遗传病系谱图,甲病基因用A、.表示,乙病基因用B、b表示.6号不携带致病基因.请分析回答问题:

              (1)甲病的遗传方式为 ______ ;10号的基因型为 ______
              (2)3号和4号再生一个孩子,患甲病的概率为 ______ ;5号和6号再生一个正常孩子的概率为 ______
              (3)为预防遗传病的产生和发展,可通过遗传咨询和 ______ 等手段,对遗传病进行监测和预防.禁止近亲结婚也能降低遗传病的发病率,其理论依据是 ______
              (4)为检测8号是否为携带者,以放射性同位素标记的含有 ______ 基因的DNA片段为探针,与待测基因进行杂交,如果 ______ ,则说明8号为携带者.
            • 6. 克氏综合征是人类的一种遗传病,现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY.请回答:
              (1)克氏综合征属于 ______ 遗传病.
              (2)若这个患克氏综合征的男孩同时患有有色盲,写出该家庭部分成员的基因型(色盲等位基因以以B和b表示):母亲 ______ 儿子 ______
              (3)导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是:他的 ______ (填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 ______ 分裂形成配子时发生了染色体不分离.
              (4)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中:①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者? ______ ②他们的孩子中患色盲的可能性是多大 ______
              (5)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义.人类基因组计划至少应测 ______ 条染色体的碱基序列.
            • 7. 某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已怀孕)的检查和询问,判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A,隐性基因为a),他的祖父和祖母是近亲结婚;妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B,隐性基因为b),她有一个年龄相差不多患21三体综合征的舅舅;夫妻均不带有对方家族的致病基因.医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图所示),请回答下列相关问题:

              (1)甲病的致病基因位于 ______ 染色体上,是 ______ 性遗传病.
              (2)乙病的致病基因位于 ______ 染色体上,是 ______ 性遗传病.
              (3)医师通过咨询得知,该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者,由此可以判断夫妻双方 ______ (填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因.
              (4)丈夫的基因型是 ______ ,妻子的基因型是 ______
              (5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是 ______ ,女孩患病的概率是 ______
              (6)21三体综合征可能是由染色体组成为 ______ 的卵细胞或 ______ 的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来.
              (7)通过对上述问题的分析,为了达到优生的目的,应该采取的措施有:
              ______
              ______
              ______
            • 8. 如图为人类的两种遗传病的家族系谱图.甲病(由A或a基因控制)和乙病(由B或b基因控制),已知其中一种病为伴性遗传.请回答:

              (1)甲病的遗传方式属于 ______ 染色体上 ______ 性遗传.
              (2)写出Ⅲ10的基因型: ______
              (3)若Ⅲ8与Ⅲ11结婚,生育一个患甲病子女的概率为 ______ ,生育一个只患一种病子女的概率为 ______
            • 9. 用所学的遗传、代谢等知识完成以下问题.
              如图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的数字分别代表三种酶.

              (1)人体内环境中的酪氨酸除图A中所示的来源外,还可以来自于 ______
              (2)若酶①由n个氨基酸组成,则酶①基因的碱基数目不能少于 ______
              (3)若医生怀疑某患儿缺乏酶①,诊断的方法是检验 ______
              (4)如图B所示Ⅱ-1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症,Ⅱ-3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症,Ⅱ-4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示).一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因.Ⅰ-3个体涉及上述三种性状的基因型是 ______
              (5)Ⅱ-3已经怀有身孕,如果她生育一个女孩,健康的概率是 ______ ;如果生育一个男孩,健康的概率是 ______
            • 10. 人类中男人的秃头(B)对非秃头(b)是显性,女人在B基因纯合时才秃头.褐眼(S)对蓝眼(s)为显性,现有秃头褐眼的男人和蓝眼非秃头的女人婚配,生下一蓝眼秃头的女儿和一个非秃头的褐眼的儿子,请回答:
              (1)这对夫妇的基因型分别是 ______ ______
              (2)他们若生下一个非秃头褐眼的女儿,基因型可能是 ______
              (3)他们所生的儿子与父亲、女儿与母亲具有相同基因型的几率分别是 ______ ______
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