先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸被丝氨酸替换（如表所示）。请回答问题。

（1）过程②中发生的变异属于__________。过程①称为______________。

（2）③的碱基序列为______________。

（3）一个该病患者（其父身高正常）和一个身高正常的人结婚，生出身高正常孩子的概率为_______。为诊断胎儿是否正常，可用_____________的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠。

 A．近亲结婚者后代必患遗传病

 B．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病

 C．人类的遗传病都是由隐性基因控制的

 D．近亲结婚者后代患隐性遗传病的机会增多

下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答：

（1）据图分析，囊性纤维化病的遗传方式为________，Ⅱ－1和Ⅱ－2后代再发病的几率为________，所以生育前应该通过遗传咨询和________等手段，对遗传病进行监控和预防。

（2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为________。

（3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白________改变，使其功能异常，患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。

（4）以上事实说明，基因通过控制________直接控制生物体性状。

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病．正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白．病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^-的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。

（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要______、______、______、______等物质。
（2）造成囊性纤维病的根本原因是______。
（3）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是______。
（4）某地区正常人群中有的人携带有致病基因。如图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常；则：Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纤维病的概率是______。若Ⅱ₃和Ⅱ₄计划再生育一个孩子，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是______。

如图所示是三种因相应结构发生替换而产生变异的示意图，请据图回答下列问题：

 (1)图中过程②的变异类型为________，发生在__________________(时期)；过程______能在光学显微镜下观察到。

(2)镰刀型细胞贫血症的变异类型属于过程______。在非洲，正常人(AA)易患疟疾，而携带者(Aa)既不贫血，又抗疟疾，因此存活率明显提高，这体现了变异的利与害取决于______________。在疟疾的选择下，基因______的频率增加，说明种群发生了进化。

(4)为调查镰刀型细胞贫血症的发病率，正确的做法有(多选)( )

A．调查群体要足够大                                   B．不能在特定人群中调查，要随机调查

C．要注意保护被调查人的隐私                     D．必须以家庭为单位逐个调查

（1）乙病遗传方式为                          。

（2）若Ⅰ3无乙病致病基因，请回答以下问题。

①图2细胞表示的个体产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有                  种。

②Ⅱ5的基因型为             。如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为                    。

③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为                    。

④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为                     。

（3）若Ⅰ3有乙病致病基因，则Ⅱ5与Ⅱ6结婚生一个同时患两种遗传病的男孩的概率为                  。

（4）从优生优育的角度出发，现要检测Ⅱ6是否为致病基因的携带者，可采取的措施是             ；若要调查某地区乙病的发病率，调查过程中要做到                        。

假设a、B为玉米的优良基因，现有AABB、aabb两个品种，控制两对相对性状的基因位于两对同源染色体上，实验小组用不同方法进行了实验（如图）。

（1）过程①的育种方法是____________，其原理是____________。

（2）过程②→③→④的育种方法是杂交育种，其原理是________，基因型为aaB_的类型经④后子代中aaBB所占比例是____。

（3）过程②→⑥→⑦的育种方法是____________，其原理是染色体变异，最大的优点是________________________________。

（4）过程②→⑤的育种方法是____________，过程⑤使用的试剂是____________，它可作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤体的形成。

（5）地中海贫血症是基因突变造成的，为调查地中海贫血症发病率，不正确的做法是____

A．调查群体要足够大

B．必须以家庭为单位逐个调查

C．要注意保护被调查人的隐私

D．不能在特定人群中调查，要随机调查

回答有关人类遗传病及其预防的问题。

β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血症，在我国南方发病率较高，患者不能产生正常β珠蛋白(正常β珠蛋白基因的长度为4.4Kb，异常β珠蛋白基因的长度为3.7Kb，1Kb=1000对碱基)。本病目前尚无理想的治疗方法。有一个家庭的遗传系谱如图1所示(Ⅱ-2是胎儿，情况不详)。

                                        图1

(1)据图判断该病的遗传方式是_____染色体上的______性遗传病。

(2)Ⅱ-1体细胞β珠蛋白基因的长度是_______Kb。

(3)产前检查可以预防遗传病患儿的出生，为了确定Ⅱ-2是否患有该种遗传病，可采用的最佳产前检查方法是（ ）。

A.进行B超检查，根据其性别来判断其是否患病

B.进行染色体分析，根据其染色体的形态、数目来判断其是否患病

C.进行相关基因的检测，根据其基因的长度来判断其是否患病

D.在显微镜下观察胎儿的红细胞，看起形状是否正常来判断其是否患病

(4)图1中的Ⅱ-1与图2中所示另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图2），该病是由于低密度脂蛋白受体基因发生突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。

                                                 图2

①据图2可判断该病的遗传方式为                         。

②图1中Ⅱ-1与图2中的Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是___________。

③我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其遗传学依据是（ ）。

A．近亲结婚者后代必患遗传病B．近亲结婚者后代患隐性遗传病的概率增大

C．人类的遗传病都是由隐性基因控制的D．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病

如图是甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图．请据图回答：

（1）甲病的遗传方式为______，Ⅱ-7个体的基因型为______。

（2）乙病的致病基因______（能/不能）确定位于性染色体上，______（能/不能）确定乙病显隐性，Ⅱ-4个体____（能/不能）确定携带乙病致病基因。

（3）假设Ⅱ-3和Ⅱ-8无乙病基因，Ⅲ-9与Ⅲ-12结婚子女中患病的概率是______．若Ⅲ-11和Ⅲ-9分别与正常男性结婚，怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，推断后代患病的概率．Ⅲ-11可采取下列哪种措施______（填序号），Ⅲ-9可采取下列哪种措施______（填序号）。

A．性别检测       B．染色体数目检测      C．无需进行上述检测．

调查发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如图1；图2为两种遗传病基因在某人体细胞中部分染色体上的分布示意图．研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10^﹣4．请回答下列问题：

(1)乙病遗传方式为　　________________________________．

(2)若I₃无乙病致病基因，请回答以下问题．

①图2细胞表示的个体产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有　　种．

②Ⅱ₅的基因型为　　_____________．如果Ⅱ₅与Ⅱ₆结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为　　．

③如果Ⅱ₇与Ⅱ₈再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为　　．

④如果Ⅱ₅与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为　　．

(3)从优生优育的角度出发，现要检测Ⅱ₆是否为致病基因的携带者，可采取的措施是　_____________　；若要调查某地区乙病的发病率，调查过程中要做到　____________　_______________．