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          50条信息

            • 1. 如图甲表示家系中某遗传病的发病情况,图乙是对发病基因的测定,已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分。

              (1)禁止近亲结婚____(填“能”或“不能”)降低该病患病率。

              (2)Ⅱ4的有关基因组成应是图乙中的____,由此可见XY染色体上____(填“存在”或“不存在”)等位基因,这些基因____(填“一定”或“不一定”)与性别决定有关。

              (3)Ⅱ3、Ⅱ4再生一正常男孩的概率为____,其所生患病女孩的概率为____。
            • 2. 某校学生在开展研究性学习时,进行人类遗传病方面的调查研究,下图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因用A、a表示)。请分析回答:

              (1)调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的               基因遗传病。

              (2)通过        个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4号个体不带有此致病基因,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,后代男孩患此病的几率是                     

              (3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因,Ⅲ7是红绿色盲基因携带者,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下患病孩子的概率是                       

              (4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常,但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinefecter综合症(XXY)患者,其病因是Ⅱ代是的                       号个体产生配子时,在减数第                         次分裂过程中发生异常。

            • 3. 人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3 个复等位基因IA 、IB、i控制ABO 血型,位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA 、IA i ,B血型的基因型有IB IB、IB i,AB血型的基因型为IAIB ,O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图,Ⅱ9和Ⅱ11均为AB血型,Ⅱ10和Ⅱ12均为O血型。请回答下列问题:

              (1) 该遗传病的遗传方式为______。Ⅱ8基因型为Tt的概率为____。 

              (2) Ⅰ5个体有____种可能的血型。Ⅲ13为Tt且表现A血型的概率为____。 

              (3) 如果Ⅲ13与Ⅲ14婚配,则后代为O血型、AB血型的概率分别为____、____。 

              (4) 若Ⅲ13与Ⅲ14生育一个正常女孩,可推测女孩为B血型的概率为____。若该女孩真为B血型,则携带致病基因的概率为____。 

            • 4.

              多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病,人群中发病率为19%。如图为某医院对一例该病患者进行的家系调査结果。请据图回答:

              (1) 若要调查该遗传病的发病率,主要注意事项是__                __。

              (2) 仅根据上述家系调查结果,该遗传病的遗传方式不可能是__              __。若已知Ⅱ2、Ⅲ1的配偶均无该致病基因,则可进一步断定,该遗传病的遗传方式为__            __。

              (3) 若以上推论成立,前来进行咨询的Ⅳ1与患病女性结婚,其后代男性发病的概率为__        __,正常女性的概率为__             __。

              (4) 由于后代具有较高发病风险,因此医生建议,怀孕后需进行产前诊断,以下各项中,避免生出该病患儿最有效的措施是(  )

              A. B超检查             B. 基因诊断              C. 胎儿染色体检查

            • 5.

              骨肌萎缩症(CMT)是一种神经遗传病,病情严重者可见小腿和大腿部分肌肉萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍。CMT的遗传方式有多种类型,现对甲、乙两个家系的CMT遗传进行了诊断。请回答:

              (1) 甲家系中,共有12名成员有症状且均为男性,但无男传男现象,女性携带者没有症状,则初步考虑甲家系的CMT遗传方式最可能是_______________。 

              (2) 下图是乙家系的CMT(由G、g基因控制)遗传图谱,其中Ⅱ3是纯合子。

              ① 根据系谱图推测该病的遗传方式为_____________。 

              ② Ⅱ5的基因型是______,她的一个初级卵母细胞中含有____个致病基因,该细胞能产生___种卵子。 

              ③ Ⅲ12和Ⅲ18近亲婚配是否比同样性状的两个非近亲婚配提高了CMT的发病率?______。若Ⅱ10和Ⅱ11欲再生育一个孩子,可先进行________,从而估计CMT的再发风险率。 

            • 6. 慢性进行性舞蹈病,为常染 色体显性基因(D)控制的遗传病,但并非出生后即表现患病症状,并且发病年龄不确定。下图是一例慢性进行性舞蹈病家系的系谱(已知Ⅱ2、Ⅲ2不携带致病基因)。请据图回答下列问题:

              (1)该致病基因的根本来源是__________。

              (2)Ⅲ1的基因型为______,确定依据是________________________________________。

              (3)诺Ⅳ4和Ⅳ5婚配后代中,一定不患该病的概率是9/16,则Ⅲ4基因型为_________。

              (4)Ⅳ8已妊娠,为确定胎儿是否携带致病基因,可对胎儿进行_________。

            • 7.

              慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因(A)控制的遗传病,体内含有基因A的个体达到一定年龄才有部分人出现患病症状。下图是一例慢性进行性舞蹈病的家系图,已知Ⅰ-2、Ⅱ-2不携带致病基因,请回答下列问题:

              (1)该病致病基因的根本来源是________。

              (2)Ⅱ-1的基因型为________,确定依据是Ⅰ-2不携带致病基因,所以Ⅱ-1含有________基因,同时Ⅱ-2也不携带致病基因,Ⅲ-1为患者,所以Ⅱ-1含有________基因。

              (3)若Ⅲ-4和Ⅲ-5婚配后代中,一定不患该病的概率是9/16,则Ⅱ-4的基因型为________。

              (4)Ⅲ-8已30岁还未患病,若要避免下一代患病,最好在妊娠期间对胚胎进行________,以确定胚胎是否携带致病基因。

            • 8.

              先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中,一个甘氨酸被丝氨酸替换(如下图所示)。



              请回答问题:

              (1)过程①称为______________。

              (2)过程②中,碱基对发生改变的现象称为______________,③的碱基序列为____________。

              (3)一个该病的患者(其父身高正常)和一个身高正常的人结婚,生出身高正常孩子的概率为_______。为诊断胎儿是否正常,可用______________的方法进行产前诊断,如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠。

            • 9.

              人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病。人类第7号和第9号染色体之间可以发生相互易位如图1所示,但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化;后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现9号染色体的某一片段有三份),则表现为痴呆病患者;如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现9号染色体的部分缺失,如7799-),后代早期流产。图2为由于发生第7号和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图,已知Ⅰ—2、Ⅱ—2为图1所示染色体易位的携带者。

              (1)第7号和第9号染色体之间发生了易位。这种“易位”概念表述为_____________________。变异的7号或9号染色体上基因的________________发生了改变。

              (2)个体Ⅱ-2能够产生4种配子,分别为_______________(用图1中的数字表示)。

              (3)写出个体Ⅲ-1的7和9号染色体组合_______________(用图1中的数字和符号表示)。

              (4)早期流产导致胎儿不能成活。Ⅲ-3新生儿为染色体易位携带者(7+9-)的概率是______。Ⅱ-2与Ⅱ-1再怀一个孩子,其染色体正常的概率为______。

              (5)为防止出生患染色体异常遗传病的孩子,建议婚前进行遗传咨询,妊娠期间进行羊水检查或产前诊断,需要使用显微镜检验胎儿细胞的________________是否异常。

            • 10. 图1是一个常染色体遗传病的家系系谱.致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的.图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点.分别提取家系中Ⅰ1,2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3.

              (1)Ⅱ2的基因型是 ______
              (2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q.如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为 ______ .如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为 ______
              (3)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异.请简要解释这种现象.① ______ ;② ______
              (4)B和b是一对等位基因.为了研究A、a与B、b的位置关系,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析.结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种.据此,可以判断这两对基因位于 ______ 染色体上,理由是 ______
              (5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的 ______ ,并切割DNA双链.
              (6)根据图2和图3,可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于 ______
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