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          50条信息

            • 1. 遗传与遗传咨询
              ALGS也被称为先天性肝内胆管发育不良症,大多数(约 97%)ALGS病例是由于JAG1基因缺陷引起的,其中多数为点突变,JAG1基因定位于20号染色体短臂。受基因A/a控制,如图为ALGS患儿家系图。

              (1)据以上信息判断,致病基因为______(显/隐)性,位于______(常/X/Y)染色体上。
              (2)Ⅱ3的基因型______,Ⅲ1长大后与正常异性婚配,后代患病的概率______。
              (3)Ⅲ2由于交通事故而过世,Ⅱ1再次怀孕欲对胎儿是否患病进行遗传诊断,合理的建议是______。
              A.性别确定
              B.染色体分析
              C.重组DNA研究
              D.B 超检查
              (4)如果Ⅱ1和Ⅱ2均不携带抗维生素D佝偻病基因(受基因B/b控制),抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病。Ⅲ1患抗维生素D佝偻病,可能的原因是______。(多选)
              A.父亲的配子发生突变
              B.自身突变
              C.母亲的配子发生突变
              D.缺少维生素D
              (5)如果Ⅲ4患抗维生素D佝偻病,长大后与正常异性婚配,后代患病的概率______(同时考虑ALGS和抗维生素D佝偻病),怀孕经产前诊断得知,所怀孩子是男孩,是否还需要做进一步检查?请简述理由______。
            • 2. 人类遗传病
              图1为某家族有关“Ⅰ型糖原贮积症”患病情况的遗传系谱图,其中Ⅱ-8 携带致病基因。

              (1)该病遗传方式为______。4号携带致病基因的概率为______。
              (2)3号4号夫妇欲生育二胎,3号的孕期检查报告显示唐氏综合征指标异常。为进一步明确胎儿是否患有唐氏综合征。需要对3号进行的产前诊断项目是______。
              A.胎儿基因检测   B.胎儿染色体结构检测   C.胎儿染色体数目检测   D.胎儿B超检查
              (3)在一次体检中,13号发现自己还患有红绿色盲,图2是人类XY染色体上的有关区段示意图,红绿色盲基因在染色体上的位置是______。
              A.Ⅰ1      B.Ⅰ2      C.Ⅱ1       D.Ⅱ2
              (4)13号的未婚妻表现型正常,但携带色盲基因,她的家族中没有糖原贮积症的致病基因,预测13号夫妇的子女中______。(多选)
              A.患“Ⅰ型糖原贮积症”的概率是100%
              B.患红绿色盲的概率是50%
              C.女孩同时携带两种致病基因的概率是100%
              D.男孩同时携带两种致病基因的概率是50%
            • 3. 如图是某家族甲、乙两病的遗传图解,Ⅱ-6不携带致病基因,Ⅱ-3与Ⅱ-4结婚后,生育正常女孩的概率是(  )
              A.
              B.
              C.
              D.
            • 4. 如图为某遗传病的家系图,已知该疾病受一对等位基因(设为A/a)控制,且该家系中的正常人均不携带致病基因,所有患者均携带正常基因,在不考虑XY染色体同源区段遗传,染色体变异和基因突变的条件下,回答下列问题:

              (1)该病的遗传方式是______。人群中男性的发病率______(填“大于”“等于”或“小于”)女性的发病率。
              (2)Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别是______,他们再生一个孩子,是女性患者的概率为______。
              (3)Ⅲ1与正常人结婚后代患该病的概率为0,理由是______。
              (4)若Ⅲ2与一位正常男子结婚,后代同时思该病和红绿色肓的概率为,则对于第Ⅱ代满足该概率的条件是______。
            • 5. 人类某遗传病受两对等位基因控制,已知基因A、a为常染色体上,基因B、b位于X染色体上,且基因A、B同时存在时个体表现正常,其余情况下均表现为患病。如图是某家系中该病的遗传系谱图,已知1号个体为纯合者,理论上4号和5号个体生育的男孩或女孩中,正常的概率均为,下列相关叙述错误的是(  )
              A.2号的基因型是AaXBXb
              B.2号的基因型是AaXBXb
              C.3号与2号基因型相同的概率是
              D.1号和2号再生一个患病男孩的概率是
            • 6. 某遗传病是一种单基因遗传病,在某地区自然人群中,该病在男性群体中的发病率为.如图是该地区两个有一定关系的家庭的有关该遗传病的遗传系谱图,其中6号个体不携带该病致病基因。下列有关叙述(  )
              A.9号个体携带的该病致病基因来源于1、2号个体
              B.系谱图中1、4、5、7号个体都是杂合子
              C.若5、6号个体再生一个孩子,则该孩子表现正常且携带该病致病基因的概率是
              D.8号个体与该地区表现正常的女性结婚,则他们生一个患病孩子的概率是
            • 7. 如图为某家族的系谱图,图中阴影个体表示已不能提取相应的遗传物质。为鉴定男孩9与本家族6和7的亲子关系,应采用的可行鉴定方案是(  )
              A.比较9与2的X染色体DNA序列
              B.比较9与3的Y染色体DNA序列
              C.比较9与5的Y染色体DNA序列
              D.比较9与8的Y染色体DNA序列
            • 8. 下列有关生物学实验的叙述,正确的是(  )
              A.脂肪鉴定实验中,50%的酒精的作用是溶解组织中的脂肪
              B.调查某种遗传病的发病率与遗传方式时,调查的人数有较大差别
              C.观察人口腔上皮细胞中的线粒体时,需先用8%的盐酸处理,再用健那绿染色
              D.新鲜菠菜叶中加入SiO2和无水乙醇,研磨液呈黄绿色,原因是菠菜叶用量太少
            • 9. 角膜环状皮样瘤(RDC)会影响患者视力甚至导致失明。图1为调查的某RDC家系图。

              (1)此家系代代都有患者,初步判断RDC为______性遗传病。请说明致病基因不可能位于X染色体上的理由:______。
              (2)研究发现RDC患者的P蛋白仅中部的第62位氨基酸由精氨酸变为组氨酸,据此推测患者P基因由于碱基对______而发生突变。
              (3)Cyclin D1是细胞周期调控基因,P蛋白能结合Cyclin D1基因的启动子,调控其转录。为研究突变型P蛋白是否还有结合Cyclin D1基因启动子的功能,设计了3种DNA探针:能结合P蛋白的放射性标记探针(A)、能结合P蛋白的未标记探针(B)、未标记的无关探针(C),按图2的步骤进行实验,结果如图3。

              请将图2使用探针的情况填入如表 i、ii、iii处(填“不加”或“A”或“B”或“C”),完成实验方案。
              分组
              步骤
              野生型P蛋白 突变型P蛋白
              1 2 3 4 5 6
              步骤1 不加 i
              ______
              ii
              ______
              不加 同i 同ii
              步骤2 A A iii
              ______
              A A 同iii
              图3结果说明突变型P蛋白仍能结合Cyclin D1基因启动子,判断的依据是______。
              (4)P基因在HeLa细胞(宫颈癌细胞)中不表达。利用基因工程技术构建稳定表达野生型P基因的HeLa细胞系(甲)和稳定表达突变型P基因的HeLa细胞系(乙),培养一段时间后,检测各组细胞Cyclin D1基因表达水平,结果如图4.实验结果说明______。

              (5)综合以上研究,从分子水平解释杂合子患病的原因______。
            • 10. 如图是某遗传病的家系图.下列相关分析不正确的是(  )
              A.该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
              B.7号与8号再生一个患病男孩的几率是
              C.11号的基因型有两种可能,杂合的可能性大于纯合的可能性
              D.12号带有致病基因的几率是
            0/40

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