9.
角膜环状皮样瘤(RDC)会影响患者视力甚至导致失明。图1为调查的某RDC家系图。
(1)此家系代代都有患者,初步判断RDC为______性遗传病。请说明致病基因不可能位于X染色体上的理由:______。
(2)研究发现RDC患者的P蛋白仅中部的第62位氨基酸由精氨酸变为组氨酸,据此推测患者P基因由于碱基对______而发生突变。
(3)Cyclin D1是细胞周期调控基因,P蛋白能结合Cyclin D1基因的启动子,调控其转录。为研究突变型P蛋白是否还有结合Cyclin D1基因启动子的功能,设计了3种DNA探针:能结合P蛋白的放射性标记探针(A)、能结合P蛋白的未标记探针(B)、未标记的无关探针(C),按图2的步骤进行实验,结果如图3。
请将图2使用探针的情况填入如表 i、ii、iii处(填“不加”或“A”或“B”或“C”),完成实验方案。
分组 步骤 | 野生型P蛋白 | 突变型P蛋白 |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 |
步骤1 | 不加 | i ______ | ii ______ | 不加 | 同i | 同ii |
步骤2 | A | A | iii ______ | A | A | 同iii |
图3结果说明突变型P蛋白仍能结合Cyclin D1基因启动子,判断的依据是______。
(4)P基因在HeLa细胞(宫颈癌细胞)中不表达。利用基因工程技术构建稳定表达野生型P基因的HeLa细胞系(甲)和稳定表达突变型P基因的HeLa细胞系(乙),培养一段时间后,检测各组细胞Cyclin D1基因表达水平,结果如图4.实验结果说明______。
(5)综合以上研究,从分子水平解释杂合子患病的原因______。