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          50条信息

            • 1.
              多指是一类由常染色体上的遗传因子控制的人类遗传病.已知某女患者的家系图,试回答下列问题(设A、a是与该病有关的遗传因子):
              (1)据图谱判断,多指是由 ______ 性遗传因子控制的遗传病.
              (2)写出Ⅲ中女患者及其父母所有可能的遗传因子组成:女患者 ______ ,父亲 ______ ,母亲 ______ .
              (3)如果该女患者与多指男患者结婚,其后代所有可能的遗传因子组成是 ______ .
              (4)如果该女患者与一正常男子结婚,其后代患多指的概率为 ______ .
            • 2.

              等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。 不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题:

              (1)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人?为什么?                                                                       

              (2)如果这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于      (填“祖父”或“祖母”),判断依据是                                                        ,此

              外,        (填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。

            • 3.

              下图为某种遗传病患者的家族遗传系谱图(相关基因用B、b表示)。








              (1)该病的致病基因位于        染色体上,为      性遗传病,2号个体的基因型为          

              (2)若4号个体不携带该种遗传病的致病基因,7号个体与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是        

              (3)若4号个体携带该种遗传病的致病基因,已知该遗传病在人群中的发病率为1/900,8号个体与一正常女性婚配,后代患病概率是_____。

              (4)测定该遗传病的有关基因,发现正常人与患者的相应部分碱基序列如下:
              正常人: ……TCAAGCAGCGGAAA……

              患 者: ……TCAAGCAACGGAAA……

              据此判断,是碱基对的      导致基因结构改变,产生了致病基因。

            • 4.
              某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常.
              (1)根据家族病史,该病的遗传方式是 ______ ;母亲的基因型是 ______ (用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为 ______ (假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示).
              (2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链.异常多肽链产生的根本原因是 ______ ,由此导致正常mRNA第 ______ 位密码子变为终止密码子.
              (3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与待测基因进行杂交.若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要 ______  种探针.若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为 ______ .
            • 5. 若已知兄妹三人的血型互不相同,哥哥的血型为O型。则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是________。
            • 6.

              某家族红绿色盲的遗传系谱图如下,请分析回答。

              (1)III5的致病基因来自_____(II3/II4),且只能传给___________(儿子/女儿)。

              (2)人类遗传病通常是指由于______________改变而引起的人类疾病,红绿色盲病遗传的特点之一是:男性患病的机会_____________(多于/等于/少于)女性。

            • 7.

              图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题:

               

               

               

               

              (1)据图分析,囊性纤维化病的遗传方式为______________,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为___________,所以生育前应该通过遗传咨询和____________等手段,对遗传病进行监控和预防。


              (2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有___________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为________。

              (3)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白____________改变,使其功能异常,导致细胞外水分________(填“增多”或“减少”),患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。

              (4)以上事实说明,基因通过控制_____________直接控制生物体性状。

              (5)科研人员利用经过修饰的病毒作为___________,将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中,这种治疗方法称为___________。

            • 8. 人类的某些遗传病男女发病概率差别很大,主要原因一是致病基因位于性染色体上,称为伴性遗传;二是致病基因位于常染色体上,但是杂合子男女表现的性状不同,称为从性遗传。请根据以下两个实例,回答相关问题:
              实例一:假肥大性肌营养不良。患者几乎全部为男性,在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡,无生育能力。致病基因是位于X染色体上的隐性基因(相关基因用A、a表示)。
              实例二:遗传性斑秃(早秃)。患者绝大多数为男性,一般从35岁开始以头顶为中心脱发。致病基因是位于常染色体上的显性基因。
              (1) 假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性,如果女性患病,最可能是相关基因发生了________。
              (2) 下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述:我的父母都正常;一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡;姐姐正常,却生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。
              ① 该女子生出患病孩子的概率是________。
              ② 如果该孕妇生了一个女孩,这个新生儿的基因型是________。
              (3) 某研究性学习小组的同学针对遗传性斑秃(早秃)开展调查,统计结果如表。
              请回答(相关基因用B、b表示):
              ① 第________组家庭的调查数据说明早秃不符合一般的常染色体显性遗传的特点。
              ② 请简要说出早秃患者多数为男性的原因:________。

              ③ 第4组家庭儿子的基因型是________。

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